1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183 184 185 186 187 188 189 190 191 192 193 194 195 196 197 198 199 200 201 202 203 204 205 206 207 208 209 210 211 212 213 214 215 216 217 218 219 220 221 222 223 224 225 226 227 228 229 230 231 232 233 234 235 236 237 238 239 240 241 242 243 244 245 246 247 248 249 250 251 252 253 254 255 256 257 258 259 260 261 262 263 264 265 266 267 268 269 270 271 272 273 274 275 276 277 278 279 280 281 282 283 284 285 286 287 288 289 290 291 292 293 294 295 296 297 298 299 300 301 302 303 304 305 306 307 308 309 310 311 312 313 314 315 316 317 318 319 320 321 322 323 324 325 326 327 328 329 330 331 332 333 334 335 336 337 338 339 340 341 342 343 344 345 346 347 348 349 350 351 352 353 354 355 356 357 358 359 360 361 362 363 364 365 366 367 368 369 370 371 372 373 374 375 376 377 378 379 380 381 382 383 384 385 386 387 388 389 390 391 392 393 394 395 396 397 398 399 400 401 402 403 404 405 406 407 408 409 410 411 412 413 414 415 416 417 418 419 420 421 422 423 424 425 426 427 428 429 430 431 432 433 434 435 436 437 438 439 440 441 442 443 444 445 446 447 448 449 450 451 452 453 454 455 456 457 458 459 460 461 462 463 464 465 466 467 468 469 470 471 472 473 474 475 476 477 478 479 480 481 482 483 484 485 486 487 488 489 490 491 492 493 494 495 496 497 498 499 500 501 502 503 504 505 506 507 508 509 510 511 512 513 514 515 516 517 518 519 520 521 522 523 524 525 526 527 528 529 530 531 532 533 534 535 536 537 538 539 540 541 542 543 544 545 546 547 548 549 550 551 552 553 554 555 556 557 558 559 560 561 562 563 564 565 566 567 568 569 570 571 572 573 574 575 576 577 578 579 580 581 582 583 584 585 586 587 588 589 590 591 592 593 594 595 596 597 598 599 600 601 602 603 604 605 606 607 608 609 610 611 612 613 614 615 616 617 618 619 620 621 622 623 624 625 626 627 628 629 630 631 632 633 634 635 636 637 638 639 640 641 642 643 644 645 646 647 648 649 650 651 652 653 654 655 656 657 658 659 660 661 662 663 664 665 666 667 668 669 670 671 672 673 674 675 676 677 678 679 680 681 682 683 684 685 686 687 688 689 690 691 692 693 694 695 696 697 698 699 700 701 702 703 704 705 706 707 708 709 710 711 712 713 714 715 716 717 718 719 720 721 722 723 724 725 726 727 728 729 730 731 732 733 734 735 736 737 738 739 740 741 742 743 744 745 746 747 748 749 750 751 752 753 754 755 756 757 758 759 760 761 762 763 764 765 766 767 768 769 770 771 772 773 774 775 776 777 778 779 780 781 782 783 784 785 786 787 788 789 790 791 792 793 794 795 796 797 798 799 800 801 802 803 804 805 806 807
|
##fileformat=VCFv4.2
##contig=<ID=1,length=249250621>
##INFO=<ID=CSQ,Number=.,Type=String,Description="Consequence annotations from Ensembl VEP. Format: Allele|Consequence|IMPACT|SYMBOL|Gene|Feature_type|Feature|BIOTYPE|EXON|INTRON|HGVSc|HGVSp|cDNA_position|CDS_position|Protein_position|Amino_acids|Codons|Existing_variation|ALLELE_NUM|DISTANCE|STRAND|FLAGS|VARIANT_CLASS|SYMBOL_SOURCE|HGNC_ID|CANONICAL|TSL|APPRIS|CCDS|ENSP|SWISSPROT|TREMBL|UNIPARC|SOURCE|GENE_PHENO|SIFT|PolyPhen|DOMAINS|miRNA|HGVS_OFFSET|AF|AFR_AF|AMR_AF|EAS_AF|EUR_AF|SAS_AF|AA_AF|EA_AF|gnomAD_AF|gnomAD_AFR_AF|gnomAD_AMR_AF|gnomAD_ASJ_AF|gnomAD_EAS_AF|gnomAD_FIN_AF|gnomAD_NFE_AF|gnomAD_OTH_AF|gnomAD_SAS_AF|MAX_AF|MAX_AF_POPS|CLIN_SIG|SOMATIC|PHENO|PUBMED|MOTIF_NAME|MOTIF_POS|HIGH_INF_POS|MOTIF_SCORE_CHANGE|LoF|LoF_filter|LoF_flags|LoF_info|CADD_PHRED|CADD_RAW|gnomAD2.1|gnomAD2.1_AF_raw|gnomAD2.1_AF_popmax|gnomAD2.1_AF_afr|gnomAD2.1_AF_amr|gnomAD2.1_AF_asj|gnomAD2.1_AF_eas|gnomAD2.1_AF_fin|gnomAD2.1_AF_nfe|gnomAD2.1_AF_oth|gnomAD2.1_AF_sas">
##INFO=<ID=AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele Frequency">
#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO
1 14464 . A T 2235.88 PASS AF=1;CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|10/10||ENST00000423562.1:n.1568T>A||1568|||||rs546169444|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||0.0958|0.0144|0.1138|0.005|0.1859|0.1943||||||||||||0.1943|SAS|||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|12/12||ENST00000438504.2:n.1682T>A||1682|||||rs546169444|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES|||||||||||||||0.0958|0.0144|0.1138|0.005|0.1859|0.1943||||||||||||0.1943|SAS|||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs546169444|1|55|1||SNV|HGNC|37102|YES|||||||||||||||0.0958|0.0144|0.1138|0.005|0.1859|0.1943||||||||||||0.1943|SAS|||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|11/11||ENST00000488147.1:n.1291T>A||1291|||||rs546169444|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||0.0958|0.0144|0.1138|0.005|0.1859|0.1943||||||||||||0.1943|SAS|||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|13/13||ENST00000538476.1:n.1530T>A||1530|||||rs546169444|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||0.0958|0.0144|0.1138|0.005|0.1859|0.1943||||||||||||0.1943|SAS|||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|9/9||ENST00000541675.1:n.1315T>A||1315|||||rs546169444|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||0.0958|0.0144|0.1138|0.005|0.1859|0.1943||||||||||||0.1943|SAS|||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000002|open_chromatin_region||||||||||rs546169444|1||||SNV||||||||||||||||||0.0958|0.0144|0.1138|0.005|0.1859|0.1943||||||||||||0.1943|SAS|||||||||||||||||||||||||
1 14469 . C T 37.38 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|10/10||ENST00000423562.1:n.1563G>A||1563||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|12/12||ENST00000438504.2:n.1677G>A||1677||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|60|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|11/11||ENST00000488147.1:n.1286G>A||1286||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|13/13||ENST00000538476.1:n.1525G>A||1525||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|9/9||ENST00000541675.1:n.1310G>A||1310||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000002|open_chromatin_region|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14522 . G A 627.64 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|10/10||ENST00000423562.1:n.1510C>T||1510||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|12/12||ENST00000438504.2:n.1624C>T||1624||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|113|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1254-21C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1492-20C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|9/9||ENST00000541675.1:n.1257C>T||1257||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14542 . A G 1090.23 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|10/10||ENST00000423562.1:n.1490T>C||1490|||||rs1045833|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|12/12||ENST00000438504.2:n.1604T>C||1604|||||rs1045833|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs1045833|1|133|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1254-41T>C|||||||rs1045833|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1492-40T>C|||||||rs1045833|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|9/9||ENST00000541675.1:n.1237T>C||1237|||||rs1045833|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14574 . A G 278.74 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|10/10||ENST00000423562.1:n.1458T>C||1458|||||rs28503599|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|12/12||ENST00000438504.2:n.1572T>C||1572|||||rs28503599|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs28503599|1|165|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1254-73T>C|||||||rs28503599|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1492-72T>C|||||||rs28503599|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|9/9||ENST00000541675.1:n.1205T>C||1205|||||rs28503599|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14590 . G A 82.97 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|10/10||ENST00000423562.1:n.1442C>T||1442|||||rs707679|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|12/12||ENST00000438504.2:n.1556C>T||1556|||||rs707679|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs707679|1|181|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1254-89C>T|||||||rs707679|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1492-88C>T|||||||rs707679|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|9/9||ENST00000541675.1:n.1189C>T||1189|||||rs707679|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14599 . T A 66.88 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|10/10||ENST00000423562.1:n.1433A>T||1433|||||rs707680|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||0.121|0.1758|0.0893|0.161|0.2096||||||||||||0.2096|SAS|||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|12/12||ENST00000438504.2:n.1547A>T||1547|||||rs707680|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||0.121|0.1758|0.0893|0.161|0.2096||||||||||||0.2096|SAS|||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs707680|1|190|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||0.121|0.1758|0.0893|0.161|0.2096||||||||||||0.2096|SAS|||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1254-98A>T|||||||rs707680|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||0.121|0.1758|0.0893|0.161|0.2096||||||||||||0.2096|SAS|||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1492-97A>T|||||||rs707680|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||0.121|0.1758|0.0893|0.161|0.2096||||||||||||0.2096|SAS|||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|9/9||ENST00000541675.1:n.1180A>T||1180|||||rs707680|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||0.121|0.1758|0.0893|0.161|0.2096||||||||||||0.2096|SAS|||||||||||||||||||||||||
1 14653 . C T 115085 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|10/10||ENST00000423562.1:n.1379G>A||1379|||||rs62635297|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|12/12||ENST00000438504.2:n.1493G>A||1493|||||rs62635297|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs62635297|1|244|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1254-152G>A|||||||rs62635297|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1492-151G>A|||||||rs62635297|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|9/9||ENST00000541675.1:n.1126G>A||1126|||||rs62635297|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14671 . G C 103578 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|10/10||ENST00000423562.1:n.1361C>G||1361|||||rs201055865|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|12/12||ENST00000438504.2:n.1475C>G||1475|||||rs201055865|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs201055865|1|262|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1254-170C>G|||||||rs201055865|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1492-169C>G|||||||rs201055865|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|9/9||ENST00000541675.1:n.1108C>G||1108|||||rs201055865|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14673 . G C 578.09 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|10/10||ENST00000423562.1:n.1359C>G||1359|||||rs4690|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|12/12||ENST00000438504.2:n.1473C>G||1473|||||rs4690|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs4690|1|264|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1254-172C>G|||||||rs4690|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1492-171C>G|||||||rs4690|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|9/9||ENST00000541675.1:n.1106C>G||1106|||||rs4690|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14677 . G A 629.9 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|10/10||ENST00000423562.1:n.1355C>T||1355|||||rs201327123|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|12/12||ENST00000438504.2:n.1469C>T||1469|||||rs201327123|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs201327123|1|268|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1254-176C>T|||||||rs201327123|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1492-175C>T|||||||rs201327123|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|9/9||ENST00000541675.1:n.1102C>T||1102|||||rs201327123|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14696 . C A 15418.3 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|10/10||ENST00000423562.1:n.1336G>T||1336||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|12/12||ENST00000438504.2:n.1450G>T||1450||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|287|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1254-195G>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1492-194G>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|9/9||ENST00000541675.1:n.1083G>T||1083||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14699 . C G 167.97 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|10/10||ENST00000423562.1:n.1333G>C||1333||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|12/12||ENST00000438504.2:n.1447G>C||1447||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|290|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1254-198G>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1492-197G>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|9/9||ENST00000541675.1:n.1080G>C||1080||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14729 . C A 55.81 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|10/10||ENST00000423562.1:n.1303G>T||1303||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|12/12||ENST00000438504.2:n.1417G>T||1417||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|320|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1254-228G>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1492-227G>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|9/9||ENST00000541675.1:n.1050G>T||1050||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14747 . C G 10873.1 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|10/10||ENST00000423562.1:n.1285G>C||1285||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|12/12||ENST00000438504.2:n.1399G>C||1399||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|338|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1254-246G>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1492-245G>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|9/9||ENST00000541675.1:n.1032G>C||1032||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14763 . G C 266.95 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|10/10||ENST00000423562.1:n.1269C>G||1269||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|12/12||ENST00000438504.2:n.1383C>G||1383||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|354|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1253+242C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1491+237C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|9/9||ENST00000541675.1:n.1016C>G||1016||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14773 . C T 211.29 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|10/10||ENST00000423562.1:n.1259G>A||1259|||||rs878915777|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|12/12||ENST00000438504.2:n.1373G>A||1373|||||rs878915777|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs878915777|1|364|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1253+232G>A|||||||rs878915777|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1491+227G>A|||||||rs878915777|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|9/9||ENST00000541675.1:n.1006G>A||1006|||||rs878915777|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14815 . C T 171.74 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|10/10||ENST00000423562.1:n.1217G>A||1217||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|12/12||ENST00000438504.2:n.1331G>A||1331||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|406|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1253+190G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1491+185G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|9/9||ENST00000541675.1:n.964G>A||964||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14842 . G T 122.69 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||9/9|ENST00000423562.1:n.1203-13C>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||11/11|ENST00000438504.2:n.1317-13C>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|433|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1253+163C>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1491+158C>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||8/8|ENST00000541675.1:n.950-13C>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14843 . G A 75.68 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||9/9|ENST00000423562.1:n.1203-14C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||11/11|ENST00000438504.2:n.1317-14C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|434|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1253+162C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1491+157C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||8/8|ENST00000541675.1:n.950-14C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14860 . G T 163.73 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||9/9|ENST00000423562.1:n.1203-31C>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||11/11|ENST00000438504.2:n.1317-31C>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|451|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1253+145C>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1491+140C>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||8/8|ENST00000541675.1:n.950-31C>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14863 . G T 72.04 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||9/9|ENST00000423562.1:n.1203-34C>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||11/11|ENST00000438504.2:n.1317-34C>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|454|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1253+142C>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1491+137C>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||8/8|ENST00000541675.1:n.950-34C>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14891 . A C 264.99 PASS CSQ=C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||9/9|ENST00000423562.1:n.1203-62T>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||11/11|ENST00000438504.2:n.1317-62T>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|482|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1253+114T>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1491+109T>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||8/8|ENST00000541675.1:n.950-62T>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14896 . T C 381.43 PASS CSQ=C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||9/9|ENST00000423562.1:n.1203-67A>G|||||||rs779143624|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||11/11|ENST00000438504.2:n.1317-67A>G|||||||rs779143624|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs779143624|1|487|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1253+109A>G|||||||rs779143624|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1491+104A>G|||||||rs779143624|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||8/8|ENST00000541675.1:n.950-67A>G|||||||rs779143624|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14907 . A G 5.23508e+06 PASS CSQ=G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||9/9|ENST00000423562.1:n.1202+63T>C|||||||rs6682375|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||11/11|ENST00000438504.2:n.1316+63T>C|||||||rs6682375|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs6682375|1|498|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1253+98T>C|||||||rs6682375|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1491+93T>C|||||||rs6682375|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||8/8|ENST00000541675.1:n.949+63T>C|||||||rs6682375|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14908 . G C 11632.7 PASS CSQ=C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||9/9|ENST00000423562.1:n.1202+62C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||11/11|ENST00000438504.2:n.1316+62C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|499|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1253+97C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1491+92C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||8/8|ENST00000541675.1:n.949+62C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14929 . C T 144.69 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||9/9|ENST00000423562.1:n.1202+41G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||11/11|ENST00000438504.2:n.1316+41G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|520|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1253+76G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1491+71G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||8/8|ENST00000541675.1:n.949+41G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14930 . A G 9.17751e+06 PASS CSQ=G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||9/9|ENST00000423562.1:n.1202+40T>C|||||||rs6682385|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||0.4822|0.4811|0.5231|0.4137|0.5209|0.4857||||||||||||0.5231|AMR|||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||11/11|ENST00000438504.2:n.1316+40T>C|||||||rs6682385|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES|||||||||||||||0.4822|0.4811|0.5231|0.4137|0.5209|0.4857||||||||||||0.5231|AMR|||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs6682385|1|521|1||SNV|HGNC|37102|YES|||||||||||||||0.4822|0.4811|0.5231|0.4137|0.5209|0.4857||||||||||||0.5231|AMR|||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1253+75T>C|||||||rs6682385|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||0.4822|0.4811|0.5231|0.4137|0.5209|0.4857||||||||||||0.5231|AMR|||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1491+70T>C|||||||rs6682385|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||0.4822|0.4811|0.5231|0.4137|0.5209|0.4857||||||||||||0.5231|AMR|||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||8/8|ENST00000541675.1:n.949+40T>C|||||||rs6682385|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||0.4822|0.4811|0.5231|0.4137|0.5209|0.4857||||||||||||0.5231|AMR|||||||||||||||||||||||||
1 14931 . A G 318.28 PASS CSQ=G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||9/9|ENST00000423562.1:n.1202+39T>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||11/11|ENST00000438504.2:n.1316+39T>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|522|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1253+74T>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1491+69T>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||8/8|ENST00000541675.1:n.949+39T>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14933 . G A 823196 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||9/9|ENST00000423562.1:n.1202+37C>T|||||||rs199856693|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||0.0284|0.0015|0.0375|0.0268|0.0507|0.0368||||||||||||0.0507|EUR|||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||11/11|ENST00000438504.2:n.1316+37C>T|||||||rs199856693|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES|||||||||||||||0.0284|0.0015|0.0375|0.0268|0.0507|0.0368||||||||||||0.0507|EUR|||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs199856693|1|524|1||SNV|HGNC|37102|YES|||||||||||||||0.0284|0.0015|0.0375|0.0268|0.0507|0.0368||||||||||||0.0507|EUR|||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1253+72C>T|||||||rs199856693|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||0.0284|0.0015|0.0375|0.0268|0.0507|0.0368||||||||||||0.0507|EUR|||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1491+67C>T|||||||rs199856693|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||0.0284|0.0015|0.0375|0.0268|0.0507|0.0368||||||||||||0.0507|EUR|||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||8/8|ENST00000541675.1:n.949+37C>T|||||||rs199856693|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||0.0284|0.0015|0.0375|0.0268|0.0507|0.0368||||||||||||0.0507|EUR|||||||||||||||||||||||||
1 14935 . G T 293.95 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||9/9|ENST00000423562.1:n.1202+35C>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||11/11|ENST00000438504.2:n.1316+35C>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|526|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1253+70C>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1491+65C>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||8/8|ENST00000541675.1:n.949+35C>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14936 . C T 359.37 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||9/9|ENST00000423562.1:n.1202+34G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||11/11|ENST00000438504.2:n.1316+34G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|527|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1253+69G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1491+64G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||8/8|ENST00000541675.1:n.949+34G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14938 . G T 605.66 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||9/9|ENST00000423562.1:n.1202+32C>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||11/11|ENST00000438504.2:n.1316+32C>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|529|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1253+67C>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1491+62C>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||8/8|ENST00000541675.1:n.949+32C>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14947 . C T 4582.44 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||9/9|ENST00000423562.1:n.1202+23G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||11/11|ENST00000438504.2:n.1316+23G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|538|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1253+58G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1491+53G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||8/8|ENST00000541675.1:n.949+23G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14948 . G A 238796 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||9/9|ENST00000423562.1:n.1202+22C>T|||||||rs201855936|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||11/11|ENST00000438504.2:n.1316+22C>T|||||||rs201855936|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs201855936|1|539|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1253+57C>T|||||||rs201855936|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1491+52C>T|||||||rs201855936|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||8/8|ENST00000541675.1:n.949+22C>T|||||||rs201855936|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14949 . G C 4632.04 PASS CSQ=C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||9/9|ENST00000423562.1:n.1202+21C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||11/11|ENST00000438504.2:n.1316+21C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|540|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1253+56C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1491+51C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||8/8|ENST00000541675.1:n.949+21C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14955 . G A 3174.52 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||9/9|ENST00000423562.1:n.1202+15C>T|||||||rs878871318|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||11/11|ENST00000438504.2:n.1316+15C>T|||||||rs878871318|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs878871318|1|546|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1253+50C>T|||||||rs878871318|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1491+45C>T|||||||rs878871318|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||8/8|ENST00000541675.1:n.949+15C>T|||||||rs878871318|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14956 . G A 99.93 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||9/9|ENST00000423562.1:n.1202+14C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||11/11|ENST00000438504.2:n.1316+14C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|547|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1253+49C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1491+44C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||8/8|ENST00000541675.1:n.949+14C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14959 . C G 169.87 PASS CSQ=G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||9/9|ENST00000423562.1:n.1202+11G>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||11/11|ENST00000438504.2:n.1316+11G>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|550|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1253+46G>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1491+41G>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||8/8|ENST00000541675.1:n.949+11G>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14961 . G A 13090.5 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||9/9|ENST00000423562.1:n.1202+9C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||11/11|ENST00000438504.2:n.1316+9C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|552|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1253+44C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1491+39C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||8/8|ENST00000541675.1:n.949+9C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14971 . C T 325.83 PASS CSQ=T|splice_region_variant&non_coding_transcript_exon_variant|LOW|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|9/10||ENST00000423562.1:n.1201G>A||1201||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|splice_region_variant&non_coding_transcript_exon_variant|LOW|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|11/12||ENST00000438504.2:n.1315G>A||1315||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|562|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1253+34G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1491+29G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|splice_region_variant&non_coding_transcript_exon_variant|LOW|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|8/9||ENST00000541675.1:n.948G>A||948||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14974 . G C 25977.9 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|9/10||ENST00000423562.1:n.1198C>G||1198||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|11/12||ENST00000438504.2:n.1312C>G||1312||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|565|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1253+31C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1491+26C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|8/9||ENST00000541675.1:n.945C>G||945||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14976 . G A,C 619845 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|9/10||ENST00000423562.1:n.1196C>T||1196|||||rs71252251|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|9/10||ENST00000423562.1:n.1196C>G||1196||||||2||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|11/12||ENST00000438504.2:n.1310C>T||1310|||||rs71252251|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|11/12||ENST00000438504.2:n.1310C>G||1310||||||2||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs71252251|1|567|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||2|567|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1253+29C>T|||||||rs71252251|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1253+29C>G||||||||2||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1491+24C>T|||||||rs71252251|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1491+24C>G||||||||2||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|8/9||ENST00000541675.1:n.943C>T||943|||||rs71252251|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|8/9||ENST00000541675.1:n.943C>G||943||||||2||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 14978 . C T 1245.9 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|9/10||ENST00000423562.1:n.1194G>A||1194||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|11/12||ENST00000438504.2:n.1308G>A||1308||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|569|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1253+27G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||12/12|ENST00000538476.1:n.1491+22G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|8/9||ENST00000541675.1:n.941G>A||941||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 15004 . C T 22206.8 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|9/10||ENST00000423562.1:n.1168G>A||1168||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|11/12||ENST00000438504.2:n.1282G>A||1282||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|595|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|splice_donor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||10/10|ENST00000488147.1:n.1253+1G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|12/13||ENST00000538476.1:n.1487G>A||1487||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|8/9||ENST00000541675.1:n.915G>A||915||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 15029 . G A 8345.91 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|9/10||ENST00000423562.1:n.1143C>T||1143|||||rs201045431|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|11/12||ENST00000438504.2:n.1257C>T||1257|||||rs201045431|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs201045431|1|620|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|10/11||ENST00000488147.1:n.1229C>T||1229|||||rs201045431|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|12/13||ENST00000538476.1:n.1462C>T||1462|||||rs201045431|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|8/9||ENST00000541675.1:n.890C>T||890|||||rs201045431|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 15038 . A C 137.03 PASS CSQ=C|splice_region_variant&non_coding_transcript_exon_variant|LOW|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|9/10||ENST00000423562.1:n.1134T>G||1134|||||rs879195309|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|splice_region_variant&non_coding_transcript_exon_variant|LOW|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|11/12||ENST00000438504.2:n.1248T>G||1248|||||rs879195309|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs879195309|1|629|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|splice_region_variant&non_coding_transcript_exon_variant|LOW|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|10/11||ENST00000488147.1:n.1220T>G||1220|||||rs879195309|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|splice_region_variant&non_coding_transcript_exon_variant|LOW|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|12/13||ENST00000538476.1:n.1453T>G||1453|||||rs879195309|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|splice_region_variant&non_coding_transcript_exon_variant|LOW|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|8/9||ENST00000541675.1:n.881T>G||881|||||rs879195309|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 15058 . G C 141.59 PASS CSQ=C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||8/9|ENST00000423562.1:n.1134-20C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||10/11|ENST00000438504.2:n.1248-20C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|649|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||9/10|ENST00000488147.1:n.1220-20C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||11/12|ENST00000538476.1:n.1453-20C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||7/8|ENST00000541675.1:n.881-20C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 15065 . G A 68.6 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||8/9|ENST00000423562.1:n.1134-27C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||10/11|ENST00000438504.2:n.1248-27C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|656|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||9/10|ENST00000488147.1:n.1220-27C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||11/12|ENST00000538476.1:n.1453-27C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||7/8|ENST00000541675.1:n.881-27C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 15072 . G C 64.24 PASS CSQ=C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||8/9|ENST00000423562.1:n.1134-34C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||10/11|ENST00000438504.2:n.1248-34C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|663|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||9/10|ENST00000488147.1:n.1220-34C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||11/12|ENST00000538476.1:n.1453-34C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||7/8|ENST00000541675.1:n.881-34C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 15086 . G A 68.29 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||8/9|ENST00000423562.1:n.1134-48C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||10/11|ENST00000438504.2:n.1248-48C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|677|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||9/10|ENST00000488147.1:n.1220-48C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||11/12|ENST00000538476.1:n.1453-48C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||7/8|ENST00000541675.1:n.881-48C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 15112 . C T 345.36 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||8/9|ENST00000423562.1:n.1134-74G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||10/11|ENST00000438504.2:n.1248-74G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|703|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||9/10|ENST00000488147.1:n.1220-74G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||11/12|ENST00000538476.1:n.1453-74G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||7/8|ENST00000541675.1:n.881-74G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 15118 . A G 263658 PASS CSQ=G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||8/9|ENST00000423562.1:n.1134-80T>C|||||||rs11580262|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||10/11|ENST00000438504.2:n.1248-80T>C|||||||rs11580262|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs11580262|1|709|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||9/10|ENST00000488147.1:n.1220-80T>C|||||||rs11580262|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||11/12|ENST00000538476.1:n.1453-80T>C|||||||rs11580262|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||7/8|ENST00000541675.1:n.881-80T>C|||||||rs11580262|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 15688 . C T 243.24 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||8/9|ENST00000423562.1:n.1133+108G>A|||||||rs879651396|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||10/11|ENST00000438504.2:n.1247+108G>A|||||||rs879651396|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs879651396|1|1279|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||9/10|ENST00000488147.1:n.1219+108G>A|||||||rs879651396|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||11/12|ENST00000538476.1:n.1452+108G>A|||||||rs879651396|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||7/8|ENST00000541675.1:n.881-650G>A|||||||rs879651396|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000003|TF_binding_site||||||||||rs879651396|1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 15759 . C T 49.67 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||8/9|ENST00000423562.1:n.1133+37G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||10/11|ENST00000438504.2:n.1247+37G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|1350|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||9/10|ENST00000488147.1:n.1219+37G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||11/12|ENST00000538476.1:n.1452+37G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||7/8|ENST00000541675.1:n.881-721G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000003|TF_binding_site|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 15773 . T C 91.41 PASS CSQ=C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||8/9|ENST00000423562.1:n.1133+23A>G|||||||rs2691318|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||10/11|ENST00000438504.2:n.1247+23A>G|||||||rs2691318|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs2691318|1|1364|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||9/10|ENST00000488147.1:n.1219+23A>G|||||||rs2691318|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||11/12|ENST00000538476.1:n.1452+23A>G|||||||rs2691318|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||7/8|ENST00000541675.1:n.881-735A>G|||||||rs2691318|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000003|TF_binding_site||||||||||rs2691318|1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 15776 . A T 37.57 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||8/9|ENST00000423562.1:n.1133+20T>A|||||||rs548251696|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||0.0004|0.0015|0|0|0|0||||||||||||0.0015|AFR|||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||10/11|ENST00000438504.2:n.1247+20T>A|||||||rs548251696|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES|||||||||||||||0.0004|0.0015|0|0|0|0||||||||||||0.0015|AFR|||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs548251696|1|1367|1||SNV|HGNC|37102|YES|||||||||||||||0.0004|0.0015|0|0|0|0||||||||||||0.0015|AFR|||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||9/10|ENST00000488147.1:n.1219+20T>A|||||||rs548251696|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||0.0004|0.0015|0|0|0|0||||||||||||0.0015|AFR|||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||11/12|ENST00000538476.1:n.1452+20T>A|||||||rs548251696|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||0.0004|0.0015|0|0|0|0||||||||||||0.0015|AFR|||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||7/8|ENST00000541675.1:n.881-738T>A|||||||rs548251696|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||0.0004|0.0015|0|0|0|0||||||||||||0.0015|AFR|||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000003|TF_binding_site||||||||||rs548251696|1||||SNV||||||||||||||||||0.0004|0.0015|0|0|0|0||||||||||||0.0015|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 15777 . A G 129.16 PASS CSQ=G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||8/9|ENST00000423562.1:n.1133+19T>C|||||||rs2691317|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||0.0159|0.0086|0.0744|0.0149|0.0256||||||||||||0.0744|EAS|||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||10/11|ENST00000438504.2:n.1247+19T>C|||||||rs2691317|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||0.0159|0.0086|0.0744|0.0149|0.0256||||||||||||0.0744|EAS|||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs2691317|1|1368|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||0.0159|0.0086|0.0744|0.0149|0.0256||||||||||||0.0744|EAS|||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||9/10|ENST00000488147.1:n.1219+19T>C|||||||rs2691317|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||0.0159|0.0086|0.0744|0.0149|0.0256||||||||||||0.0744|EAS|||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||11/12|ENST00000538476.1:n.1452+19T>C|||||||rs2691317|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||0.0159|0.0086|0.0744|0.0149|0.0256||||||||||||0.0744|EAS|||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||7/8|ENST00000541675.1:n.881-739T>C|||||||rs2691317|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||0.0159|0.0086|0.0744|0.0149|0.0256||||||||||||0.0744|EAS|||||||||||||||||||||||||,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000003|TF_binding_site||||||||||rs2691317|1||||SNV|||||||||||||||||||0.0159|0.0086|0.0744|0.0149|0.0256||||||||||||0.0744|EAS|||||||||||||||||||||||||
1 15787 . C T 65.03 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||8/9|ENST00000423562.1:n.1133+9G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||10/11|ENST00000438504.2:n.1247+9G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|1378|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||9/10|ENST00000488147.1:n.1219+9G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||11/12|ENST00000538476.1:n.1452+9G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||7/8|ENST00000541675.1:n.881-749G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 15811 . T G 123924 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|8/10||ENST00000423562.1:n.1118A>C||1118||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|10/12||ENST00000438504.2:n.1232A>C||1232||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|1402|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|9/11||ENST00000488147.1:n.1204A>C||1204||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|11/13||ENST00000538476.1:n.1437A>C||1437||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||7/8|ENST00000541675.1:n.881-773A>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 15817 . G T 220.51 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|8/10||ENST00000423562.1:n.1112C>A||1112|||||rs2691316|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|10/12||ENST00000438504.2:n.1226C>A||1226|||||rs2691316|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs2691316|1|1408|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|9/11||ENST00000488147.1:n.1198C>A||1198|||||rs2691316|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|11/13||ENST00000538476.1:n.1431C>A||1431|||||rs2691316|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||7/8|ENST00000541675.1:n.881-779C>A|||||||rs2691316|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 15820 . G T 130982 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|8/10||ENST00000423562.1:n.1109C>A||1109|||||rs2691315|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||0.4105|0.4849|0.2939|0.6052|0.2714|0.3354||||||||||||0.6052|EAS|||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|10/12||ENST00000438504.2:n.1223C>A||1223|||||rs2691315|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES|||||||||||||||0.4105|0.4849|0.2939|0.6052|0.2714|0.3354||||||||||||0.6052|EAS|||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs2691315|1|1411|1||SNV|HGNC|37102|YES|||||||||||||||0.4105|0.4849|0.2939|0.6052|0.2714|0.3354||||||||||||0.6052|EAS|||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|9/11||ENST00000488147.1:n.1195C>A||1195|||||rs2691315|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||0.4105|0.4849|0.2939|0.6052|0.2714|0.3354||||||||||||0.6052|EAS|||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|11/13||ENST00000538476.1:n.1428C>A||1428|||||rs2691315|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||0.4105|0.4849|0.2939|0.6052|0.2714|0.3354||||||||||||0.6052|EAS|||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||7/8|ENST00000541675.1:n.881-782C>A|||||||rs2691315|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||0.4105|0.4849|0.2939|0.6052|0.2714|0.3354||||||||||||0.6052|EAS|||||||||||||||||||||||||
1 15903 . G C,GC 130635 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|8/10||ENST00000423562.1:n.1026C>G||1026||||||1||-1||indel|HGNC|38034||||||||||||||||0.4411|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,GC|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|8/10||ENST00000423562.1:n.1025_1026insG||1026|||||rs557514207|2||-1||indel|HGNC|38034||||||||||||||||0.4411|0.0431|0.415|0.8681|0.4652|0.5327||||||||||||0.8681|EAS|||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||9/11|ENST00000438504.2:n.1141+1C>G||||||||1||-1||indel|HGNC|38034|YES|||||||||||||||0.4411|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,GC|non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||9/11|ENST00000438504.2:n.1141_1141+1insG|||||||rs557514207|2||-1||indel|HGNC|38034|YES|||||||||||||||0.4411|0.0431|0.415|0.8681|0.4652|0.5327||||||||||||0.8681|EAS|||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|1494|1||indel|HGNC|37102|YES|||||||||||||||0.4411|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,GC|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs557514207|2|1494|1||indel|HGNC|37102|YES|||||||||||||||0.4411|0.0431|0.415|0.8681|0.4652|0.5327||||||||||||0.8681|EAS|||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|9/11||ENST00000488147.1:n.1112C>G||1112||||||1||-1||indel|HGNC|38034||||||||||||||||0.4411|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,GC|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|9/11||ENST00000488147.1:n.1111_1112insG||1112|||||rs557514207|2||-1||indel|HGNC|38034||||||||||||||||0.4411|0.0431|0.415|0.8681|0.4652|0.5327||||||||||||0.8681|EAS|||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||10/12|ENST00000538476.1:n.1346+1C>G||||||||1||-1||indel|HGNC|38034||||||||||||||||0.4411|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,GC|non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||10/12|ENST00000538476.1:n.1346_1346+1insG|||||||rs557514207|2||-1||indel|HGNC|38034||||||||||||||||0.4411|0.0431|0.415|0.8681|0.4652|0.5327||||||||||||0.8681|EAS|||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||7/8|ENST00000541675.1:n.881-865C>G||||||||1||-1||indel|HGNC|38034||||||||||||||||0.4411|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,GC|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||7/8|ENST00000541675.1:n.881-866_881-865insG|||||||rs557514207|2||-1||indel|HGNC|38034||||||||||||||||0.4411|0.0431|0.415|0.8681|0.4652|0.5327||||||||||||0.8681|EAS|||||||||||||||||||||||||
1 15906 . A C 42.6 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|8/10||ENST00000423562.1:n.1023T>G||1023||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|splice_region_variant&non_coding_transcript_exon_variant|LOW|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|9/12||ENST00000438504.2:n.1139T>G||1139||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|1497|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|9/11||ENST00000488147.1:n.1109T>G||1109||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|splice_region_variant&non_coding_transcript_exon_variant|LOW|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|10/13||ENST00000538476.1:n.1344T>G||1344||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||7/8|ENST00000541675.1:n.881-868T>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 15908 . C G 42.05 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|8/10||ENST00000423562.1:n.1021G>C||1021||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|splice_region_variant&non_coding_transcript_exon_variant|LOW|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|9/12||ENST00000438504.2:n.1137G>C||1137||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|1499|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|9/11||ENST00000488147.1:n.1107G>C||1107||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|splice_region_variant&non_coding_transcript_exon_variant|LOW|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|10/13||ENST00000538476.1:n.1342G>C||1342||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||7/8|ENST00000541675.1:n.881-870G>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 15912 . C T 162.1 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|8/10||ENST00000423562.1:n.1017G>A||1017|||||rs17855870|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|9/12||ENST00000438504.2:n.1133G>A||1133|||||rs17855870|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs17855870|1|1503|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|9/11||ENST00000488147.1:n.1103G>A||1103|||||rs17855870|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|10/13||ENST00000538476.1:n.1338G>A||1338|||||rs17855870|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||7/8|ENST00000541675.1:n.881-874G>A|||||||rs17855870|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 15922 . A G 619.18 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|8/10||ENST00000423562.1:n.1007T>C||1007||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|9/12||ENST00000438504.2:n.1123T>C||1123||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|1513|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|9/11||ENST00000488147.1:n.1093T>C||1093||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|10/13||ENST00000538476.1:n.1328T>C||1328||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||7/8|ENST00000541675.1:n.881-884T>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 15974 . C G 55535.6 PASS CSQ=G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||7/9|ENST00000423562.1:n.982-27G>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||8/11|ENST00000438504.2:n.1098-27G>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|1565|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||8/10|ENST00000488147.1:n.1068-27G>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||9/12|ENST00000538476.1:n.1303-27G>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||7/8|ENST00000541675.1:n.880+880G>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 15989 . G C 89.14 PASS CSQ=C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||7/9|ENST00000423562.1:n.982-42C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||8/11|ENST00000438504.2:n.1098-42C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|1580|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||8/10|ENST00000488147.1:n.1068-42C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||9/12|ENST00000538476.1:n.1303-42C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||7/8|ENST00000541675.1:n.880+865C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 16014 . C T 116.59 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||7/9|ENST00000423562.1:n.982-67G>A|||||||rs75082847|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||8/11|ENST00000438504.2:n.1098-67G>A|||||||rs75082847|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs75082847|1|1605|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||8/10|ENST00000488147.1:n.1068-67G>A|||||||rs75082847|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||9/12|ENST00000538476.1:n.1303-67G>A|||||||rs75082847|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||7/8|ENST00000541675.1:n.880+840G>A|||||||rs75082847|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 16495 . G C 18764.9 PASS CSQ=C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||7/9|ENST00000423562.1:n.981+112C>G|||||||rs3210724|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||8/11|ENST00000438504.2:n.1097+112C>G|||||||rs3210724|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs3210724|1|2086|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||8/10|ENST00000488147.1:n.1067+112C>G|||||||rs3210724|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||9/12|ENST00000538476.1:n.1302+112C>G|||||||rs3210724|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||7/8|ENST00000541675.1:n.880+359C>G|||||||rs3210724|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 16497 . A G 14740.9 PASS CSQ=G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||7/9|ENST00000423562.1:n.981+110T>C|||||||rs150723783|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||8/11|ENST00000438504.2:n.1097+110T>C|||||||rs150723783|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs150723783|1|2088|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||8/10|ENST00000488147.1:n.1067+110T>C|||||||rs150723783|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||9/12|ENST00000538476.1:n.1302+110T>C|||||||rs150723783|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||7/8|ENST00000541675.1:n.880+357T>C|||||||rs150723783|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 16534 . C T 15297.4 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||7/9|ENST00000423562.1:n.981+73G>A|||||||rs15642|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||8/11|ENST00000438504.2:n.1097+73G>A|||||||rs15642|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs15642|1|2125|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||8/10|ENST00000488147.1:n.1067+73G>A|||||||rs15642|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||9/12|ENST00000538476.1:n.1302+73G>A|||||||rs15642|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||7/8|ENST00000541675.1:n.880+320G>A|||||||rs15642|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 16571 . G A 14141.6 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||7/9|ENST00000423562.1:n.981+36C>T|||||||rs12405900|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||8/11|ENST00000438504.2:n.1097+36C>T|||||||rs12405900|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs12405900|1|2162|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||8/10|ENST00000488147.1:n.1067+36C>T|||||||rs12405900|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||9/12|ENST00000538476.1:n.1302+36C>T|||||||rs12405900|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||7/8|ENST00000541675.1:n.880+283C>T|||||||rs12405900|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 16580 . C G 1279.11 PASS CSQ=G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||7/9|ENST00000423562.1:n.981+27G>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||8/11|ENST00000438504.2:n.1097+27G>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|2171|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||8/10|ENST00000488147.1:n.1067+27G>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||9/12|ENST00000538476.1:n.1302+27G>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||7/8|ENST00000541675.1:n.880+274G>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 16682 . G A 246.21 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|7/10||ENST00000423562.1:n.906C>T||906|||||rs12405913|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|8/12||ENST00000438504.2:n.1022C>T||1022|||||rs12405913|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs12405913|1|2273|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|8/11||ENST00000488147.1:n.992C>T||992|||||rs12405913|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|9/13||ENST00000538476.1:n.1227C>T||1227|||||rs12405913|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||7/8|ENST00000541675.1:n.880+172C>T|||||||rs12405913|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 16719 . T A 157.98 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|7/10||ENST00000423562.1:n.869A>T||869|||||rs62636367|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|8/12||ENST00000438504.2:n.985A>T||985|||||rs62636367|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs62636367|1|2310|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|8/11||ENST00000488147.1:n.955A>T||955|||||rs62636367|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|9/13||ENST00000538476.1:n.1190A>T||1190|||||rs62636367|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||7/8|ENST00000541675.1:n.880+135A>T|||||||rs62636367|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 16792 . G A 35673.5 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||6/9|ENST00000423562.1:n.823-27C>T|||||||rs201330479|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||7/11|ENST00000438504.2:n.939-27C>T|||||||rs201330479|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs201330479|1|2383|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||7/10|ENST00000488147.1:n.909-27C>T|||||||rs201330479|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||7/12|ENST00000538476.1:n.1146-27C>T|||||||rs201330479|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||7/8|ENST00000541675.1:n.880+62C>T|||||||rs201330479|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 16825 . C A 35.83 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||6/9|ENST00000423562.1:n.822+33G>T|||||||rs774196730|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||7/11|ENST00000438504.2:n.938+29G>T|||||||rs774196730|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs774196730|1|2416|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||7/10|ENST00000488147.1:n.908+33G>T|||||||rs774196730|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||7/12|ENST00000538476.1:n.1145+33G>T|||||||rs774196730|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||7/8|ENST00000541675.1:n.880+29G>T|||||||rs774196730|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 16841 . G T 2703.35 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||6/9|ENST00000423562.1:n.822+17C>A|||||||rs62636368|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||7/11|ENST00000438504.2:n.938+13C>A|||||||rs62636368|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs62636368|1|2432|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||7/10|ENST00000488147.1:n.908+17C>A|||||||rs62636368|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||7/12|ENST00000538476.1:n.1145+17C>A|||||||rs62636368|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||7/8|ENST00000541675.1:n.880+13C>A|||||||rs62636368|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 16856 . A G 55.46 PASS CSQ=G|splice_donor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||6/9|ENST00000423562.1:n.822+2T>C|||||||rs3891260|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|splice_region_variant&non_coding_transcript_exon_variant|LOW|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|7/12||ENST00000438504.2:n.936T>C||936|||||rs3891260|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs3891260|1|2447|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|splice_donor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||7/10|ENST00000488147.1:n.908+2T>C|||||||rs3891260|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|splice_donor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||7/12|ENST00000538476.1:n.1145+2T>C|||||||rs3891260|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|splice_region_variant&non_coding_transcript_exon_variant|LOW|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|7/9||ENST00000541675.1:n.878T>C||878|||||rs3891260|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 16957 . G T 97.38 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|6/10||ENST00000423562.1:n.723C>A||723|||||rs200658479|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|7/12||ENST00000438504.2:n.835C>A||835|||||rs200658479|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs200658479|1|2548|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|7/11||ENST00000488147.1:n.809C>A||809|||||rs200658479|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|7/13||ENST00000538476.1:n.1046C>A||1046|||||rs200658479|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|7/9||ENST00000541675.1:n.777C>A||777|||||rs200658479|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 16977 . G A 286.44 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|6/10||ENST00000423562.1:n.703C>T||703|||||rs879121945|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|7/12||ENST00000438504.2:n.815C>T||815|||||rs879121945|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs879121945|1|2568|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|7/11||ENST00000488147.1:n.789C>T||789|||||rs879121945|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|7/13||ENST00000538476.1:n.1026C>T||1026|||||rs879121945|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|7/9||ENST00000541675.1:n.757C>T||757|||||rs879121945|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17020 . G A 114.11 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|6/10||ENST00000423562.1:n.660C>T||660|||||rs199740902|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|7/12||ENST00000438504.2:n.772C>T||772|||||rs199740902|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs199740902|1|2611|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|7/11||ENST00000488147.1:n.746C>T||746|||||rs199740902|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|7/13||ENST00000538476.1:n.983C>T||983|||||rs199740902|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|7/9||ENST00000541675.1:n.714C>T||714|||||rs199740902|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17222 . A G 1136.07 PASS CSQ=G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||5/9|ENST00000423562.1:n.624+11T>C|||||||rs200978805|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||6/11|ENST00000438504.2:n.736+11T>C|||||||rs200978805|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs200978805|1|2813|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||6/10|ENST00000488147.1:n.710+11T>C|||||||rs200978805|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||6/12|ENST00000538476.1:n.947+11T>C|||||||rs200978805|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||6/8|ENST00000541675.1:n.678+11T>C|||||||rs200978805|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17289 . CCT C 51987.1 PASS CSQ=-|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|5/10||ENST00000423562.1:n.566_567del||566-567||||||1||-1||deletion|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|6/12||ENST00000438504.2:n.678_679del||678-679||||||1||-1||deletion|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|2881|1||deletion|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|6/11||ENST00000488147.1:n.652_653del||652-653||||||1||-1||deletion|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|6/13||ENST00000538476.1:n.889_890del||889-890||||||1||-1||deletion|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|6/9||ENST00000541675.1:n.620_621del||620-621||||||1||-1||deletion|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17358 . ACTT A 5316.19 PASS CSQ=-|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|5/10||ENST00000423562.1:n.496_498del||496-498|||||rs749387668|1||-1||deletion|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.001247|0.001202|0.0009235|0.001387|0|0.000269|0.001388|0.0005807|0.004833|0.004833|gnomAD_SAS|||||||||||||||rs749387668|6.83357e-03|4.81888e-03|1.14566e-03|9.20980e-04|5.78704e-04|0.00000e+00|2.65534e-04|1.27543e-03|9.16590e-04|4.81888e-03,-|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|6/12||ENST00000438504.2:n.608_610del||608-610|||||rs749387668|1||-1||deletion|HGNC|38034|YES|||||||||||||||||||||||0.001247|0.001202|0.0009235|0.001387|0|0.000269|0.001388|0.0005807|0.004833|0.004833|gnomAD_SAS|||||||||||||||rs749387668|6.83357e-03|4.81888e-03|1.14566e-03|9.20980e-04|5.78704e-04|0.00000e+00|2.65534e-04|1.27543e-03|9.16590e-04|4.81888e-03,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs749387668|1|2950|1||deletion|HGNC|37102|YES|||||||||||||||||||||||0.001247|0.001202|0.0009235|0.001387|0|0.000269|0.001388|0.0005807|0.004833|0.004833|gnomAD_SAS|||||||||||||||rs749387668|6.83357e-03|4.81888e-03|1.14566e-03|9.20980e-04|5.78704e-04|0.00000e+00|2.65534e-04|1.27543e-03|9.16590e-04|4.81888e-03,-|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|6/11||ENST00000488147.1:n.582_584del||582-584|||||rs749387668|1||-1||deletion|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.001247|0.001202|0.0009235|0.001387|0|0.000269|0.001388|0.0005807|0.004833|0.004833|gnomAD_SAS|||||||||||||||rs749387668|6.83357e-03|4.81888e-03|1.14566e-03|9.20980e-04|5.78704e-04|0.00000e+00|2.65534e-04|1.27543e-03|9.16590e-04|4.81888e-03,-|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|6/13||ENST00000538476.1:n.819_821del||819-821|||||rs749387668|1||-1||deletion|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.001247|0.001202|0.0009235|0.001387|0|0.000269|0.001388|0.0005807|0.004833|0.004833|gnomAD_SAS|||||||||||||||rs749387668|6.83357e-03|4.81888e-03|1.14566e-03|9.20980e-04|5.78704e-04|0.00000e+00|2.65534e-04|1.27543e-03|9.16590e-04|4.81888e-03,-|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|6/9||ENST00000541675.1:n.550_552del||550-552|||||rs749387668|1||-1||deletion|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.001247|0.001202|0.0009235|0.001387|0|0.000269|0.001388|0.0005807|0.004833|0.004833|gnomAD_SAS|||||||||||||||rs749387668|6.83357e-03|4.81888e-03|1.14566e-03|9.20980e-04|5.78704e-04|0.00000e+00|2.65534e-04|1.27543e-03|9.16590e-04|4.81888e-03
1 17365 . C G 120842 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|5/10||ENST00000423562.1:n.492G>C||492||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs369606208|1.87059e-01|3.17990e-01|6.13226e-02|1.84096e-01|1.27148e-01|3.17990e-01|1.63348e-01|1.44187e-01|1.71171e-01|1.84247e-01,G|splice_acceptor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.605-1G>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs369606208|1.87059e-01|3.17990e-01|6.13226e-02|1.84096e-01|1.27148e-01|3.17990e-01|1.63348e-01|1.44187e-01|1.71171e-01|1.84247e-01,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|2956|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs369606208|1.87059e-01|3.17990e-01|6.13226e-02|1.84096e-01|1.27148e-01|3.17990e-01|1.63348e-01|1.44187e-01|1.71171e-01|1.84247e-01,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|6/11||ENST00000488147.1:n.578G>C||578||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs369606208|1.87059e-01|3.17990e-01|6.13226e-02|1.84096e-01|1.27148e-01|3.17990e-01|1.63348e-01|1.44187e-01|1.71171e-01|1.84247e-01,G|splice_acceptor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.816-1G>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs369606208|1.87059e-01|3.17990e-01|6.13226e-02|1.84096e-01|1.27148e-01|3.17990e-01|1.63348e-01|1.44187e-01|1.71171e-01|1.84247e-01,G|splice_acceptor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||5/8|ENST00000541675.1:n.547-1G>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs369606208|1.87059e-01|3.17990e-01|6.13226e-02|1.84096e-01|1.27148e-01|3.17990e-01|1.63348e-01|1.44187e-01|1.71171e-01|1.84247e-01
1 17373 . A G 15412.8 PASS CSQ=G|splice_region_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.489-5T>C|||||||rs750111615|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.006692|0.008798|0.007612|0.005935|0.002877|0.007561|0.007138|0.01005|0.00407|0.01005|gnomAD_OTH|||||||||||||||rs750111615|3.02360e-02|8.02792e-03|8.02792e-03|7.59968e-03|5.54871e-03|3.09406e-03|7.65504e-03|6.93711e-03|8.85827e-03|4.38739e-03,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.605-9T>C|||||||rs750111615|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES|||||||||||||||||||||||0.006692|0.008798|0.007612|0.005935|0.002877|0.007561|0.007138|0.01005|0.00407|0.01005|gnomAD_OTH|||||||||||||||rs750111615|3.02360e-02|8.02792e-03|8.02792e-03|7.59968e-03|5.54871e-03|3.09406e-03|7.65504e-03|6.93711e-03|8.85827e-03|4.38739e-03,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs750111615|1|2964|1||SNV|HGNC|37102|YES|||||||||||||||||||||||0.006692|0.008798|0.007612|0.005935|0.002877|0.007561|0.007138|0.01005|0.00407|0.01005|gnomAD_OTH|||||||||||||||rs750111615|3.02360e-02|8.02792e-03|8.02792e-03|7.59968e-03|5.54871e-03|3.09406e-03|7.65504e-03|6.93711e-03|8.85827e-03|4.38739e-03,G|splice_region_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.575-5T>C|||||||rs750111615|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.006692|0.008798|0.007612|0.005935|0.002877|0.007561|0.007138|0.01005|0.00407|0.01005|gnomAD_OTH|||||||||||||||rs750111615|3.02360e-02|8.02792e-03|8.02792e-03|7.59968e-03|5.54871e-03|3.09406e-03|7.65504e-03|6.93711e-03|8.85827e-03|4.38739e-03,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.816-9T>C|||||||rs750111615|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.006692|0.008798|0.007612|0.005935|0.002877|0.007561|0.007138|0.01005|0.00407|0.01005|gnomAD_OTH|||||||||||||||rs750111615|3.02360e-02|8.02792e-03|8.02792e-03|7.59968e-03|5.54871e-03|3.09406e-03|7.65504e-03|6.93711e-03|8.85827e-03|4.38739e-03,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||5/8|ENST00000541675.1:n.547-9T>C|||||||rs750111615|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.006692|0.008798|0.007612|0.005935|0.002877|0.007561|0.007138|0.01005|0.00407|0.01005|gnomAD_OTH|||||||||||||||rs750111615|3.02360e-02|8.02792e-03|8.02792e-03|7.59968e-03|5.54871e-03|3.09406e-03|7.65504e-03|6.93711e-03|8.85827e-03|4.38739e-03
1 17375 . A G 25487.2 PASS CSQ=G|splice_region_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.489-7T>C|||||||rs755771866|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.02589|0.02678|0.0622|0.01097|0.02773|0.0171|0.01874|0.021|0.0167|0.0622|gnomAD_AMR|||||||||||||||rs755771866|6.55644e-02|6.10034e-02|2.64117e-02|6.10034e-02|1.10104e-02|2.79881e-02|1.72733e-02|1.85768e-02|2.08117e-02|1.68539e-02,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.605-11T>C|||||||rs755771866|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES|||||||||||||||||||||||0.02589|0.02678|0.0622|0.01097|0.02773|0.0171|0.01874|0.021|0.0167|0.0622|gnomAD_AMR|||||||||||||||rs755771866|6.55644e-02|6.10034e-02|2.64117e-02|6.10034e-02|1.10104e-02|2.79881e-02|1.72733e-02|1.85768e-02|2.08117e-02|1.68539e-02,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs755771866|1|2966|1||SNV|HGNC|37102|YES|||||||||||||||||||||||0.02589|0.02678|0.0622|0.01097|0.02773|0.0171|0.01874|0.021|0.0167|0.0622|gnomAD_AMR|||||||||||||||rs755771866|6.55644e-02|6.10034e-02|2.64117e-02|6.10034e-02|1.10104e-02|2.79881e-02|1.72733e-02|1.85768e-02|2.08117e-02|1.68539e-02,G|splice_region_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.575-7T>C|||||||rs755771866|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.02589|0.02678|0.0622|0.01097|0.02773|0.0171|0.01874|0.021|0.0167|0.0622|gnomAD_AMR|||||||||||||||rs755771866|6.55644e-02|6.10034e-02|2.64117e-02|6.10034e-02|1.10104e-02|2.79881e-02|1.72733e-02|1.85768e-02|2.08117e-02|1.68539e-02,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.816-11T>C|||||||rs755771866|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.02589|0.02678|0.0622|0.01097|0.02773|0.0171|0.01874|0.021|0.0167|0.0622|gnomAD_AMR|||||||||||||||rs755771866|6.55644e-02|6.10034e-02|2.64117e-02|6.10034e-02|1.10104e-02|2.79881e-02|1.72733e-02|1.85768e-02|2.08117e-02|1.68539e-02,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||5/8|ENST00000541675.1:n.547-11T>C|||||||rs755771866|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.02589|0.02678|0.0622|0.01097|0.02773|0.0171|0.01874|0.021|0.0167|0.0622|gnomAD_AMR|||||||||||||||rs755771866|6.55644e-02|6.10034e-02|2.64117e-02|6.10034e-02|1.10104e-02|2.79881e-02|1.72733e-02|1.85768e-02|2.08117e-02|1.68539e-02
1 17378 . C T 51978.5 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.489-10G>A|||||||rs779725194|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.0003702|0.004158|0.0002729|0|0|0|0|0|0|0.004158|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs779725194|1.35929e-03|4.13087e-03|4.13087e-03|2.71838e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.605-14G>A|||||||rs779725194|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES|||||||||||||||||||||||0.0003702|0.004158|0.0002729|0|0|0|0|0|0|0.004158|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs779725194|1.35929e-03|4.13087e-03|4.13087e-03|2.71838e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs779725194|1|2969|1||SNV|HGNC|37102|YES|||||||||||||||||||||||0.0003702|0.004158|0.0002729|0|0|0|0|0|0|0.004158|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs779725194|1.35929e-03|4.13087e-03|4.13087e-03|2.71838e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.575-10G>A|||||||rs779725194|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.0003702|0.004158|0.0002729|0|0|0|0|0|0|0.004158|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs779725194|1.35929e-03|4.13087e-03|4.13087e-03|2.71838e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.816-14G>A|||||||rs779725194|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.0003702|0.004158|0.0002729|0|0|0|0|0|0|0.004158|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs779725194|1.35929e-03|4.13087e-03|4.13087e-03|2.71838e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||5/8|ENST00000541675.1:n.547-14G>A|||||||rs779725194|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.0003702|0.004158|0.0002729|0|0|0|0|0|0|0.004158|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs779725194|1.35929e-03|4.13087e-03|4.13087e-03|2.71838e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00
1 17379 . G A 6071.09 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.489-11C>T|||||||rs754322362|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.002976|0.0006807|0.004802|0.003026|0.001418|0.0006526|0.003915|0.004813|0.003547|0.004813|gnomAD_OTH|||||||||||||||rs754322362|1.62535e-02|4.88630e-03|6.47668e-04|4.88630e-03|4.38048e-03|1.46520e-03|6.43856e-04|3.93539e-03|3.77358e-03|3.22165e-03,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.605-15C>T|||||||rs754322362|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES|||||||||||||||||||||||0.002976|0.0006807|0.004802|0.003026|0.001418|0.0006526|0.003915|0.004813|0.003547|0.004813|gnomAD_OTH|||||||||||||||rs754322362|1.62535e-02|4.88630e-03|6.47668e-04|4.88630e-03|4.38048e-03|1.46520e-03|6.43856e-04|3.93539e-03|3.77358e-03|3.22165e-03,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs754322362|1|2970|1||SNV|HGNC|37102|YES|||||||||||||||||||||||0.002976|0.0006807|0.004802|0.003026|0.001418|0.0006526|0.003915|0.004813|0.003547|0.004813|gnomAD_OTH|||||||||||||||rs754322362|1.62535e-02|4.88630e-03|6.47668e-04|4.88630e-03|4.38048e-03|1.46520e-03|6.43856e-04|3.93539e-03|3.77358e-03|3.22165e-03,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.575-11C>T|||||||rs754322362|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.002976|0.0006807|0.004802|0.003026|0.001418|0.0006526|0.003915|0.004813|0.003547|0.004813|gnomAD_OTH|||||||||||||||rs754322362|1.62535e-02|4.88630e-03|6.47668e-04|4.88630e-03|4.38048e-03|1.46520e-03|6.43856e-04|3.93539e-03|3.77358e-03|3.22165e-03,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.816-15C>T|||||||rs754322362|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.002976|0.0006807|0.004802|0.003026|0.001418|0.0006526|0.003915|0.004813|0.003547|0.004813|gnomAD_OTH|||||||||||||||rs754322362|1.62535e-02|4.88630e-03|6.47668e-04|4.88630e-03|4.38048e-03|1.46520e-03|6.43856e-04|3.93539e-03|3.77358e-03|3.22165e-03,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||5/8|ENST00000541675.1:n.547-15C>T|||||||rs754322362|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.002976|0.0006807|0.004802|0.003026|0.001418|0.0006526|0.003915|0.004813|0.003547|0.004813|gnomAD_OTH|||||||||||||||rs754322362|1.62535e-02|4.88630e-03|6.47668e-04|4.88630e-03|4.38048e-03|1.46520e-03|6.43856e-04|3.93539e-03|3.77358e-03|3.22165e-03
1 17385 . G A 143682 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.489-17C>T|||||||rs201535981|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.1731|0.1461|0.2216|0.2577|0.02786|0.2076|0.199|0.2156|0.1641|0.2577|gnomAD_ASJ|||||||||||||||rs201535981|2.04720e-01|2.21548e-01|1.44253e-01|2.21548e-01|2.53199e-01|2.80693e-02|2.07001e-01|1.99722e-01|1.99198e-01|1.62889e-01,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.605-21C>T|||||||rs201535981|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES|||||||||||||||||||||||0.1731|0.1461|0.2216|0.2577|0.02786|0.2076|0.199|0.2156|0.1641|0.2577|gnomAD_ASJ|||||||||||||||rs201535981|2.04720e-01|2.21548e-01|1.44253e-01|2.21548e-01|2.53199e-01|2.80693e-02|2.07001e-01|1.99722e-01|1.99198e-01|1.62889e-01,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs201535981|1|2976|1||SNV|HGNC|37102|YES|||||||||||||||||||||||0.1731|0.1461|0.2216|0.2577|0.02786|0.2076|0.199|0.2156|0.1641|0.2577|gnomAD_ASJ|||||||||||||||rs201535981|2.04720e-01|2.21548e-01|1.44253e-01|2.21548e-01|2.53199e-01|2.80693e-02|2.07001e-01|1.99722e-01|1.99198e-01|1.62889e-01,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.575-17C>T|||||||rs201535981|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.1731|0.1461|0.2216|0.2577|0.02786|0.2076|0.199|0.2156|0.1641|0.2577|gnomAD_ASJ|||||||||||||||rs201535981|2.04720e-01|2.21548e-01|1.44253e-01|2.21548e-01|2.53199e-01|2.80693e-02|2.07001e-01|1.99722e-01|1.99198e-01|1.62889e-01,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.816-21C>T|||||||rs201535981|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.1731|0.1461|0.2216|0.2577|0.02786|0.2076|0.199|0.2156|0.1641|0.2577|gnomAD_ASJ|||||||||||||||rs201535981|2.04720e-01|2.21548e-01|1.44253e-01|2.21548e-01|2.53199e-01|2.80693e-02|2.07001e-01|1.99722e-01|1.99198e-01|1.62889e-01,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||5/8|ENST00000541675.1:n.547-21C>T|||||||rs201535981|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.1731|0.1461|0.2216|0.2577|0.02786|0.2076|0.199|0.2156|0.1641|0.2577|gnomAD_ASJ|||||||||||||||rs201535981|2.04720e-01|2.21548e-01|1.44253e-01|2.21548e-01|2.53199e-01|2.80693e-02|2.07001e-01|1.99722e-01|1.99198e-01|1.62889e-01
1 17398 . C A 578.35 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.489-30G>T|||||||rs200784459|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.00369|0.02113|0.006153|0.003397|0.006616|0.000283|0.000667|0.003538|0.0004701|0.02113|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs200784459|1.21953e-02|2.03710e-02|2.03710e-02|5.84179e-03|2.79642e-03|6.63604e-03|1.85977e-04|6.92247e-04|3.66300e-03|7.81250e-04,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.605-34G>T|||||||rs200784459|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES|||||||||||||||||||||||0.00369|0.02113|0.006153|0.003397|0.006616|0.000283|0.000667|0.003538|0.0004701|0.02113|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs200784459|1.21953e-02|2.03710e-02|2.03710e-02|5.84179e-03|2.79642e-03|6.63604e-03|1.85977e-04|6.92247e-04|3.66300e-03|7.81250e-04,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs200784459|1|2989|1||SNV|HGNC|37102|YES|||||||||||||||||||||||0.00369|0.02113|0.006153|0.003397|0.006616|0.000283|0.000667|0.003538|0.0004701|0.02113|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs200784459|1.21953e-02|2.03710e-02|2.03710e-02|5.84179e-03|2.79642e-03|6.63604e-03|1.85977e-04|6.92247e-04|3.66300e-03|7.81250e-04,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.575-30G>T|||||||rs200784459|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.00369|0.02113|0.006153|0.003397|0.006616|0.000283|0.000667|0.003538|0.0004701|0.02113|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs200784459|1.21953e-02|2.03710e-02|2.03710e-02|5.84179e-03|2.79642e-03|6.63604e-03|1.85977e-04|6.92247e-04|3.66300e-03|7.81250e-04,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.816-34G>T|||||||rs200784459|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.00369|0.02113|0.006153|0.003397|0.006616|0.000283|0.000667|0.003538|0.0004701|0.02113|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs200784459|1.21953e-02|2.03710e-02|2.03710e-02|5.84179e-03|2.79642e-03|6.63604e-03|1.85977e-04|6.92247e-04|3.66300e-03|7.81250e-04,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||5/8|ENST00000541675.1:n.547-34G>T|||||||rs200784459|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.00369|0.02113|0.006153|0.003397|0.006616|0.000283|0.000667|0.003538|0.0004701|0.02113|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs200784459|1.21953e-02|2.03710e-02|2.03710e-02|5.84179e-03|2.79642e-03|6.63604e-03|1.85977e-04|6.92247e-04|3.66300e-03|7.81250e-04
1 17403 . A G 455.96 PASS CSQ=G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.489-35T>C|||||||rs111588939|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.001147|0.004752|0.001191|0.000672|0|0.0005683|0.000963|0|0.001426|0.004752|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs111588939|4.60532e-03|5.03187e-03|5.03187e-03|1.00402e-03|5.54324e-04|0.00000e+00|5.60119e-04|9.55708e-04|4.56204e-04|1.42270e-03,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.605-39T>C|||||||rs111588939|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES|||||||||||||||||||||||0.001147|0.004752|0.001191|0.000672|0|0.0005683|0.000963|0|0.001426|0.004752|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs111588939|4.60532e-03|5.03187e-03|5.03187e-03|1.00402e-03|5.54324e-04|0.00000e+00|5.60119e-04|9.55708e-04|4.56204e-04|1.42270e-03,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs111588939|1|2994|1||SNV|HGNC|37102|YES|||||||||||||||||||||||0.001147|0.004752|0.001191|0.000672|0|0.0005683|0.000963|0|0.001426|0.004752|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs111588939|4.60532e-03|5.03187e-03|5.03187e-03|1.00402e-03|5.54324e-04|0.00000e+00|5.60119e-04|9.55708e-04|4.56204e-04|1.42270e-03,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.575-35T>C|||||||rs111588939|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.001147|0.004752|0.001191|0.000672|0|0.0005683|0.000963|0|0.001426|0.004752|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs111588939|4.60532e-03|5.03187e-03|5.03187e-03|1.00402e-03|5.54324e-04|0.00000e+00|5.60119e-04|9.55708e-04|4.56204e-04|1.42270e-03,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.816-39T>C|||||||rs111588939|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.001147|0.004752|0.001191|0.000672|0|0.0005683|0.000963|0|0.001426|0.004752|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs111588939|4.60532e-03|5.03187e-03|5.03187e-03|1.00402e-03|5.54324e-04|0.00000e+00|5.60119e-04|9.55708e-04|4.56204e-04|1.42270e-03,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||5/8|ENST00000541675.1:n.547-39T>C|||||||rs111588939|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.001147|0.004752|0.001191|0.000672|0|0.0005683|0.000963|0|0.001426|0.004752|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs111588939|4.60532e-03|5.03187e-03|5.03187e-03|1.00402e-03|5.54324e-04|0.00000e+00|5.60119e-04|9.55708e-04|4.56204e-04|1.42270e-03
1 17406 . C T 3174.92 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.489-38G>A|||||||rs772228657|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.008214|0.002293|0.03675|0.00517|0.002199|0.004492|0.003838|0.00492|0.006555|0.03675|gnomAD_AMR|||||||||||||||rs772228657|3.15176e-02|3.53156e-02|2.68817e-03|3.53156e-02|4.87211e-03|2.20210e-03|4.33498e-03|3.79606e-03|5.81395e-03|6.55022e-03,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.605-42G>A|||||||rs772228657|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES|||||||||||||||||||||||0.008214|0.002293|0.03675|0.00517|0.002199|0.004492|0.003838|0.00492|0.006555|0.03675|gnomAD_AMR|||||||||||||||rs772228657|3.15176e-02|3.53156e-02|2.68817e-03|3.53156e-02|4.87211e-03|2.20210e-03|4.33498e-03|3.79606e-03|5.81395e-03|6.55022e-03,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs772228657|1|2997|1||SNV|HGNC|37102|YES|||||||||||||||||||||||0.008214|0.002293|0.03675|0.00517|0.002199|0.004492|0.003838|0.00492|0.006555|0.03675|gnomAD_AMR|||||||||||||||rs772228657|3.15176e-02|3.53156e-02|2.68817e-03|3.53156e-02|4.87211e-03|2.20210e-03|4.33498e-03|3.79606e-03|5.81395e-03|6.55022e-03,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.575-38G>A|||||||rs772228657|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.008214|0.002293|0.03675|0.00517|0.002199|0.004492|0.003838|0.00492|0.006555|0.03675|gnomAD_AMR|||||||||||||||rs772228657|3.15176e-02|3.53156e-02|2.68817e-03|3.53156e-02|4.87211e-03|2.20210e-03|4.33498e-03|3.79606e-03|5.81395e-03|6.55022e-03,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.816-42G>A|||||||rs772228657|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.008214|0.002293|0.03675|0.00517|0.002199|0.004492|0.003838|0.00492|0.006555|0.03675|gnomAD_AMR|||||||||||||||rs772228657|3.15176e-02|3.53156e-02|2.68817e-03|3.53156e-02|4.87211e-03|2.20210e-03|4.33498e-03|3.79606e-03|5.81395e-03|6.55022e-03,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||5/8|ENST00000541675.1:n.547-42G>A|||||||rs772228657|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.008214|0.002293|0.03675|0.00517|0.002199|0.004492|0.003838|0.00492|0.006555|0.03675|gnomAD_AMR|||||||||||||||rs772228657|3.15176e-02|3.53156e-02|2.68817e-03|3.53156e-02|4.87211e-03|2.20210e-03|4.33498e-03|3.79606e-03|5.81395e-03|6.55022e-03
1 17407 . G A 17342.6 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.489-39C>T|||||||rs372841554|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.02528|0.008621|0.01798|0.007009|0.02847|0.02827|0.02517|0.02573|0.05453|0.05453|gnomAD_SAS|||||||||||||||rs372841554|7.06559e-02|5.44346e-02|8.75044e-03|1.80180e-02|7.81250e-03|2.80962e-02|2.82222e-02|2.51466e-02|2.12882e-02|5.44346e-02,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.605-43C>T|||||||rs372841554|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES|||||||||||||||||||||||0.02528|0.008621|0.01798|0.007009|0.02847|0.02827|0.02517|0.02573|0.05453|0.05453|gnomAD_SAS|||||||||||||||rs372841554|7.06559e-02|5.44346e-02|8.75044e-03|1.80180e-02|7.81250e-03|2.80962e-02|2.82222e-02|2.51466e-02|2.12882e-02|5.44346e-02,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs372841554|1|2998|1||SNV|HGNC|37102|YES|||||||||||||||||||||||0.02528|0.008621|0.01798|0.007009|0.02847|0.02827|0.02517|0.02573|0.05453|0.05453|gnomAD_SAS|||||||||||||||rs372841554|7.06559e-02|5.44346e-02|8.75044e-03|1.80180e-02|7.81250e-03|2.80962e-02|2.82222e-02|2.51466e-02|2.12882e-02|5.44346e-02,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.575-39C>T|||||||rs372841554|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.02528|0.008621|0.01798|0.007009|0.02847|0.02827|0.02517|0.02573|0.05453|0.05453|gnomAD_SAS|||||||||||||||rs372841554|7.06559e-02|5.44346e-02|8.75044e-03|1.80180e-02|7.81250e-03|2.80962e-02|2.82222e-02|2.51466e-02|2.12882e-02|5.44346e-02,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.816-43C>T|||||||rs372841554|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.02528|0.008621|0.01798|0.007009|0.02847|0.02827|0.02517|0.02573|0.05453|0.05453|gnomAD_SAS|||||||||||||||rs372841554|7.06559e-02|5.44346e-02|8.75044e-03|1.80180e-02|7.81250e-03|2.80962e-02|2.82222e-02|2.51466e-02|2.12882e-02|5.44346e-02,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||5/8|ENST00000541675.1:n.547-43C>T|||||||rs372841554|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.02528|0.008621|0.01798|0.007009|0.02847|0.02827|0.02517|0.02573|0.05453|0.05453|gnomAD_SAS|||||||||||||||rs372841554|7.06559e-02|5.44346e-02|8.75044e-03|1.80180e-02|7.81250e-03|2.80962e-02|2.82222e-02|2.51466e-02|2.12882e-02|5.44346e-02
1 17408 . C G 7130.5 PASS CSQ=G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.489-40G>C|||||||rs747093451|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.006621|0.008428|0.007691|0.008197|0|0.008102|0.008767|0.00698|0.0004756|0.008767|gnomAD_NFE|||||||||||||||rs747093451|2.86609e-02|8.37404e-03|8.37404e-03|7.94728e-03|8.59951e-03|0.00000e+00|8.49490e-03|8.36485e-03|6.46123e-03|6.32911e-04,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.605-44G>C|||||||rs747093451|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES|||||||||||||||||||||||0.006621|0.008428|0.007691|0.008197|0|0.008102|0.008767|0.00698|0.0004756|0.008767|gnomAD_NFE|||||||||||||||rs747093451|2.86609e-02|8.37404e-03|8.37404e-03|7.94728e-03|8.59951e-03|0.00000e+00|8.49490e-03|8.36485e-03|6.46123e-03|6.32911e-04,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs747093451|1|2999|1||SNV|HGNC|37102|YES|||||||||||||||||||||||0.006621|0.008428|0.007691|0.008197|0|0.008102|0.008767|0.00698|0.0004756|0.008767|gnomAD_NFE|||||||||||||||rs747093451|2.86609e-02|8.37404e-03|8.37404e-03|7.94728e-03|8.59951e-03|0.00000e+00|8.49490e-03|8.36485e-03|6.46123e-03|6.32911e-04,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.575-40G>C|||||||rs747093451|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.006621|0.008428|0.007691|0.008197|0|0.008102|0.008767|0.00698|0.0004756|0.008767|gnomAD_NFE|||||||||||||||rs747093451|2.86609e-02|8.37404e-03|8.37404e-03|7.94728e-03|8.59951e-03|0.00000e+00|8.49490e-03|8.36485e-03|6.46123e-03|6.32911e-04,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.816-44G>C|||||||rs747093451|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.006621|0.008428|0.007691|0.008197|0|0.008102|0.008767|0.00698|0.0004756|0.008767|gnomAD_NFE|||||||||||||||rs747093451|2.86609e-02|8.37404e-03|8.37404e-03|7.94728e-03|8.59951e-03|0.00000e+00|8.49490e-03|8.36485e-03|6.46123e-03|6.32911e-04,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||5/8|ENST00000541675.1:n.547-44G>C|||||||rs747093451|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.006621|0.008428|0.007691|0.008197|0|0.008102|0.008767|0.00698|0.0004756|0.008767|gnomAD_NFE|||||||||||||||rs747093451|2.86609e-02|8.37404e-03|8.37404e-03|7.94728e-03|8.59951e-03|0.00000e+00|8.49490e-03|8.36485e-03|6.46123e-03|6.32911e-04
1 17427 . C A 1665.32 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.489-59G>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1226211126|2.44226e-05|2.55258e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|2.55258e-05|0.00000e+00|0.00000e+00,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.605-63G>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1226211126|2.44226e-05|2.55258e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|2.55258e-05|0.00000e+00|0.00000e+00,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|3018|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1226211126|2.44226e-05|2.55258e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|2.55258e-05|0.00000e+00|0.00000e+00,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.575-59G>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1226211126|2.44226e-05|2.55258e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|2.55258e-05|0.00000e+00|0.00000e+00,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.816-63G>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1226211126|2.44226e-05|2.55258e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|2.55258e-05|0.00000e+00|0.00000e+00,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||5/8|ENST00000541675.1:n.547-63G>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1226211126|2.44226e-05|2.55258e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|2.55258e-05|0.00000e+00|0.00000e+00
1 17444 . G A 48.47 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.489-76C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1258546110|8.69527e-06|1.78272e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.78272e-05|0.00000e+00|0.00000e+00,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.605-80C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1258546110|8.69527e-06|1.78272e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.78272e-05|0.00000e+00|0.00000e+00,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|3035|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1258546110|8.69527e-06|1.78272e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.78272e-05|0.00000e+00|0.00000e+00,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.575-76C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1258546110|8.69527e-06|1.78272e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.78272e-05|0.00000e+00|0.00000e+00,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.816-80C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1258546110|8.69527e-06|1.78272e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.78272e-05|0.00000e+00|0.00000e+00,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||5/8|ENST00000541675.1:n.546+54C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1258546110|8.69527e-06|1.78272e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.78272e-05|0.00000e+00|0.00000e+00
1 17450 . A G 121.63 PASS CSQ=G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.489-82T>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.605-86T>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|3041|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.575-82T>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.816-86T>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||5/8|ENST00000541675.1:n.546+48T>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17452 . C T 84302.5 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.489-84G>A|||||||rs200503540|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.03514|0.03485|0.08949|0.02085|0.02782|0.03118|0.02958|0.03528|0.0106|0.08949|gnomAD_AMR|||||||||||||||rs200503540|6.66767e-02|8.87166e-02|3.46801e-02|8.87166e-02|2.01948e-02|2.80276e-02|3.15029e-02|2.89689e-02|3.66686e-02|1.06198e-02,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.605-88G>A|||||||rs200503540|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES|||||||||||||||||||||||0.03514|0.03485|0.08949|0.02085|0.02782|0.03118|0.02958|0.03528|0.0106|0.08949|gnomAD_AMR|||||||||||||||rs200503540|6.66767e-02|8.87166e-02|3.46801e-02|8.87166e-02|2.01948e-02|2.80276e-02|3.15029e-02|2.89689e-02|3.66686e-02|1.06198e-02,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs200503540|1|3043|1||SNV|HGNC|37102|YES|||||||||||||||||||||||0.03514|0.03485|0.08949|0.02085|0.02782|0.03118|0.02958|0.03528|0.0106|0.08949|gnomAD_AMR|||||||||||||||rs200503540|6.66767e-02|8.87166e-02|3.46801e-02|8.87166e-02|2.01948e-02|2.80276e-02|3.15029e-02|2.89689e-02|3.66686e-02|1.06198e-02,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.575-84G>A|||||||rs200503540|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.03514|0.03485|0.08949|0.02085|0.02782|0.03118|0.02958|0.03528|0.0106|0.08949|gnomAD_AMR|||||||||||||||rs200503540|6.66767e-02|8.87166e-02|3.46801e-02|8.87166e-02|2.01948e-02|2.80276e-02|3.15029e-02|2.89689e-02|3.66686e-02|1.06198e-02,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.816-88G>A|||||||rs200503540|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.03514|0.03485|0.08949|0.02085|0.02782|0.03118|0.02958|0.03528|0.0106|0.08949|gnomAD_AMR|||||||||||||||rs200503540|6.66767e-02|8.87166e-02|3.46801e-02|8.87166e-02|2.01948e-02|2.80276e-02|3.15029e-02|2.89689e-02|3.66686e-02|1.06198e-02,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||5/8|ENST00000541675.1:n.546+46G>A|||||||rs200503540|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.03514|0.03485|0.08949|0.02085|0.02782|0.03118|0.02958|0.03528|0.0106|0.08949|gnomAD_AMR|||||||||||||||rs200503540|6.66767e-02|8.87166e-02|3.46801e-02|8.87166e-02|2.01948e-02|2.80276e-02|3.15029e-02|2.89689e-02|3.66686e-02|1.06198e-02
1 17453 . G A 65.27 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.489-85C>T|||||||rs776816361|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.0003978|0|0.0001265|0|0.003183|0|9.102e-05|0.0007941|0.0006742|0.003183|gnomAD_EAS|||||||||||||||rs776816361|9.57249e-04|3.17520e-03|0.00000e+00|1.22810e-04|0.00000e+00|3.17520e-03|0.00000e+00|6.89061e-05|6.99301e-04|6.75980e-04,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.605-89C>T|||||||rs776816361|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES|||||||||||||||||||||||0.0003978|0|0.0001265|0|0.003183|0|9.102e-05|0.0007941|0.0006742|0.003183|gnomAD_EAS|||||||||||||||rs776816361|9.57249e-04|3.17520e-03|0.00000e+00|1.22810e-04|0.00000e+00|3.17520e-03|0.00000e+00|6.89061e-05|6.99301e-04|6.75980e-04,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs776816361|1|3044|1||SNV|HGNC|37102|YES|||||||||||||||||||||||0.0003978|0|0.0001265|0|0.003183|0|9.102e-05|0.0007941|0.0006742|0.003183|gnomAD_EAS|||||||||||||||rs776816361|9.57249e-04|3.17520e-03|0.00000e+00|1.22810e-04|0.00000e+00|3.17520e-03|0.00000e+00|6.89061e-05|6.99301e-04|6.75980e-04,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.575-85C>T|||||||rs776816361|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.0003978|0|0.0001265|0|0.003183|0|9.102e-05|0.0007941|0.0006742|0.003183|gnomAD_EAS|||||||||||||||rs776816361|9.57249e-04|3.17520e-03|0.00000e+00|1.22810e-04|0.00000e+00|3.17520e-03|0.00000e+00|6.89061e-05|6.99301e-04|6.75980e-04,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.816-89C>T|||||||rs776816361|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.0003978|0|0.0001265|0|0.003183|0|9.102e-05|0.0007941|0.0006742|0.003183|gnomAD_EAS|||||||||||||||rs776816361|9.57249e-04|3.17520e-03|0.00000e+00|1.22810e-04|0.00000e+00|3.17520e-03|0.00000e+00|6.89061e-05|6.99301e-04|6.75980e-04,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||5/8|ENST00000541675.1:n.546+45C>T|||||||rs776816361|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.0003978|0|0.0001265|0|0.003183|0|9.102e-05|0.0007941|0.0006742|0.003183|gnomAD_EAS|||||||||||||||rs776816361|9.57249e-04|3.17520e-03|0.00000e+00|1.22810e-04|0.00000e+00|3.17520e-03|0.00000e+00|6.89061e-05|6.99301e-04|6.75980e-04
1 17455 . GC G 110.07 PASS CSQ=-|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.489-88del||||||||1||-1||deletion|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||1:17456-17457|4.26178e-06|1.71403e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.71403e-05|0.00000e+00|0.00000e+00,-|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.605-92del||||||||1||-1||deletion|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||1:17456-17457|4.26178e-06|1.71403e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.71403e-05|0.00000e+00|0.00000e+00,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|3047|1||deletion|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||1:17456-17457|4.26178e-06|1.71403e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.71403e-05|0.00000e+00|0.00000e+00,-|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.575-88del||||||||1||-1||deletion|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||1:17456-17457|4.26178e-06|1.71403e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.71403e-05|0.00000e+00|0.00000e+00,-|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.816-92del||||||||1||-1||deletion|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||1:17456-17457|4.26178e-06|1.71403e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.71403e-05|0.00000e+00|0.00000e+00,-|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||5/8|ENST00000541675.1:n.546+42del||||||||1||-1||deletion|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||1:17456-17457|4.26178e-06|1.71403e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.71403e-05|0.00000e+00|0.00000e+00
1 17478 . C T 445.52 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.489-110G>A|||||||rs766005794|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.000185|0.0008242|0.0004173|0.001119|0|0|3.446e-05|0.0002555|0|0.001119|gnomAD_ASJ|||||||||||||||rs766005794|7.23798e-04|9.23727e-04|9.23727e-04|4.04989e-04|9.62927e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|6.55351e-05|4.49236e-04|0.00000e+00,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.605-114G>A|||||||rs766005794|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES|||||||||||||||||||||||0.000185|0.0008242|0.0004173|0.001119|0|0|3.446e-05|0.0002555|0|0.001119|gnomAD_ASJ|||||||||||||||rs766005794|7.23798e-04|9.23727e-04|9.23727e-04|4.04989e-04|9.62927e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|6.55351e-05|4.49236e-04|0.00000e+00,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs766005794|1|3069|1||SNV|HGNC|37102|YES|||||||||||||||||||||||0.000185|0.0008242|0.0004173|0.001119|0|0|3.446e-05|0.0002555|0|0.001119|gnomAD_ASJ|||||||||||||||rs766005794|7.23798e-04|9.23727e-04|9.23727e-04|4.04989e-04|9.62927e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|6.55351e-05|4.49236e-04|0.00000e+00,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.575-110G>A|||||||rs766005794|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.000185|0.0008242|0.0004173|0.001119|0|0|3.446e-05|0.0002555|0|0.001119|gnomAD_ASJ|||||||||||||||rs766005794|7.23798e-04|9.23727e-04|9.23727e-04|4.04989e-04|9.62927e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|6.55351e-05|4.49236e-04|0.00000e+00,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.816-114G>A|||||||rs766005794|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.000185|0.0008242|0.0004173|0.001119|0|0|3.446e-05|0.0002555|0|0.001119|gnomAD_ASJ|||||||||||||||rs766005794|7.23798e-04|9.23727e-04|9.23727e-04|4.04989e-04|9.62927e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|6.55351e-05|4.49236e-04|0.00000e+00,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||5/8|ENST00000541675.1:n.546+20G>A|||||||rs766005794|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.000185|0.0008242|0.0004173|0.001119|0|0|3.446e-05|0.0002555|0|0.001119|gnomAD_ASJ|||||||||||||||rs766005794|7.23798e-04|9.23727e-04|9.23727e-04|4.04989e-04|9.62927e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|6.55351e-05|4.49236e-04|0.00000e+00
1 17479 . G A 1705.6 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.489-111C>T|||||||rs755400445|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.0003228|0.003805|0.0002089|0.000244|9.711e-05|0.0001189|5.135e-05|0.0002539|0.0003467|0.003805|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs755400445|1.62107e-03|3.78993e-03|3.78993e-03|2.43132e-04|2.36407e-04|0.00000e+00|1.17661e-04|3.25882e-05|0.00000e+00|3.04136e-04,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.605-115C>T|||||||rs755400445|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES|||||||||||||||||||||||0.0003228|0.003805|0.0002089|0.000244|9.711e-05|0.0001189|5.135e-05|0.0002539|0.0003467|0.003805|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs755400445|1.62107e-03|3.78993e-03|3.78993e-03|2.43132e-04|2.36407e-04|0.00000e+00|1.17661e-04|3.25882e-05|0.00000e+00|3.04136e-04,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs755400445|1|3070|1||SNV|HGNC|37102|YES|||||||||||||||||||||||0.0003228|0.003805|0.0002089|0.000244|9.711e-05|0.0001189|5.135e-05|0.0002539|0.0003467|0.003805|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs755400445|1.62107e-03|3.78993e-03|3.78993e-03|2.43132e-04|2.36407e-04|0.00000e+00|1.17661e-04|3.25882e-05|0.00000e+00|3.04136e-04,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.575-111C>T|||||||rs755400445|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.0003228|0.003805|0.0002089|0.000244|9.711e-05|0.0001189|5.135e-05|0.0002539|0.0003467|0.003805|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs755400445|1.62107e-03|3.78993e-03|3.78993e-03|2.43132e-04|2.36407e-04|0.00000e+00|1.17661e-04|3.25882e-05|0.00000e+00|3.04136e-04,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.816-115C>T|||||||rs755400445|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.0003228|0.003805|0.0002089|0.000244|9.711e-05|0.0001189|5.135e-05|0.0002539|0.0003467|0.003805|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs755400445|1.62107e-03|3.78993e-03|3.78993e-03|2.43132e-04|2.36407e-04|0.00000e+00|1.17661e-04|3.25882e-05|0.00000e+00|3.04136e-04,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||5/8|ENST00000541675.1:n.546+19C>T|||||||rs755400445|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.0003228|0.003805|0.0002089|0.000244|9.711e-05|0.0001189|5.135e-05|0.0002539|0.0003467|0.003805|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs755400445|1.62107e-03|3.78993e-03|3.78993e-03|2.43132e-04|2.36407e-04|0.00000e+00|1.17661e-04|3.25882e-05|0.00000e+00|3.04136e-04
1 17483 . C T 5193.49 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.489-115G>A|||||||rs765660047|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.0002874|0.0009264|0.0007521|0|0|0.0001778|0.0001863|0.001264|0|0.001264|gnomAD_OTH|||||||||||||||rs765660047|1.09456e-03|8.92629e-04|8.92629e-04|7.29513e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|2.93531e-04|1.45490e-04|4.45434e-04|0.00000e+00,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.604+119G>A|||||||rs765660047|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES|||||||||||||||||||||||0.0002874|0.0009264|0.0007521|0|0|0.0001778|0.0001863|0.001264|0|0.001264|gnomAD_OTH|||||||||||||||rs765660047|1.09456e-03|8.92629e-04|8.92629e-04|7.29513e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|2.93531e-04|1.45490e-04|4.45434e-04|0.00000e+00,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs765660047|1|3074|1||SNV|HGNC|37102|YES|||||||||||||||||||||||0.0002874|0.0009264|0.0007521|0|0|0.0001778|0.0001863|0.001264|0|0.001264|gnomAD_OTH|||||||||||||||rs765660047|1.09456e-03|8.92629e-04|8.92629e-04|7.29513e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|2.93531e-04|1.45490e-04|4.45434e-04|0.00000e+00,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.575-115G>A|||||||rs765660047|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.0002874|0.0009264|0.0007521|0|0|0.0001778|0.0001863|0.001264|0|0.001264|gnomAD_OTH|||||||||||||||rs765660047|1.09456e-03|8.92629e-04|8.92629e-04|7.29513e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|2.93531e-04|1.45490e-04|4.45434e-04|0.00000e+00,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.815+119G>A|||||||rs765660047|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.0002874|0.0009264|0.0007521|0|0|0.0001778|0.0001863|0.001264|0|0.001264|gnomAD_OTH|||||||||||||||rs765660047|1.09456e-03|8.92629e-04|8.92629e-04|7.29513e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|2.93531e-04|1.45490e-04|4.45434e-04|0.00000e+00,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||5/8|ENST00000541675.1:n.546+15G>A|||||||rs765660047|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.0002874|0.0009264|0.0007521|0|0|0.0001778|0.0001863|0.001264|0|0.001264|gnomAD_OTH|||||||||||||||rs765660047|1.09456e-03|8.92629e-04|8.92629e-04|7.29513e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|2.93531e-04|1.45490e-04|4.45434e-04|0.00000e+00
1 17484 . G A 4540.86 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.489-116C>T|||||||rs753281850|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.0007451|0.001852|0.0002082|0|9.686e-05|0.002718|0.0007271|0|0.0002587|0.002718|gnomAD_FIN|||||||||||||||rs753281850|2.33829e-03|1.65901e-03|1.65901e-03|2.01939e-04|0.00000e+00|9.08430e-05|2.75251e-03|7.10136e-04|0.00000e+00|2.59336e-04,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.604+118C>T|||||||rs753281850|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES|||||||||||||||||||||||0.0007451|0.001852|0.0002082|0|9.686e-05|0.002718|0.0007271|0|0.0002587|0.002718|gnomAD_FIN|||||||||||||||rs753281850|2.33829e-03|1.65901e-03|1.65901e-03|2.01939e-04|0.00000e+00|9.08430e-05|2.75251e-03|7.10136e-04|0.00000e+00|2.59336e-04,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs753281850|1|3075|1||SNV|HGNC|37102|YES|||||||||||||||||||||||0.0007451|0.001852|0.0002082|0|9.686e-05|0.002718|0.0007271|0|0.0002587|0.002718|gnomAD_FIN|||||||||||||||rs753281850|2.33829e-03|1.65901e-03|1.65901e-03|2.01939e-04|0.00000e+00|9.08430e-05|2.75251e-03|7.10136e-04|0.00000e+00|2.59336e-04,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.575-116C>T|||||||rs753281850|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.0007451|0.001852|0.0002082|0|9.686e-05|0.002718|0.0007271|0|0.0002587|0.002718|gnomAD_FIN|||||||||||||||rs753281850|2.33829e-03|1.65901e-03|1.65901e-03|2.01939e-04|0.00000e+00|9.08430e-05|2.75251e-03|7.10136e-04|0.00000e+00|2.59336e-04,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.815+118C>T|||||||rs753281850|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.0007451|0.001852|0.0002082|0|9.686e-05|0.002718|0.0007271|0|0.0002587|0.002718|gnomAD_FIN|||||||||||||||rs753281850|2.33829e-03|1.65901e-03|1.65901e-03|2.01939e-04|0.00000e+00|9.08430e-05|2.75251e-03|7.10136e-04|0.00000e+00|2.59336e-04,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||5/8|ENST00000541675.1:n.546+14C>T|||||||rs753281850|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||||||||||0.0007451|0.001852|0.0002082|0|9.686e-05|0.002718|0.0007271|0|0.0002587|0.002718|gnomAD_FIN|||||||||||||||rs753281850|2.33829e-03|1.65901e-03|1.65901e-03|2.01939e-04|0.00000e+00|9.08430e-05|2.75251e-03|7.10136e-04|0.00000e+00|2.59336e-04
1 17487 . C A 230.1 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.488+119G>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.604+115G>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|3078|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.574+119G>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.815+115G>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||5/8|ENST00000541675.1:n.546+11G>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17490 . C T 392.34 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.488+116G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.604+112G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|3081|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.574+116G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.815+112G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|splice_region_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||5/8|ENST00000541675.1:n.546+8G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17493 . G A 576.4 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.488+113C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.604+109C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|3084|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.574+113C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.815+109C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|splice_region_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||5/8|ENST00000541675.1:n.546+5C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17501 . CT C 1756.44 PASS CSQ=-|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.488+104del||||||||1||-1||deletion|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.604+100del||||||||1||-1||deletion|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|3093|1||deletion|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.574+104del||||||||1||-1||deletion|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.815+100del||||||||1||-1||deletion|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_region_variant&non_coding_transcript_exon_variant|LOW|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|5/9||ENST00000541675.1:n.542del||542||||||1||-1||deletion|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17512 . C G 1690 PASS CSQ=G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.488+94G>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.604+90G>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|3103|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.574+94G>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.815+90G>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|splice_region_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||4/8|ENST00000541675.1:n.540-8G>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17516 . T C 195.52 PASS CSQ=C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.488+90A>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.604+86A>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|3107|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.574+90A>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.815+86A>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||4/8|ENST00000541675.1:n.540-12A>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17519 . G T 41009.7 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.488+87C>A|||||||rs192890528|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.604+83C>A|||||||rs192890528|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs192890528|1|3110|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.574+87C>A|||||||rs192890528|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.815+83C>A|||||||rs192890528|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||4/8|ENST00000541675.1:n.540-15C>A|||||||rs192890528|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17527 . T A 183.94 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.488+79A>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.604+75A>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|3118|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.574+79A>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.815+75A>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||4/8|ENST00000541675.1:n.540-23A>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17528 . G C 95.53 PASS CSQ=C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.488+78C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.604+74C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|3119|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.574+78C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.815+74C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||4/8|ENST00000541675.1:n.540-24C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17538 . C A 832954 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.488+68G>T|||||||rs71260068|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.604+64G>T|||||||rs71260068|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs71260068|1|3129|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.574+68G>T|||||||rs71260068|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.815+64G>T|||||||rs71260068|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||4/8|ENST00000541675.1:n.540-34G>T|||||||rs71260068|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17540 . C A 114.11 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.488+66G>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.604+62G>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|3131|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.574+66G>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.815+62G>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||4/8|ENST00000541675.1:n.540-36G>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17556 . C T 28118.1 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.488+50G>A|||||||rs374545136|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.604+46G>A|||||||rs374545136|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs374545136|1|3147|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.574+50G>A|||||||rs374545136|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.815+46G>A|||||||rs374545136|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||4/8|ENST00000541675.1:n.539+50G>A|||||||rs374545136|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17559 . G C 1813.25 PASS CSQ=C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.488+47C>G|||||||rs866150608|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.604+43C>G|||||||rs866150608|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs866150608|1|3150|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.574+47C>G|||||||rs866150608|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.815+43C>G|||||||rs866150608|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||4/8|ENST00000541675.1:n.539+47C>G|||||||rs866150608|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17562 . C T 170.38 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.488+44G>A|||||||rs867709223|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.604+40G>A|||||||rs867709223|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs867709223|1|3153|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.574+44G>A|||||||rs867709223|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.815+40G>A|||||||rs867709223|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||4/8|ENST00000541675.1:n.539+44G>A|||||||rs867709223|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17563 . G A 412.94 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.488+43C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.604+39C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|3154|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.574+43C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.815+39C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||4/8|ENST00000541675.1:n.539+43C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17585 . G A 38.28 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.488+21C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.604+17C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|3176|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.574+21C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.815+17C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||4/8|ENST00000541675.1:n.539+21C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17589 . C T 71.8 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.488+17G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.604+13G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|3180|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.574+17G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.815+13G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||4/8|ENST00000541675.1:n.539+17G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17594 . C T 49655.2 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||4/9|ENST00000423562.1:n.488+12G>A|||||||rs377698370|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|splice_region_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||5/11|ENST00000438504.2:n.604+8G>A|||||||rs377698370|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs377698370|1|3185|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||5/10|ENST00000488147.1:n.574+12G>A|||||||rs377698370|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|splice_region_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||5/12|ENST00000538476.1:n.815+8G>A|||||||rs377698370|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||4/8|ENST00000541675.1:n.539+12G>A|||||||rs377698370|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17606 . A G 95.24 PASS CSQ=G|splice_region_variant&non_coding_transcript_exon_variant|LOW|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|4/10||ENST00000423562.1:n.488T>C||488||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|5/12||ENST00000438504.2:n.600T>C||600||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|3197|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|splice_region_variant&non_coding_transcript_exon_variant|LOW|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|5/11||ENST00000488147.1:n.574T>C||574||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|5/13||ENST00000538476.1:n.811T>C||811||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|splice_region_variant&non_coding_transcript_exon_variant|LOW|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|4/9||ENST00000541675.1:n.539T>C||539||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17614 . G A 89621.7 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|4/10||ENST00000423562.1:n.480C>T||480|||||rs201057270|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|5/12||ENST00000438504.2:n.592C>T||592|||||rs201057270|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs201057270|1|3205|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|5/11||ENST00000488147.1:n.566C>T||566|||||rs201057270|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|5/13||ENST00000538476.1:n.803C>T||803|||||rs201057270|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|4/9||ENST00000541675.1:n.531C>T||531|||||rs201057270|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17626 . G A 29061.4 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|4/10||ENST00000423562.1:n.468C>T||468||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|5/12||ENST00000438504.2:n.580C>T||580||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|3217|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|5/11||ENST00000488147.1:n.554C>T||554||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|5/13||ENST00000538476.1:n.791C>T||791||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|4/9||ENST00000541675.1:n.519C>T||519||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17636 . G A 105.97 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|4/10||ENST00000423562.1:n.458C>T||458||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|5/12||ENST00000438504.2:n.570C>T||570||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|3227|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|5/11||ENST00000488147.1:n.544C>T||544||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|5/13||ENST00000538476.1:n.781C>T||781||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|4/9||ENST00000541675.1:n.509C>T||509||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17639 . C A 35.57 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|4/10||ENST00000423562.1:n.455G>T||455||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|5/12||ENST00000438504.2:n.567G>T||567||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|3230|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|5/11||ENST00000488147.1:n.541G>T||541||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|5/13||ENST00000538476.1:n.778G>T||778||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|4/9||ENST00000541675.1:n.506G>T||506||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17645 . G C 100.74 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|4/10||ENST00000423562.1:n.449C>G||449||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|5/12||ENST00000438504.2:n.561C>G||561||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|3236|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|5/11||ENST00000488147.1:n.535C>G||535||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|5/13||ENST00000538476.1:n.772C>G||772||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|4/9||ENST00000541675.1:n.500C>G||500||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17647 . GC G 180.74 PASS CSQ=-|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|4/10||ENST00000423562.1:n.446del||446||||||1||-1||deletion|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|5/12||ENST00000438504.2:n.558del||558||||||1||-1||deletion|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|3239|1||deletion|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|5/11||ENST00000488147.1:n.532del||532||||||1||-1||deletion|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|5/13||ENST00000538476.1:n.769del||769||||||1||-1||deletion|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|4/9||ENST00000541675.1:n.497del||497||||||1||-1||deletion|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17652 . T C 69.59 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|4/10||ENST00000423562.1:n.442A>G||442||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|5/12||ENST00000438504.2:n.554A>G||554||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|3243|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|5/11||ENST00000488147.1:n.528A>G||528||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|5/13||ENST00000538476.1:n.765A>G||765||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|4/9||ENST00000541675.1:n.493A>G||493||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17694 . C T 97.08 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|4/10||ENST00000423562.1:n.400G>A||400|||||rs563880190|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||0.0006|0|0|0|0|0.0031||||||||||||0.0031|SAS|||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|5/12||ENST00000438504.2:n.512G>A||512|||||rs563880190|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES|||||||||||||||0.0006|0|0|0|0|0.0031||||||||||||0.0031|SAS|||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs563880190|1|3285|1||SNV|HGNC|37102|YES|||||||||||||||0.0006|0|0|0|0|0.0031||||||||||||0.0031|SAS|||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|5/11||ENST00000488147.1:n.486G>A||486|||||rs563880190|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||0.0006|0|0|0|0|0.0031||||||||||||0.0031|SAS|||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|5/13||ENST00000538476.1:n.723G>A||723|||||rs563880190|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||0.0006|0|0|0|0|0.0031||||||||||||0.0031|SAS|||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|4/9||ENST00000541675.1:n.451G>A||451|||||rs563880190|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||0.0006|0|0|0|0|0.0031||||||||||||0.0031|SAS|||||||||||||||||||||||||
1 17695 . G A 43.02 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|4/10||ENST00000423562.1:n.399C>T||399|||||rs574335987|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||0.0008|0.0008|0.0029|0|0|0.001||||||||||||0.0029|AMR|||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|5/12||ENST00000438504.2:n.511C>T||511|||||rs574335987|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES|||||||||||||||0.0008|0.0008|0.0029|0|0|0.001||||||||||||0.0029|AMR|||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs574335987|1|3286|1||SNV|HGNC|37102|YES|||||||||||||||0.0008|0.0008|0.0029|0|0|0.001||||||||||||0.0029|AMR|||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|5/11||ENST00000488147.1:n.485C>T||485|||||rs574335987|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||0.0008|0.0008|0.0029|0|0|0.001||||||||||||0.0029|AMR|||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|5/13||ENST00000538476.1:n.722C>T||722|||||rs574335987|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||0.0008|0.0008|0.0029|0|0|0.001||||||||||||0.0029|AMR|||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|4/9||ENST00000541675.1:n.450C>T||450|||||rs574335987|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||0.0008|0.0008|0.0029|0|0|0.001||||||||||||0.0029|AMR|||||||||||||||||||||||||
1 17697 . G C 62450.4 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|4/10||ENST00000423562.1:n.397C>G||397|||||rs71260069|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|5/12||ENST00000438504.2:n.509C>G||509|||||rs71260069|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs71260069|1|3288|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|5/11||ENST00000488147.1:n.483C>G||483|||||rs71260069|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|5/13||ENST00000538476.1:n.720C>G||720|||||rs71260069|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|4/9||ENST00000541675.1:n.448C>G||448|||||rs71260069|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17701 . C T 425.86 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|4/10||ENST00000423562.1:n.393G>A||393||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|5/12||ENST00000438504.2:n.505G>A||505||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|3292|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|5/11||ENST00000488147.1:n.479G>A||479||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|5/13||ENST00000538476.1:n.716G>A||716||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|4/9||ENST00000541675.1:n.444G>A||444||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17709 . T G 73.58 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|4/10||ENST00000423562.1:n.385A>C||385|||||rs543363182|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||0.0004|0|0|0|0|0.002||||||||||||0.002|SAS|||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|5/12||ENST00000438504.2:n.497A>C||497|||||rs543363182|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES|||||||||||||||0.0004|0|0|0|0|0.002||||||||||||0.002|SAS|||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs543363182|1|3300|1||SNV|HGNC|37102|YES|||||||||||||||0.0004|0|0|0|0|0.002||||||||||||0.002|SAS|||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|5/11||ENST00000488147.1:n.471A>C||471|||||rs543363182|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||0.0004|0|0|0|0|0.002||||||||||||0.002|SAS|||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|5/13||ENST00000538476.1:n.708A>C||708|||||rs543363182|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||0.0004|0|0|0|0|0.002||||||||||||0.002|SAS|||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|4/9||ENST00000541675.1:n.436A>C||436|||||rs543363182|1||-1||SNV|HGNC|38034||||||||||||||||0.0004|0|0|0|0|0.002||||||||||||0.002|SAS|||||||||||||||||||||||||
1 17716 . G A 1835.6 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|4/10||ENST00000423562.1:n.378C>T||378||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|5/12||ENST00000438504.2:n.490C>T||490||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|3307|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|5/11||ENST00000488147.1:n.464C>T||464||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|5/13||ENST00000538476.1:n.701C>T||701||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|4/9||ENST00000541675.1:n.429C>T||429||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17722 . A G 13686 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|4/10||ENST00000423562.1:n.372T>C||372|||||rs376731495|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|5/12||ENST00000438504.2:n.484T>C||484|||||rs376731495|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs376731495|1|3313|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|5/11||ENST00000488147.1:n.458T>C||458|||||rs376731495|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|5/13||ENST00000538476.1:n.695T>C||695|||||rs376731495|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|4/9||ENST00000541675.1:n.423T>C||423|||||rs376731495|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17728 . G T 162.69 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|4/10||ENST00000423562.1:n.366C>A||366|||||rs868563840|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|5/12||ENST00000438504.2:n.478C>A||478|||||rs868563840|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs868563840|1|3319|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|5/11||ENST00000488147.1:n.452C>A||452|||||rs868563840|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|5/13||ENST00000538476.1:n.689C>A||689|||||rs868563840|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|4/9||ENST00000541675.1:n.417C>A||417|||||rs868563840|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17730 . C A 95384.7 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene|4/10||ENST00000423562.1:n.364G>T||364||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene|5/12||ENST00000438504.2:n.476G>T||476||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|3321|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene|5/11||ENST00000488147.1:n.450G>T||450||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene|5/13||ENST00000538476.1:n.687G>T||687||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene|4/9||ENST00000541675.1:n.415G>T||415||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17746 . A G 40877.2 PASS CSQ=G|splice_region_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||3/9|ENST00000423562.1:n.352-4T>C|||||||rs370884870|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|splice_region_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||4/11|ENST00000438504.2:n.464-4T>C|||||||rs370884870|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs370884870|1|3337|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|splice_region_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||4/10|ENST00000488147.1:n.438-4T>C|||||||rs370884870|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|splice_region_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||4/12|ENST00000538476.1:n.675-4T>C|||||||rs370884870|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|splice_region_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||3/8|ENST00000541675.1:n.403-4T>C|||||||rs370884870|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17765 . G A 3646.02 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||3/9|ENST00000423562.1:n.352-23C>T|||||||rs373918278|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||4/11|ENST00000438504.2:n.464-23C>T|||||||rs373918278|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs373918278|1|3356|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||4/10|ENST00000488147.1:n.438-23C>T|||||||rs373918278|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||4/12|ENST00000538476.1:n.675-23C>T|||||||rs373918278|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||3/8|ENST00000541675.1:n.403-23C>T|||||||rs373918278|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17805 . T C 116.1 PASS CSQ=C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||3/9|ENST00000423562.1:n.352-63A>G|||||||rs367778176|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||4/11|ENST00000438504.2:n.464-63A>G|||||||rs367778176|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs367778176|1|3396|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||4/10|ENST00000488147.1:n.438-63A>G|||||||rs367778176|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||4/12|ENST00000538476.1:n.675-63A>G|||||||rs367778176|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||3/8|ENST00000541675.1:n.403-63A>G|||||||rs367778176|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 17829 . G A 32.03 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||3/9|ENST00000423562.1:n.351+86C>T|||||||rs751079828|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||4/11|ENST00000438504.2:n.463+86C>T|||||||rs751079828|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs751079828|1|3420|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||4/10|ENST00000488147.1:n.437+86C>T|||||||rs751079828|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||4/12|ENST00000538476.1:n.674+86C>T|||||||rs751079828|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||3/8|ENST00000541675.1:n.402+86C>T|||||||rs751079828|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 19190 . GC G 428.97 PASS CSQ=-|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||2/9|ENST00000423562.1:n.205-1130del||||||||1||-1||deletion|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||2/11|ENST00000438504.2:n.205-812del||||||||1||-1||deletion|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|4782|1||deletion|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||2/10|ENST00000488147.1:n.192-825del||||||||1||-1||deletion|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||2/12|ENST00000538476.1:n.429-825del||||||||1||-1||deletion|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||1/8|ENST00000541675.1:n.154-822del||||||||1||-1||deletion|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 19217 . G C 105616 PASS CSQ=C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||2/9|ENST00000423562.1:n.205-1156C>G|||||||rs879518682|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||2/11|ENST00000438504.2:n.205-838C>G|||||||rs879518682|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs879518682|1|4808|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||2/10|ENST00000488147.1:n.192-851C>G|||||||rs879518682|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||2/12|ENST00000538476.1:n.429-851C>G|||||||rs879518682|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||1/8|ENST00000541675.1:n.154-848C>G|||||||rs879518682|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 19226 . T A 998.17 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||2/9|ENST00000423562.1:n.205-1165A>T|||||||rs62636376|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||2/11|ENST00000438504.2:n.205-847A>T|||||||rs62636376|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs62636376|1|4817|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||2/10|ENST00000488147.1:n.192-860A>T|||||||rs62636376|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||2/12|ENST00000538476.1:n.429-860A>T|||||||rs62636376|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||1/8|ENST00000541675.1:n.154-857A>T|||||||rs62636376|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 19234 . A G 53.34 PASS CSQ=G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||2/9|ENST00000423562.1:n.205-1173T>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||2/11|ENST00000438504.2:n.205-855T>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|4825|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||2/10|ENST00000488147.1:n.192-868T>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||2/12|ENST00000538476.1:n.429-868T>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||1/8|ENST00000541675.1:n.154-865T>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 19236 . G C 58.26 PASS CSQ=C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||2/9|ENST00000423562.1:n.205-1175C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||2/11|ENST00000438504.2:n.205-857C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript|||||||||||1|4827|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||2/10|ENST00000488147.1:n.192-870C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||2/12|ENST00000538476.1:n.429-870C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||1/8|ENST00000541675.1:n.154-867C>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 19249 . G A 91992.1 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||2/9|ENST00000423562.1:n.205-1188C>T|||||||rs879368491|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||2/11|ENST00000438504.2:n.205-870C>T|||||||rs879368491|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs879368491|1|4840|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||2/10|ENST00000488147.1:n.192-883C>T|||||||rs879368491|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||2/12|ENST00000538476.1:n.429-883C>T|||||||rs879368491|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||1/8|ENST00000541675.1:n.154-880C>T|||||||rs879368491|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 19254 . G C 6322.25 PASS CSQ=C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000423562|unprocessed_pseudogene||2/9|ENST00000423562.1:n.205-1193C>G|||||||rs879460869|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000438504|unprocessed_pseudogene||2/11|ENST00000438504.2:n.205-875C>G|||||||rs879460869|1||-1||SNV|HGNC|38034|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|DDX11L1|ENSG00000223972|Transcript|ENST00000456328|processed_transcript||||||||||rs879460869|1|4845|1||SNV|HGNC|37102|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000488147|unprocessed_pseudogene||2/10|ENST00000488147.1:n.192-888C>G|||||||rs879460869|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000538476|unprocessed_pseudogene||2/12|ENST00000538476.1:n.429-888C>G|||||||rs879460869|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|WASH7P|ENSG00000227232|Transcript|ENST00000541675|unprocessed_pseudogene||1/8|ENST00000541675.1:n.154-885C>G|||||||rs879460869|1||-1||SNV|HGNC|38034|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 62904 . C T 254.17 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|||||||||||1|44|1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 62905 . G A 461.36 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene||||||||||rs530999379|1|43|1||SNV|HGNC|31276|YES|||||||||||||||0.0006|0.0008|0.0029|0|0|0||||||||||||0.0029|AMR|||||||||||||||||||||||||
1 62926 . A G 247.95 PASS CSQ=G|upstream_gene_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|||||||||||1|22|1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 62950 . T C 141.97 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000492842.1:n.3T>C||3||||||1||1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 62966 . C T 39.35 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000492842.1:n.19C>T||19||||||1||1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 63093 . G A 90639.9 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000492842.1:n.146G>A||146|||||rs200092917|1||1||SNV|HGNC|31276|YES|||||||||||||||0.0341|0.0144|0.0086|0.0238|0.003|0.1217||||||||||||0.1217|SAS|||||||||||||||||||||||||
1 63165 . C T 188.65 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000492842.1:n.218C>T||218||||||1||1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 63210 . G T 1540.52 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000492842.1:n.263G>T||263|||||rs757089453|1||1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 63212 . T C 227.2 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000492842.1:n.265T>C||265|||||rs536685845|1||1||SNV|HGNC|31276|YES|||||||||||||||0.0002|0|0|0|0|0.001||||||||||||0.001|SAS|||||||||||||||||||||||||
1 63307 . A G 60.87 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000492842.1:n.360A>G||360||||||1||1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 63336 . C T 88506.7 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000492842.1:n.389C>T||389|||||rs62639100|1||1||SNV|HGNC|31276|YES|||||||||||||||0.0056|0.0008|0.0086|0|0.0199|0.001||||||||||||0.0199|EUR|||||||||||||||||||||||||
1 63415 . C T 55204.4 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000492842.1:n.468C>T||468||||||1||1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 63437 . C G 191.71 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000492842.1:n.490C>G||490|||||rs545343977|1||1||SNV|HGNC|31276|YES|||||||||||||||0.0014|0|0|0|0|0.0072||||||||||||0.0072|SAS|||||||||||||||||||||||||
1 63458 . C T 102.14 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000492842.1:n.511C>T||511||||||1||1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 63495 . C T 966.57 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000492842.1:n.548C>T||548|||||rs200312425|1||1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 63516 . A G 608.04 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000492842.1:n.569A>G||569|||||rs62639101|1||1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 63527 . T C 17334.8 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000492842.1:n.580T>C||580||||||1||1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 63528 . G A 558.95 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000492842.1:n.581G>A||581|||||rs879649520|1||1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 63615 . G C 41611.7 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000492842.1:n.668G>C||668||||||1||1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 63627 . C A 357 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000492842.1:n.680C>A||680||||||1||1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 63628 . G A 188.98 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000492842.1:n.681G>A||681||||||1||1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 63642 . G T 36354.3 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000492842.1:n.695G>T||695||||||1||1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 63643 . A G 135114 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000492842.1:n.696A>G||696|||||rs202004563|1||1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 63654 . G A 403.77 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000492842.1:n.707G>A||707||||||1||1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 63668 . G A 30089.7 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000492842.1:n.721G>A||721|||||rs561430336|1||1||SNV|HGNC|31276|YES|||||||||||||||0.0002|0|0|0|0|0.001||||||||||||0.001|SAS|||||||||||||||||||||||||
1 63671 . G A 744930 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000492842.1:n.724G>A||724|||||rs80011619|1||1||SNV|HGNC|31276|YES|||||||||||||||0.1875|0.3654|0.183|0.0377|0.1044|0.1902||||||||||||0.3654|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 63687 . G A 449.88 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000492842.1:n.740G>A||740||||||1||1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 63697 . T C 579030 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000492842.1:n.750T>C||750|||||rs111440589|1||1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 63703 . C T 138.04 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000492842.1:n.756C>T||756||||||1||1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 63708 . T C 122.88 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000492842.1:n.761T>C||761||||||1||1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 63714 . T C 31.31 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000492842.1:n.767T>C||767|||||rs566737183|1||1||SNV|HGNC|31276|YES|||||||||||||||0.0002|0.0008|0|0|0|0||||||||||||0.0008|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 63717 . C T 215.39 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000492842.1:n.770C>T||770||||||1||1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 63722 . C T 78906.3 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000492842.1:n.775C>T||775|||||rs552815263|1||1||SNV|HGNC|31276|YES|||||||||||||||0.0034|0.0015|0.0101|0|0.007|0.001||||||||||||0.0101|AMR|||||||||||||||||||||||||
1 63735 . CCTA C 385420 PASS CSQ=-|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000492842.1:n.792_794del||789-791|||||rs201888535|1||1||deletion|HGNC|31276|YES||||||||||||||3|0.3718|0.1074|0.2997|0.7292|0.339|0.4458||||||||||||0.7292|EAS|||||||||||||||||||||||||
1 63778 . T A 165.72 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000492842.1:n.831T>A||831||||||1||1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 63791 . C T 344.87 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000492842.1:n.844C>T||844|||||rs569253857|1||1||SNV|HGNC|31276|YES|||||||||||||||0.0002|0|0|0|0.001|0||||||||||||0.001|EUR|||||||||||||||||||||||||
1 65797 . T C 588.53 PASS CSQ=C|upstream_gene_variant|MODIFIER|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding||||||||||rs759525926|1|3294|1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene||||||||||rs759525926|1|1910|1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 65843 . G A 201.85 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|||||||||||1|3248|1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|||||||||||1|1956|1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 65851 . C T 509.13 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|||||||||||1|3240|1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|||||||||||1|1964|1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 65864 . A G 188.38 PASS CSQ=G|upstream_gene_variant|MODIFIER|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|||||||||||1|3227|1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|||||||||||1|1977|1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 65868 . C T 42.02 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|||||||||||1|3223|1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|||||||||||1|1981|1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 65872 . T G 18895.2 PASS CSQ=G|upstream_gene_variant|MODIFIER|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding||||||||||rs796239852|1|3219|1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene||||||||||rs796239852|1|1985|1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 65875 . C T 117.09 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|||||||||||1|3216|1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|||||||||||1|1988|1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 65892 . C T 71.87 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|||||||||||1|3199|1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|||||||||||1|2005|1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 65898 . T C 2823.61 PASS CSQ=C|upstream_gene_variant|MODIFIER|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding||||||||||rs866936632|1|3193|1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene||||||||||rs866936632|1|2011|1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 65900 . T C 117.86 PASS CSQ=C|upstream_gene_variant|MODIFIER|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|||||||||||1|3191|1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|||||||||||1|2013|1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 65907 . C T 218.76 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|||||||||||1|3184|1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|||||||||||1|2020|1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 65910 . C G 66.96 PASS CSQ=G|upstream_gene_variant|MODIFIER|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|||||||||||1|3181|1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|||||||||||1|2023|1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 65918 . C T 104.94 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|||||||||||1|3173|1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|||||||||||1|2031|1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 65973 . T C 1228.22 PASS CSQ=C|upstream_gene_variant|MODIFIER|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|||||||||||1|3118|1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|||||||||||1|2086|1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 65974 . A G 10257.9 PASS CSQ=G|upstream_gene_variant|MODIFIER|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding||||||||||rs531923826|1|3117|1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1||||||||0.0138|0.0484|0.0072|0|0|0||||||||||||0.0484|AFR|||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene||||||||||rs531923826|1|2087|1||SNV|HGNC|31276|YES|||||||||||||||0.0138|0.0484|0.0072|0|0|0||||||||||||0.0484|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 65975 . C T 206.4 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|||||||||||1|3116|1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|||||||||||1|2088|1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 65992 . G A 678.67 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|||||||||||1|3099|1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|||||||||||1|2105|1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 66026 . A T 88.77 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|||||||||||1|3065|1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|||||||||||1|2139|1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 66041 . A G 138.44 PASS CSQ=G|upstream_gene_variant|MODIFIER|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|||||||||||1|3050|1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|||||||||||1|2154|1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 66042 . G A,C 682.65 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|||||||||||1|3049|1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|||||||||||2|3049|1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|||||||||||1|2155|1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|||||||||||2|2155|1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 66053 . G A 65.5 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|||||||||||1|3038|1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|||||||||||1|2166|1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 66055 . C G 576.85 PASS CSQ=G|upstream_gene_variant|MODIFIER|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|||||||||||1|3036|1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|OR4G11P|ENSG00000240361|Transcript|ENST00000492842|unprocessed_pseudogene|||||||||||1|2168|1||SNV|HGNC|31276|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 69270 . A G 64453.2 PASS CSQ=G|synonymous_variant|LOW|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|1/1||ENST00000335137.3:c.180A>G|ENSP00000334393.3:p.Ser60%3D|180|180|60|S|tcA/tcG|rs201219564|1||1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||hmmpanther:PTHR26451&hmmpanther:PTHR26451:SF72&Gene3D:1.20.1070.10&Superfamily_domains:SSF81321&Low_complexity_(Seg):seg&Transmembrane_helices:TMhelix&Prints_domain:PR00237&PROSITE_profiles:PS50262|||||||||||0.8327|0.3603|0.7916|0.8434|0.9983|0.877|0.9112|0.8481|0.9018|0.9983|gnomAD_EAS|||||||||||||||rs201219564|7.81540e-01|9.98354e-01|3.59079e-01|7.93243e-01|8.48238e-01|9.98354e-01|8.82051e-01|9.14571e-01|8.68043e-01|9.00541e-01,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000012|open_chromatin_region||||||||||rs201219564|1||||SNV||||||||||||||||||||||||||0.8327|0.3603|0.7916|0.8434|0.9983|0.877|0.9112|0.8481|0.9018|0.9983|gnomAD_EAS|||||||||||||||rs201219564|7.81540e-01|9.98354e-01|3.59079e-01|7.93243e-01|8.48238e-01|9.98354e-01|8.82051e-01|9.14571e-01|8.68043e-01|9.00541e-01
1 69428 . T G 455238 PASS CSQ=G|missense_variant|MODERATE|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|1/1||ENST00000335137.3:c.338T>G|ENSP00000334393.3:p.Phe113Cys|338|338|113|F/C|tTt/tGt|rs140739101|1||1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.984)|hmmpanther:PTHR26451&hmmpanther:PTHR26451:SF72&Gene3D:1.20.1070.10&Superfamily_domains:SSF81321&Transmembrane_helices:TMhelix&Prints_domain:PR00237&PROSITE_patterns:PS00237&PROSITE_profiles:PS50262|||0.0190|0.0015|0.036|0.003|0.0497|0.0153|0.003663|0.04571|0.02436|0.003129|0.009178|0.01338|0|0.04895|0.04092|0.02573|0.004991|0.0497|EUR|||||||||||||||rs140739101|2.15376e-02|4.17497e-02|3.34821e-03|9.05886e-03|1.39643e-02|0.00000e+00|4.83761e-02|4.17497e-02|2.93512e-02|4.97165e-03,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000012|open_chromatin_region||||||||||rs140739101|1||||SNV||||||||||||||||||0.0190|0.0015|0.036|0.003|0.0497|0.0153|0.003663|0.04571|0.02436|0.003129|0.009178|0.01338|0|0.04895|0.04092|0.02573|0.004991|0.0497|EUR|||||||||||||||rs140739101|2.15376e-02|4.17497e-02|3.34821e-03|9.05886e-03|1.39643e-02|0.00000e+00|4.83761e-02|4.17497e-02|2.93512e-02|4.97165e-03
1 69438 . T C 28054.4 PASS CSQ=C|synonymous_variant|LOW|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|1/1||ENST00000335137.3:c.348T>C|ENSP00000334393.3:p.Tyr116%3D|348|348|116|Y|taT/taC|rs758790416|1||1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||hmmpanther:PTHR26451&hmmpanther:PTHR26451:SF72&Gene3D:1.20.1070.10&Superfamily_domains:SSF81321&Prints_domain:PR00237&PROSITE_patterns:PS00237&PROSITE_profiles:PS50262|||||||||||0.0001165|0|0|0|0|0|0.0002685|0|0|0.0002685|gnomAD_NFE|||||||||||||||rs758790416|9.66548e-05|2.64028e-04|0.00000e+00|9.71062e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|2.64028e-04|0.00000e+00|0.00000e+00,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000012|open_chromatin_region||||||||||rs758790416|1||||SNV||||||||||||||||||||||||||0.0001165|0|0|0|0|0|0.0002685|0|0|0.0002685|gnomAD_NFE|||||||||||||||rs758790416|9.66548e-05|2.64028e-04|0.00000e+00|9.71062e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|2.64028e-04|0.00000e+00|0.00000e+00
1 69453 . G A 49.81 PASS CSQ=A|synonymous_variant|LOW|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|1/1||ENST00000335137.3:c.363G>A|ENSP00000334393.3:p.Lys121%3D|363|363|121|K|aaG/aaA|rs2854682|1||1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||hmmpanther:PTHR26451&hmmpanther:PTHR26451:SF72&Gene3D:1.20.1070.10&Superfamily_domains:SSF81321&PROSITE_profiles:PS50262|||||||||||7.371e-05|0.0002519|0.0001502|0|0|0|5.667e-05|0|8.675e-05|0.0002519|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs2854682|4.73394e-04|3.95946e-04|3.95946e-04|1.45829e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|6.96728e-05|0.00000e+00|8.71764e-05,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000012|open_chromatin_region||||||||||rs2854682|1||||SNV||||||||||||||||||||||||||7.371e-05|0.0002519|0.0001502|0|0|0|5.667e-05|0|8.675e-05|0.0002519|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs2854682|4.73394e-04|3.95946e-04|3.95946e-04|1.45829e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|6.96728e-05|0.00000e+00|8.71764e-05
1 69469 . ACAATT A 305.81 PASS CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|1/1||ENST00000335137.3:c.380_384del|ENSP00000334393.3:p.Thr127AsnfsTer38|380-384|380-384|127-128|TI/X|aCAATT/a||1||1||deletion|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||hmmpanther:PTHR26451&hmmpanther:PTHR26451:SF72&Gene3D:1.20.1070.10&Superfamily_domains:SSF81321&Transmembrane_helices:TMhelix&Prints_domain:PR00245&PROSITE_profiles:PS50262||||||||||||||||||||||||||||||HC||SINGLE_EXON|POSITION:0.418300653594771&PHYLOCSF_TOO_SHORT|||rs1350212330|9.20463e-06|8.71536e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|8.71536e-05
1 69486 . C T 3323 PASS CSQ=T|synonymous_variant|LOW|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|1/1||ENST00000335137.3:c.396C>T|ENSP00000334393.3:p.Asn132%3D|396|396|132|N|aaC/aaT|rs548369610|1||1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||hmmpanther:PTHR26451&hmmpanther:PTHR26451:SF72&Gene3D:1.20.1070.10&Superfamily_domains:SSF81321&Transmembrane_helices:TMhelix&Prints_domain:PR00245&PROSITE_profiles:PS50262|||0.0002|0|0|0.001|0|0|||2.477e-05|0|0|0|0|0|5.737e-05|0|0|0.001|EAS|||||||||||||||rs548369610|1.90042e-05|5.64223e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|5.64223e-05|0.00000e+00|0.00000e+00
1 69489 . A C 1388.94 PASS CSQ=C|synonymous_variant|LOW|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|1/1||ENST00000335137.3:c.399A>C|ENSP00000334393.3:p.Ala133%3D|399|399|133|A|gcA/gcC|rs756368346|1||1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||hmmpanther:PTHR26451&hmmpanther:PTHR26451:SF72&Gene3D:1.20.1070.10&Superfamily_domains:SSF81321&Transmembrane_helices:TMhelix&Prints_domain:PR00245&PROSITE_profiles:PS50262|||||||||||0.0001428|0|0|0|0|0|0|0|0.000999|0.000999|gnomAD_SAS|||||||||||||||rs756368346|1.15315e-04|1.00384e-03|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.41475e-05|0.00000e+00|1.00384e-03
1 69496 . G A 2206.7 PASS CSQ=A|missense_variant|MODERATE|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|1/1||ENST00000335137.3:c.406G>A|ENSP00000334393.3:p.Gly136Ser|406|406|136|G/S|Ggc/Agc|rs150690004|1||1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||tolerated(0.4)|benign(0.061)|hmmpanther:PTHR26451&hmmpanther:PTHR26451:SF72&Gene3D:1.20.1070.10&Pfam_domain:PF13853&Superfamily_domains:SSF81321&Transmembrane_helices:TMhelix&PROSITE_profiles:PS50262|||0.0010|0.003|0.0014|0|0|0|0.00604|0.0002956|0.0006657|0.006109|0.00143|0|0|0|7.305e-05|0|8.709e-05|0.006109|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs150690004|6.64393e-04|6.10650e-03|6.10650e-03|1.53709e-03|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|7.18061e-05|5.26316e-04|8.74967e-05
1 69511 . A G 2.06814e+07 PASS CSQ=G|missense_variant|MODERATE|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|1/1||ENST00000335137.3:c.421A>G|ENSP00000334393.3:p.Thr141Ala|421|421|141|T/A|Aca/Gca|rs2691305|1||1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||tolerated(0.82)|benign(0)|hmmpanther:PTHR26451&hmmpanther:PTHR26451:SF72&Gene3D:1.20.1070.10&Pfam_domain:PF13853&Superfamily_domains:SSF81321&Transmembrane_helices:TMhelix&PROSITE_profiles:PS50262|||||||||0.5441|0.8874|0.9506|0.6074|0.9508|0.9779|0.9995|0.9915|0.9728|0.9499|0.9854|0.9995|gnomAD_EAS|||||||||||||||rs2691305|8.77680e-01|9.99439e-01|6.07496e-01|9.51366e-01|9.76661e-01|9.99439e-01|9.91577e-01|9.72624e-01|9.50621e-01|9.85395e-01
1 69552 . G C 773.23 PASS CSQ=C|synonymous_variant|LOW|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|1/1||ENST00000335137.3:c.462G>C|ENSP00000334393.3:p.Ala154%3D|462|462|154|A|gcG/gcC|rs2531266&COSM2240641|1||1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||hmmpanther:PTHR26451&hmmpanther:PTHR26451:SF72&Gene3D:1.20.1070.10&Pfam_domain:PF13853&Superfamily_domains:SSF81321&PROSITE_profiles:PS50262|||||||||||1.263e-05|0|5.096e-05|0.0002009|0|0|0|0|0|0.0002009|gnomAD_ASJ||0&1|0&1|20307285|||||||||||rs2531266|1.66348e-02|4.94854e-05|0.00000e+00|4.94854e-05|1.95236e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00
1 69559 . G A 728.81 PASS CSQ=A|missense_variant|MODERATE|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|1/1||ENST00000335137.3:c.469G>A|ENSP00000334393.3:p.Val157Met|469|469|157|V/M|Gtg/Atg|rs754025211|1||1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||deleterious(0.02)|possibly_damaging(0.675)|hmmpanther:PTHR26451&hmmpanther:PTHR26451:SF72&Gene3D:1.20.1070.10&Pfam_domain:PF13853&Superfamily_domains:SSF81321&PROSITE_profiles:PS50262|||||||||||9.668e-05|0|0|0|0.0009542|0|0|0|0|0.0009542|gnomAD_EAS|||||||||||||||rs754025211|8.91054e-05|8.94055e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|8.94055e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00
1 69561 . G T 2457.45 PASS CSQ=T|synonymous_variant|LOW|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|1/1||ENST00000335137.3:c.471G>T|ENSP00000334393.3:p.Val157%3D|471|471|157|V|gtG/gtT||1||1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||hmmpanther:PTHR26451&hmmpanther:PTHR26451:SF72&Gene3D:1.20.1070.10&Pfam_domain:PF13853&Superfamily_domains:SSF81321&PROSITE_profiles:PS50262||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 69569 . T C 213.44 PASS CSQ=C|missense_variant|MODERATE|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|1/1||ENST00000335137.3:c.479T>C|ENSP00000334393.3:p.Leu160Pro|479|479|160|L/P|cTc/cCc|rs2531267&COSM1599955|1||1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||tolerated(1)|benign(0)|hmmpanther:PTHR26451&hmmpanther:PTHR26451:SF72&Gene3D:1.20.1070.10&Pfam_domain:PF13853&Superfamily_domains:SSF81321&PROSITE_profiles:PS50262|||0.0002|0.0008|0|0|0|0|||0.0002122|8.548e-05|0.0007621|0.0001898|0.0001785|0|0.0001266|0.0002795|8.276e-05|0.0008|AFR||0&1|0&1||||||||||||rs2531267|1.18409e-02|7.40683e-04|8.06972e-05|7.40683e-04|1.84843e-04|1.67205e-04|0.00000e+00|1.80080e-04|2.50250e-04|8.32224e-05
1 69590 . T A 636.82 PASS CSQ=A|missense_variant|MODERATE|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|1/1||ENST00000335137.3:c.500T>A|ENSP00000334393.3:p.Val167Asp|500|500|167|V/D|gTc/gAc|rs141776804|1||1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.589)|hmmpanther:PTHR26451&hmmpanther:PTHR26451:SF72&Gene3D:1.20.1070.10&Pfam_domain:PF13853&Superfamily_domains:SSF81321&PROSITE_profiles:PS50262|||0.0008|0|0.0058|0|0|0|0.0002812|0|0.001955|0|0.01267|0|0|0|0|0.003346|0|0.01267|gnomAD_AMR|||||||||||||||rs141776804|1.81166e-03|1.32065e-02|8.09192e-05|1.32065e-02|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|2.23769e-03|0.00000e+00
1 69594 . T C 7779.04 PASS CSQ=C|synonymous_variant|LOW|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|1/1||ENST00000335137.3:c.504T>C|ENSP00000334393.3:p.Asp168%3D|504|504|168|D|gaT/gaC|rs144967600|1||1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||hmmpanther:PTHR26451&hmmpanther:PTHR26451:SF72&Gene3D:1.20.1070.10&Pfam_domain:PF13853&Superfamily_domains:SSF81321&PROSITE_profiles:PS50262|||0.0020|0|0|0|0|0.0102|0|0.000323|0.001155|0|0|0|0|0|2.823e-05|0.000558|0.007927|0.0102|SAS|||||||||||||||rs144967600|9.93258e-04|8.05380e-03|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|4.16852e-05|9.95520e-04|8.05380e-03
1 69604 . T C 616.63 PASS CSQ=C|missense_variant|MODERATE|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|1/1||ENST00000335137.3:c.514T>C|ENSP00000334393.3:p.Cys172Arg|514|514|172|C/R|Tgt/Cgt||1||1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||deleterious(0)|probably_damaging(0.995)|hmmpanther:PTHR26451&hmmpanther:PTHR26451:SF72&Gene3D:1.20.1070.10&Pfam_domain:PF13853&Superfamily_domains:SSF81321&Prints_domain:PR00245&PROSITE_profiles:PS50262||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1296836853|4.92102e-06|1.39159e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.39159e-05|0.00000e+00|0.00000e+00
1 69610 . C T 4337.59 PASS CSQ=T|missense_variant|MODERATE|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|1/1||ENST00000335137.3:c.520C>T|ENSP00000334393.3:p.Leu174Phe|520|520|174|L/F|Ctt/Ttt|rs376022826&COSM2240643|1||1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||tolerated(0.11)|possibly_damaging(0.679)|hmmpanther:PTHR26451&hmmpanther:PTHR26451:SF72&Gene3D:1.20.1070.10&Pfam_domain:PF13853&Superfamily_domains:SSF81321&Prints_domain:PR00245&PROSITE_profiles:PS50262|||0.0022|0|0|0.0109|0|0|||0.0009706|0|7.948e-05|0|0.009638|0|0|0|0|0.0109|EAS||0&1|0&1||||||||||||rs376022826|8.90851e-04|9.75691e-03|0.00000e+00|7.72798e-05|0.00000e+00|9.75691e-03|0.00000e+00|0.00000e+00|2.50000e-04|0.00000e+00
1 69634 . T A 1464.25 PASS CSQ=A|missense_variant|MODERATE|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|1/1||ENST00000335137.3:c.544T>A|ENSP00000334393.3:p.Cys182Ser|544|544|182|C/S|Tgt/Agt|rs745433879|1||1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||deleterious(0)|probably_damaging(0.987)|hmmpanther:PTHR26451&hmmpanther:PTHR26451:SF72&Gene3D:1.20.1070.10&Pfam_domain:PF13853&Superfamily_domains:SSF81321&Prints_domain:PR00245&PROSITE_profiles:PS50262|||||||||||6.915e-06|0|0|0|0|0|1.603e-05|0|0|1.603e-05|gnomAD_NFE|||||||||||||||||||||||||
1 69640 . G C 360.75 PASS CSQ=C|missense_variant|MODERATE|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|1/1||ENST00000335137.3:c.550G>C|ENSP00000334393.3:p.Asp184His|550|550|184|D/H|Gat/Cat|rs769358925|1||1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||deleterious(0.01)|possibly_damaging(0.845)|hmmpanther:PTHR26451&hmmpanther:PTHR26451:SF72&Gene3D:1.20.1070.10&Pfam_domain:PF13853&Superfamily_domains:SSF81321&Prints_domain:PR00245&PROSITE_profiles:PS50262|||||||||||0.0002468|0.00262|0.0001984|0|0|0|0|0|5.776e-05|0.00262|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs769358925|1.80505e-04|2.50995e-03|2.50995e-03|1.95287e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|5.79912e-05
1 69678 . T A 231.22 PASS CSQ=A|missense_variant|MODERATE|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|1/1||ENST00000335137.3:c.588T>A|ENSP00000334393.3:p.Ser196Arg|588|588|196|S/R|agT/agA||1||1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||deleterious(0)|probably_damaging(0.992)|hmmpanther:PTHR26451&hmmpanther:PTHR26451:SF72&Gene3D:1.20.1070.10&Pfam_domain:PF13853&Superfamily_domains:SSF81321&Transmembrane_helices:TMhelix&PROSITE_profiles:PS50262||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 69690 . T A 289.94 PASS CSQ=A|synonymous_variant|LOW|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|1/1||ENST00000335137.3:c.600T>A|ENSP00000334393.3:p.Thr200%3D|600|600|200|T|acT/acA||1||1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||hmmpanther:PTHR26451&hmmpanther:PTHR26451:SF72&Gene3D:1.20.1070.10&Pfam_domain:PF13853&Superfamily_domains:SSF81321&Transmembrane_helices:TMhelix&PROSITE_profiles:PS50262||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 69696 . T C 37.01 PASS CSQ=C|synonymous_variant|LOW|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|1/1||ENST00000335137.3:c.606T>C|ENSP00000334393.3:p.Cys202%3D|606|606|202|C|tgT/tgC||1||1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||hmmpanther:PTHR26451&hmmpanther:PTHR26451:SF72&Gene3D:1.20.1070.10&Pfam_domain:PF13853&Superfamily_domains:SSF81321&Transmembrane_helices:TMhelix&PROSITE_profiles:PS50262||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 69713 . T C 498.13 PASS CSQ=C|missense_variant|MODERATE|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|1/1||ENST00000335137.3:c.623T>C|ENSP00000334393.3:p.Ile208Thr|623|623|208|I/T|aTc/aCc|rs755278732|1||1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||deleterious(0.01)|benign(0.245)|hmmpanther:PTHR26451&hmmpanther:PTHR26451:SF72&Gene3D:1.20.1070.10&Pfam_domain:PF13853&Superfamily_domains:SSF81321&Transmembrane_helices:TMhelix&PROSITE_profiles:PS50262|||||||||||3.841e-05|0|0|0|0|0|9.731e-05|0|0|9.731e-05|gnomAD_NFE|||||||||||||||rs755278732|2.85365e-05|9.49532e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|9.49532e-05|0.00000e+00|0.00000e+00
1 69719 . C G 7943.31 PASS CSQ=G|stop_gained|HIGH|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|1/1||ENST00000335137.3:c.629C>G|ENSP00000334393.3:p.Ser210Ter|629|629|210|S/*|tCa/tGa||1||1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||hmmpanther:PTHR26451&hmmpanther:PTHR26451:SF72&Gene3D:1.20.1070.10&Pfam_domain:PF13853&Superfamily_domains:SSF81321&Transmembrane_helices:TMhelix&PROSITE_profiles:PS50262||||||||||||||||||||||||||||||HC||SINGLE_EXON|POSITION:0.685185185185185&PHYLOCSF_TOO_SHORT|||||||||||||
1 69761 . A T 180095 PASS CSQ=T|missense_variant|MODERATE|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|1/1||ENST00000335137.3:c.671A>T|ENSP00000334393.3:p.Asp224Val|671|671|224|D/V|gAt/gTt|rs200505207|1||1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||deleterious(0.02)|benign(0.229)|hmmpanther:PTHR26451&hmmpanther:PTHR26451:SF72&Gene3D:1.20.1070.10&Pfam_domain:PF13853&Superfamily_domains:SSF81321&PROSITE_profiles:PS50262|||0.0367|0.0045|0.0418|0.001|0.1034|0.045|0.02136|0.1361|0.09385|0.01198|0.06994|0.1692|0.0001669|0.2223|0.1558|0.1082|0.07704|0.2223|gnomAD_FIN|||||||||||||||rs200505207|1.01568e-01|1.52179e-01|1.20779e-02|7.00815e-02|1.69218e-01|7.83208e-05|2.21441e-01|1.52179e-01|1.03081e-01|7.63772e-02
1 69808 . G C 52.73 PASS CSQ=C|missense_variant|MODERATE|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|1/1||ENST00000335137.3:c.718G>C|ENSP00000334393.3:p.Val240Leu|718|718|240|V/L|Gtt/Ctt|rs562438572|1||1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.983)|hmmpanther:PTHR26451&hmmpanther:PTHR26451:SF72&Gene3D:1.20.1070.10&Pfam_domain:PF13853&Superfamily_domains:SSF81321&Transmembrane_helices:TMhelix&PROSITE_profiles:PS50262|||0.0028|0.0098|0.0014|0|0|0|||0.001128|0.006792|0.001127|0|0|0|0|0|0.0001953|0.0098|AFR|||||||||||||||rs562438572|6.23982e-04|6.23167e-03|6.23167e-03|9.29714e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.94780e-04
1 69816 . G C 158.87 PASS CSQ=C|missense_variant|MODERATE|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|1/1||ENST00000335137.3:c.726G>C|ENSP00000334393.3:p.Leu242Phe|726|726|242|L/F|ttG/ttC|rs748526036|1||1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||tolerated(0.05)|benign(0.021)|hmmpanther:PTHR26451&hmmpanther:PTHR26451:SF72&Gene3D:1.20.1070.10&Pfam_domain:PF13853&Superfamily_domains:SSF81321&Transmembrane_helices:TMhelix&PROSITE_profiles:PS50262|||||||||||5.336e-05|0|0|0|0|0|0.0001677|0|0|0.0001677|gnomAD_NFE|||||||||||||||rs748526036|4.60024e-05|1.48765e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.48765e-04|0.00000e+00|0.00000e+00
1 69897 . T C 21493.6 PASS CSQ=C|synonymous_variant|LOW|OR4F5|ENSG00000186092|Transcript|ENST00000335137|protein_coding|1/1||ENST00000335137.3:c.807T>C|ENSP00000334393.3:p.Ser269%3D|807|807|269|S|tcT/tcC|rs200676709|1||1||SNV|HGNC|14825|YES|||CCDS30547.1|ENSP00000334393|Q8NH21||UPI0000041BC1|||||hmmpanther:PTHR26451&hmmpanther:PTHR26451:SF72&Gene3D:1.20.1070.10&Pfam_domain:PF13853&Superfamily_domains:SSF81321&Transmembrane_helices:TMhelix&Prints_domain:PR00237&PROSITE_profiles:PS50262|||0.6881|0.407|0.6254|0.876|0.7942|0.8098|||0.7165|0.3116|0.6707|0.8132|0.7765|0.8693|0.8442|0.7639|0.8051|0.876|EAS|||||||||||||||rs200676709|6.74863e-01|8.43776e-01|3.07012e-01|6.74863e-01|8.13084e-01|7.79298e-01|8.65169e-01|8.43776e-01|7.93201e-01|8.04920e-01
1 120705 . T C 4309.8 PASS CSQ=C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|RP11-34P13.7|ENSG00000238009|Transcript|ENST00000466430|lincRNA||1/3|ENST00000466430.1:n.158+70A>G|||||||rs4117992|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 120745 . C T 2554.27 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|RP11-34P13.7|ENSG00000238009|Transcript|ENST00000466430|lincRNA||1/3|ENST00000466430.1:n.158+30G>A|||||||rs867615110|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 120866 . A T 264.81 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-34P13.7|ENSG00000238009|Transcript|ENST00000466430|lincRNA|1/4||ENST00000466430.1:n.67T>A||67||||||1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 120871 . C T 18169.1 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-34P13.7|ENSG00000238009|Transcript|ENST00000466430|lincRNA|1/4||ENST00000466430.1:n.62G>A||62|||||rs866456737|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 120895 . CTTTA C,TTTTA 94555.5 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-34P13.7|ENSG00000238009|Transcript|ENST00000466430|lincRNA|1/4||ENST00000466430.1:n.34_37del||34-38||||||1||-1||indel|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,TTTTA|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-34P13.7|ENSG00000238009|Transcript|ENST00000466430|lincRNA|1/4||ENST00000466430.1:n.38delinsA||34-38|||||rs866545212|2||-1||indel|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 120961 . T C 82329.4 PASS CSQ=C|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.7|ENSG00000238009|Transcript|ENST00000466430|lincRNA|||||||||||1|29|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 120969 . T C 375.43 PASS CSQ=C|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.7|ENSG00000238009|Transcript|ENST00000466430|lincRNA|||||||||||1|37|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 120983 . C T 164831 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.7|ENSG00000238009|Transcript|ENST00000466430|lincRNA||||||||||rs182468771|1|51|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 120991 . T C 297.25 PASS CSQ=C|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.7|ENSG00000238009|Transcript|ENST00000466430|lincRNA|||||||||||1|59|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 120994 . AAT A 87808.8 PASS CSQ=-|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.7|ENSG00000238009|Transcript|ENST00000466430|lincRNA||||||||||rs796462195|1|63|-1||deletion|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 120998 . T G 86.53 PASS CSQ=G|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.7|ENSG00000238009|Transcript|ENST00000466430|lincRNA|||||||||||1|66|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 121009 . C T 8082.65 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.7|ENSG00000238009|Transcript|ENST00000466430|lincRNA||||||||||rs1851943|1|77|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 121028 . CTA C 81.23 PASS CSQ=-|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.7|ENSG00000238009|Transcript|ENST00000466430|lincRNA|||||||||||1|97|-1||deletion|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 129077 . G A 84.32 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene|||||||||||1|1948|1||SNV|HGNC|48835|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 129122 . A G 121.6 PASS CSQ=G|upstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene|||||||||||1|1903|1||SNV|HGNC|48835|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 129148 . GT GTT,G 343484 PASS CSQ=TT|upstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene|||||||||||1|1876|1||sequence_alteration|HGNC|48835|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene|||||||||||2|1876|1||sequence_alteration|HGNC|48835|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 129285 . G A 6740.47 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene||||||||||rs372768449|1|1740|1||SNV|HGNC|48835|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 129301 . T C 36.87 PASS CSQ=C|upstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene|||||||||||1|1724|1||SNV|HGNC|48835|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 129315 . A G 1616.86 PASS CSQ=G|upstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene||||||||||rs375743083|1|1710|1||SNV|HGNC|48835|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 133355 . G T 107.63 PASS CSQ=T|downstream_gene_variant|MODIFIER|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding||||||||||rs879582929|1|1546|-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene|1/1||ENST00000442987.3:n.2331G>T||2331|||||rs879582929|1||1||SNV|HGNC|48835|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene||||||||||rs879582929|1|1786|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene||||||||||rs879582929|1|4327|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 133392 . G A 31.55 PASS CSQ=A|downstream_gene_variant|MODIFIER|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding|||||||||||1|1509|-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene|1/1||ENST00000442987.3:n.2368G>A||2368||||||1||1||SNV|HGNC|48835|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene|||||||||||1|1749|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene|||||||||||1|4290|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 133477 . G T 40.05 PASS CSQ=T|downstream_gene_variant|MODIFIER|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding|||||||||||1|1424|-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene|1/1||ENST00000442987.3:n.2453G>T||2453||||||1||1||SNV|HGNC|48835|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene|||||||||||1|1664|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene|||||||||||1|4205|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 133483 . G T 143466 PASS CSQ=T|downstream_gene_variant|MODIFIER|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding||||||||||rs369820305|1|1418|-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene|1/1||ENST00000442987.3:n.2459G>T||2459|||||rs369820305|1||1||SNV|HGNC|48835|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene||||||||||rs369820305|1|1658|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene||||||||||rs369820305|1|4199|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 133558 . C T 1041.19 PASS CSQ=T|downstream_gene_variant|MODIFIER|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding||||||||||rs867188770|1|1343|-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene|1/1||ENST00000442987.3:n.2534C>T||2534|||||rs867188770|1||1||SNV|HGNC|48835|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene||||||||||rs867188770|1|1583|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene||||||||||rs867188770|1|4124|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 135147 . G A 1291.73 PASS CSQ=A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding|2/2||ENST00000423372.3:c.*1565C>T||2415||||||1||-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene|||||||||||1|311|1||SNV|HGNC|48835|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.14|ENSG00000239906|Transcript|ENST00000493797|antisense|||||||||||1|4643|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene|1/1||ENST00000494149.2:n.749C>T||749||||||1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene|||||||||||1|2535|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 135151 . G A 2099.5 PASS CSQ=A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding|2/2||ENST00000423372.3:c.*1561C>T||2411|||||rs566851375|1||-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512||||||||0.0006|0.0008|0|0|0|0.002||||||||||||0.002|SAS|||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene||||||||||rs566851375|1|315|1||SNV|HGNC|48835|YES|||||||||||||||0.0006|0.0008|0|0|0|0.002||||||||||||0.002|SAS|||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.14|ENSG00000239906|Transcript|ENST00000493797|antisense||||||||||rs566851375|1|4639|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0006|0.0008|0|0|0|0.002||||||||||||0.002|SAS|||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene|1/1||ENST00000494149.2:n.745C>T||745|||||rs566851375|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0006|0.0008|0|0|0|0.002||||||||||||0.002|SAS|||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene||||||||||rs566851375|1|2531|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0006|0.0008|0|0|0|0.002||||||||||||0.002|SAS|||||||||||||||||||||||||
1 135156 . G A 205.77 PASS CSQ=A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding|2/2||ENST00000423372.3:c.*1556C>T||2406||||||1||-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene|||||||||||1|320|1||SNV|HGNC|48835|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.14|ENSG00000239906|Transcript|ENST00000493797|antisense|||||||||||1|4634|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene|1/1||ENST00000494149.2:n.740C>T||740||||||1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene|||||||||||1|2526|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 135162 . G A 542.06 PASS CSQ=A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding|2/2||ENST00000423372.3:c.*1550C>T||2400|||||rs538707913|1||-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512||||||||0.0010|0.0038|0|0|0|0||||||||||||0.0038|AFR|||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene||||||||||rs538707913|1|326|1||SNV|HGNC|48835|YES|||||||||||||||0.0010|0.0038|0|0|0|0||||||||||||0.0038|AFR|||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.14|ENSG00000239906|Transcript|ENST00000493797|antisense||||||||||rs538707913|1|4628|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0010|0.0038|0|0|0|0||||||||||||0.0038|AFR|||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene|1/1||ENST00000494149.2:n.734C>T||734|||||rs538707913|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0010|0.0038|0|0|0|0||||||||||||0.0038|AFR|||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene||||||||||rs538707913|1|2520|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0010|0.0038|0|0|0|0||||||||||||0.0038|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 135163 . C T 12557.3 PASS CSQ=T|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding|2/2||ENST00000423372.3:c.*1549G>A||2399|||||rs374499151|1||-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512||||||||0.0389|0|0.0144|0.0923|0.003|0.091||||||||||||0.0923|EAS|||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene||||||||||rs374499151|1|327|1||SNV|HGNC|48835|YES|||||||||||||||0.0389|0|0.0144|0.0923|0.003|0.091||||||||||||0.0923|EAS|||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.14|ENSG00000239906|Transcript|ENST00000493797|antisense||||||||||rs374499151|1|4627|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0389|0|0.0144|0.0923|0.003|0.091||||||||||||0.0923|EAS|||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene|1/1||ENST00000494149.2:n.733G>A||733|||||rs374499151|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0389|0|0.0144|0.0923|0.003|0.091||||||||||||0.0923|EAS|||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene||||||||||rs374499151|1|2519|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0389|0|0.0144|0.0923|0.003|0.091||||||||||||0.0923|EAS|||||||||||||||||||||||||
1 135172 . C T 977.65 PASS CSQ=T|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding|2/2||ENST00000423372.3:c.*1540G>A||2390||||||1||-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene|||||||||||1|336|1||SNV|HGNC|48835|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.14|ENSG00000239906|Transcript|ENST00000493797|antisense|||||||||||1|4618|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene|1/1||ENST00000494149.2:n.724G>A||724||||||1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene|||||||||||1|2510|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 135173 . G A 157.94 PASS CSQ=A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding|2/2||ENST00000423372.3:c.*1539C>T||2389|||||rs575342270|1||-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512||||||||0.0006|0|0|0|0|0.0031||||||||||||0.0031|SAS|||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene||||||||||rs575342270|1|337|1||SNV|HGNC|48835|YES|||||||||||||||0.0006|0|0|0|0|0.0031||||||||||||0.0031|SAS|||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.14|ENSG00000239906|Transcript|ENST00000493797|antisense||||||||||rs575342270|1|4617|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0006|0|0|0|0|0.0031||||||||||||0.0031|SAS|||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene|1/1||ENST00000494149.2:n.723C>T||723|||||rs575342270|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0006|0|0|0|0|0.0031||||||||||||0.0031|SAS|||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene||||||||||rs575342270|1|2509|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0006|0|0|0|0|0.0031||||||||||||0.0031|SAS|||||||||||||||||||||||||
1 135178 . C T 1391.25 PASS CSQ=T|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding|2/2||ENST00000423372.3:c.*1534G>A||2384|||||rs868859840|1||-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene||||||||||rs868859840|1|342|1||SNV|HGNC|48835|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.14|ENSG00000239906|Transcript|ENST00000493797|antisense||||||||||rs868859840|1|4612|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene|1/1||ENST00000494149.2:n.718G>A||718|||||rs868859840|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene||||||||||rs868859840|1|2504|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 135187 . GC G 35.93 PASS CSQ=-|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding|2/2||ENST00000423372.3:c.*1524del||2374||||||1||-1||deletion|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene|||||||||||1|352|1||deletion|HGNC|48835|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.14|ENSG00000239906|Transcript|ENST00000493797|antisense|||||||||||1|4602|-1||deletion|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene|1/1||ENST00000494149.2:n.708del||708||||||1||-1||deletion|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene|||||||||||1|2494|-1||deletion|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 135193 . G A 184.35 PASS CSQ=A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding|2/2||ENST00000423372.3:c.*1519C>T||2369||||||1||-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene|||||||||||1|357|1||SNV|HGNC|48835|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.14|ENSG00000239906|Transcript|ENST00000493797|antisense|||||||||||1|4597|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene|1/1||ENST00000494149.2:n.703C>T||703||||||1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene|||||||||||1|2489|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 135195 . A G 24030.5 PASS CSQ=G|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding|2/2||ENST00000423372.3:c.*1517T>C||2367|||||rs554762511|1||-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512||||||||0.0036|0.0008|0.0029|0|0.0149|0||||||||||||0.0149|EUR|||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene||||||||||rs554762511|1|359|1||SNV|HGNC|48835|YES|||||||||||||||0.0036|0.0008|0.0029|0|0.0149|0||||||||||||0.0149|EUR|||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.14|ENSG00000239906|Transcript|ENST00000493797|antisense||||||||||rs554762511|1|4595|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0036|0.0008|0.0029|0|0.0149|0||||||||||||0.0149|EUR|||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene|1/1||ENST00000494149.2:n.701T>C||701|||||rs554762511|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0036|0.0008|0.0029|0|0.0149|0||||||||||||0.0149|EUR|||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene||||||||||rs554762511|1|2487|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0036|0.0008|0.0029|0|0.0149|0||||||||||||0.0149|EUR|||||||||||||||||||||||||
1 135196 . G A 145.95 PASS CSQ=A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding|2/2||ENST00000423372.3:c.*1516C>T||2366||||||1||-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene|||||||||||1|360|1||SNV|HGNC|48835|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.14|ENSG00000239906|Transcript|ENST00000493797|antisense|||||||||||1|4594|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene|1/1||ENST00000494149.2:n.700C>T||700||||||1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene|||||||||||1|2486|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 135203 . G A 137701 PASS CSQ=A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding|2/2||ENST00000423372.3:c.*1509C>T||2359|||||rs147502335|1||-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512||||||||0.0280|0.0076|0.0086|0|0.0527|0.0726||||||||||||0.0726|SAS|||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene||||||||||rs147502335|1|367|1||SNV|HGNC|48835|YES|||||||||||||||0.0280|0.0076|0.0086|0|0.0527|0.0726||||||||||||0.0726|SAS|||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.14|ENSG00000239906|Transcript|ENST00000493797|antisense||||||||||rs147502335|1|4587|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0280|0.0076|0.0086|0|0.0527|0.0726||||||||||||0.0726|SAS|||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene|1/1||ENST00000494149.2:n.693C>T||693|||||rs147502335|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0280|0.0076|0.0086|0|0.0527|0.0726||||||||||||0.0726|SAS|||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene||||||||||rs147502335|1|2479|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0280|0.0076|0.0086|0|0.0527|0.0726||||||||||||0.0726|SAS|||||||||||||||||||||||||
1 135215 . G A 692.62 PASS CSQ=A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding|2/2||ENST00000423372.3:c.*1497C>T||2347||||||1||-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene|||||||||||1|379|1||SNV|HGNC|48835|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.14|ENSG00000239906|Transcript|ENST00000493797|antisense|||||||||||1|4575|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene|1/1||ENST00000494149.2:n.681C>T||681||||||1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene|||||||||||1|2467|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 135224 . G A 75.98 PASS CSQ=A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding|2/2||ENST00000423372.3:c.*1488C>T||2338||||||1||-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene|||||||||||1|388|1||SNV|HGNC|48835|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.14|ENSG00000239906|Transcript|ENST00000493797|antisense|||||||||||1|4566|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene|1/1||ENST00000494149.2:n.672C>T||672||||||1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene|||||||||||1|2458|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 135232 . C T 6306.06 PASS CSQ=T|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding|2/2||ENST00000423372.3:c.*1480G>A||2330||||||1||-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene|||||||||||1|396|1||SNV|HGNC|48835|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.14|ENSG00000239906|Transcript|ENST00000493797|antisense|||||||||||1|4558|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene|1/1||ENST00000494149.2:n.664G>A||664||||||1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene|||||||||||1|2450|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 135265 . T C 98.15 PASS CSQ=C|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding|2/2||ENST00000423372.3:c.*1447A>G||2297|||||rs530645387|1||-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512||||||||0.0044|0.0166|0|0|0|0||||||||||||0.0166|AFR|||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene||||||||||rs530645387|1|429|1||SNV|HGNC|48835|YES|||||||||||||||0.0044|0.0166|0|0|0|0||||||||||||0.0166|AFR|||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.14|ENSG00000239906|Transcript|ENST00000493797|antisense||||||||||rs530645387|1|4525|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0044|0.0166|0|0|0|0||||||||||||0.0166|AFR|||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene|1/1||ENST00000494149.2:n.631A>G||631|||||rs530645387|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0044|0.0166|0|0|0|0||||||||||||0.0166|AFR|||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene||||||||||rs530645387|1|2417|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0044|0.0166|0|0|0|0||||||||||||0.0166|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 135297 . C T 292.28 PASS CSQ=T|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding|2/2||ENST00000423372.3:c.*1415G>A||2265||||||1||-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene|||||||||||1|461|1||SNV|HGNC|48835|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.14|ENSG00000239906|Transcript|ENST00000493797|antisense|||||||||||1|4493|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene|1/1||ENST00000494149.2:n.599G>A||599||||||1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene|||||||||||1|2385|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 135982 . A G 3509.37 PASS CSQ=G|intron_variant|MODIFIER|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding||1/1|ENST00000423372.3:c.*910-180T>C|||||||rs2461551|1||-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512|||||||||0.6399|0.9553|0.9851|0.9851|0.9744||||||||||||0.9851|EAS&EUR|||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene||||||||||rs2461551|1|1146|1||SNV|HGNC|48835|YES||||||||||||||||0.6399|0.9553|0.9851|0.9851|0.9744||||||||||||0.9851|EAS&EUR|||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.14|ENSG00000239906|Transcript|ENST00000493797|antisense||||||||||rs2461551|1|3808|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||0.6399|0.9553|0.9851|0.9851|0.9744||||||||||||0.9851|EAS&EUR|||||||||||||||||||||||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene||||||||||rs2461551|1|87|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||0.6399|0.9553|0.9851|0.9851|0.9744||||||||||||0.9851|EAS&EUR|||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene||||||||||rs2461551|1|1700|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||0.6399|0.9553|0.9851|0.9851|0.9744||||||||||||0.9851|EAS&EUR|||||||||||||||||||||||||
1 136041 . C A 72.79 PASS CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding||1/1|ENST00000423372.3:c.*910-239G>T||||||||1||-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene|||||||||||1|1205|1||SNV|HGNC|48835|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.14|ENSG00000239906|Transcript|ENST00000493797|antisense|||||||||||1|3749|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene|||||||||||1|146|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene|||||||||||1|1641|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 136048 . C T 180580 PASS CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding||1/1|ENST00000423372.3:c.*910-246G>A|||||||rs77222689|1||-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene||||||||||rs77222689|1|1212|1||SNV|HGNC|48835|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.14|ENSG00000239906|Transcript|ENST00000493797|antisense||||||||||rs77222689|1|3742|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene||||||||||rs77222689|1|153|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene||||||||||rs77222689|1|1634|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 136060 . G A 114.3 PASS CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding||1/1|ENST00000423372.3:c.*910-258C>T||||||||1||-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene|||||||||||1|1224|1||SNV|HGNC|48835|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.14|ENSG00000239906|Transcript|ENST00000493797|antisense|||||||||||1|3730|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene|||||||||||1|165|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene|||||||||||1|1622|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 136068 . C T 44648.6 PASS CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding||1/1|ENST00000423372.3:c.*910-266G>A||||||||1||-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene|||||||||||1|1232|1||SNV|HGNC|48835|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.14|ENSG00000239906|Transcript|ENST00000493797|antisense|||||||||||1|3722|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene|||||||||||1|173|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene|||||||||||1|1614|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 136073 . C A 30.75 PASS CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding||1/1|ENST00000423372.3:c.*910-271G>T||||||||1||-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene|||||||||||1|1237|1||SNV|HGNC|48835|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.14|ENSG00000239906|Transcript|ENST00000493797|antisense|||||||||||1|3717|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene|||||||||||1|178|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene|||||||||||1|1609|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 136082 . G A 32.1 PASS CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding||1/1|ENST00000423372.3:c.*910-280C>T||||||||1||-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene|||||||||||1|1246|1||SNV|HGNC|48835|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.14|ENSG00000239906|Transcript|ENST00000493797|antisense|||||||||||1|3708|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene|||||||||||1|187|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene|||||||||||1|1600|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 136113 . C T 120511 PASS CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding||1/1|ENST00000423372.3:c.*910-311G>A|||||||rs546872994|1||-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512||||||||0.0100|0.0015|0.0144|0|0.0278|0.0102||||||||||||0.0278|EUR|||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene||||||||||rs546872994|1|1277|1||SNV|HGNC|48835|YES|||||||||||||||0.0100|0.0015|0.0144|0|0.0278|0.0102||||||||||||0.0278|EUR|||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.14|ENSG00000239906|Transcript|ENST00000493797|antisense||||||||||rs546872994|1|3677|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0100|0.0015|0.0144|0|0.0278|0.0102||||||||||||0.0278|EUR|||||||||||||||||||||||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene||||||||||rs546872994|1|218|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0100|0.0015|0.0144|0|0.0278|0.0102||||||||||||0.0278|EUR|||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene||||||||||rs546872994|1|1569|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0100|0.0015|0.0144|0|0.0278|0.0102||||||||||||0.0278|EUR|||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000018|TF_binding_site||||||||||rs546872994|1||||SNV||||||||||||||||||0.0100|0.0015|0.0144|0|0.0278|0.0102||||||||||||0.0278|EUR|||||||||||||||||||||||||
1 136124 . G A 99.63 PASS CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding||1/1|ENST00000423372.3:c.*910-322C>T|||||||rs374467255|1||-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene||||||||||rs374467255|1|1288|1||SNV|HGNC|48835|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.14|ENSG00000239906|Transcript|ENST00000493797|antisense||||||||||rs374467255|1|3666|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene||||||||||rs374467255|1|229|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene||||||||||rs374467255|1|1558|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000018|TF_binding_site||||||||||rs374467255|1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 136210 . G A 129.71 PASS CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding||1/1|ENST00000423372.3:c.*910-408C>T||||||||1||-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene|||||||||||1|1374|1||SNV|HGNC|48835|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.14|ENSG00000239906|Transcript|ENST00000493797|antisense|||||||||||1|3580|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene|||||||||||1|315|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene|||||||||||1|1472|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000018|TF_binding_site|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 137622 . G A 240.87 PASS CSQ=A|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant|LOW|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding|1/2||ENST00000423372.3:c.*908C>T||1758|||||rs376555721|1||-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene||||||||||rs376555721|1|2786|1||SNV|HGNC|48835|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.13|ENSG00000241860|Transcript|ENST00000484859|antisense||||||||||rs376555721|1|3852|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.14|ENSG00000239906|Transcript|ENST00000493797|antisense||||||||||rs376555721|1|2168|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene||||||||||rs376555721|1|1727|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene||||||||||rs376555721|1|60|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000018|TF_binding_site||||||||||rs376555721|1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 137825 . G A 119793 PASS CSQ=A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|AL627309.1|ENSG00000237683|Transcript|ENST00000423372|protein_coding|1/2||ENST00000423372.3:c.*705C>T||1555|||||rs147252685|1||-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000473460||R4GN28&B7Z7W4|UPI0002C88512|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP27|ENSG00000233750|Transcript|ENST00000442987|processed_pseudogene||||||||||rs147252685|1|2989|1||SNV|HGNC|48835|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.13|ENSG00000241860|Transcript|ENST00000484859|antisense||||||||||rs147252685|1|3649|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.13|ENSG00000241860|Transcript|ENST00000490997|antisense||||||||||rs147252685|1|4983|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.14|ENSG00000239906|Transcript|ENST00000493797|antisense||||||||||rs147252685|1|1965|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-34P13.15|ENSG00000268903|Transcript|ENST00000494149|processed_pseudogene||||||||||rs147252685|1|1930|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-34P13.16|ENSG00000269981|Transcript|ENST00000595919|processed_pseudogene|1/1||ENST00000595919.1:n.141C>T||141|||||rs147252685|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 267027 . A G 159.11 PASS CSQ=G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|AP006222.2|ENSG00000228463|Transcript|ENST00000424587|lincRNA||1/3|ENST00000424587.2:n.158+69T>C||||||||1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 267069 . G A 2671.44 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|AP006222.2|ENSG00000228463|Transcript|ENST00000424587|lincRNA||1/3|ENST00000424587.2:n.158+27C>T|||||||rs867044312|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 267083 . G A 64.26 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|AP006222.2|ENSG00000228463|Transcript|ENST00000424587|lincRNA||1/3|ENST00000424587.2:n.158+13C>T||||||||1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 267099 . C G 192.81 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|AP006222.2|ENSG00000228463|Transcript|ENST00000424587|lincRNA|1/4||ENST00000424587.2:n.155G>C||155||||||1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 267132 . T C 3289.74 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|AP006222.2|ENSG00000228463|Transcript|ENST00000424587|lincRNA|1/4||ENST00000424587.2:n.122A>G||122|||||rs550489103|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0006|0.0008|0.0014|0|0.001|0||||||||||||0.0014|AMR|||||||||||||||||||||||||
1 267147 . G A 142.23 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|AP006222.2|ENSG00000228463|Transcript|ENST00000424587|lincRNA|1/4||ENST00000424587.2:n.107C>T||107||||||1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 267154 . C T 19978.8 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|AP006222.2|ENSG00000228463|Transcript|ENST00000424587|lincRNA|1/4||ENST00000424587.2:n.100G>A||100||||||1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 267216 . C T 187.14 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|AP006222.2|ENSG00000228463|Transcript|ENST00000424587|lincRNA|1/4||ENST00000424587.2:n.38G>A||38||||||1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 267220 . A C 213.29 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|AP006222.2|ENSG00000228463|Transcript|ENST00000424587|lincRNA|1/4||ENST00000424587.2:n.34T>G||34|||||rs1005512472|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 267226 . C A 66.52 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|AP006222.2|ENSG00000228463|Transcript|ENST00000424587|lincRNA|1/4||ENST00000424587.2:n.28G>T||28|||||rs1016770593|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 267227 . TTAA T 101119 PASS CSQ=-|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|AP006222.2|ENSG00000228463|Transcript|ENST00000424587|lincRNA|1/4||ENST00000424587.2:n.24_26del||24-26|||||rs374780253|1||-1||deletion|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0399|0.0545|0.0115|0.0407|0.0099|0.0706||||||||||||0.0706|SAS|||||||||||||||||||||||||
1 267229 . A *,C 156630 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|AP006222.2|ENSG00000228463|Transcript|ENST00000424587|lincRNA|1/4||ENST00000424587.2:n.25T>G||25||||||2||-1||sequence_alteration|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 267268 . A C 1112.11 PASS CSQ=C|upstream_gene_variant|MODIFIER|AP006222.2|ENSG00000228463|Transcript|ENST00000424587|lincRNA||||||||||rs955529495|1|15|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 267276 . A G 1380.44 PASS CSQ=G|upstream_gene_variant|MODIFIER|AP006222.2|ENSG00000228463|Transcript|ENST00000424587|lincRNA|||||||||||1|23|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 267282 . T C 690.8 PASS CSQ=C|upstream_gene_variant|MODIFIER|AP006222.2|ENSG00000228463|Transcript|ENST00000424587|lincRNA||||||||||rs200984748|1|29|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0002|0|0|0.001|0|0||||||||||||0.001|EAS|||||||||||||||||||||||||
1 267289 . T TTA 2809.66 PASS CSQ=TA|upstream_gene_variant|MODIFIER|AP006222.2|ENSG00000228463|Transcript|ENST00000424587|lincRNA|||||||||||1|36|-1||insertion|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 267293 . ATATC A 403.11 PASS CSQ=-|upstream_gene_variant|MODIFIER|AP006222.2|ENSG00000228463|Transcript|ENST00000424587|lincRNA|||||||||||1|41|-1||deletion|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 267294 . TATCTATTATATATAATATTATATATCTATTATATATTATATATTGTATATCTATTACATATATAATATTATATATGTATTATATATATTATATATTA T,* 47259.4 PASS CSQ=-|upstream_gene_variant|MODIFIER|AP006222.2|ENSG00000228463|Transcript|ENST00000424587|lincRNA|||||||||||1|42|-1||sequence_alteration|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 267295 . A C,* 64218.9 PASS CSQ=C|upstream_gene_variant|MODIFIER|AP006222.2|ENSG00000228463|Transcript|ENST00000424587|lincRNA||||||||||rs528900950|1|42|-1||sequence_alteration|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0008|0.0008|0.0014|0|0.001|0.001||||||||||||0.0014|AMR|||||||||||||||||||||||||
1 267300 . T *,TTA 53059.2 PASS CSQ=TA|upstream_gene_variant|MODIFIER|AP006222.2|ENSG00000228463|Transcript|ENST00000424587|lincRNA||||||||||rs924631806|2|47|-1||sequence_alteration|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 267303 . T *,C 62423.3 PASS CSQ=C|upstream_gene_variant|MODIFIER|AP006222.2|ENSG00000228463|Transcript|ENST00000424587|lincRNA|||||||||||2|50|-1||sequence_alteration|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 267305 . TATA *,T,CATA 144971 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|AP006222.2|ENSG00000228463|Transcript|ENST00000424587|lincRNA|||||||||||2|52|-1||sequence_alteration|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,CATA|upstream_gene_variant|MODIFIER|AP006222.2|ENSG00000228463|Transcript|ENST00000424587|lincRNA|||||||||||3|52|-1||sequence_alteration|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 267309 . ATAT *,TTAT 145363 PASS CSQ=TTAT|upstream_gene_variant|MODIFIER|AP006222.2|ENSG00000228463|Transcript|ENST00000424587|lincRNA|||||||||||2|56|-1||sequence_alteration|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 267310 . T *,A 63099.9 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|AP006222.2|ENSG00000228463|Transcript|ENST00000424587|lincRNA|||||||||||2|57|-1||sequence_alteration|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 267316 . ATATC *,A 77789.8 PASS CSQ=-|upstream_gene_variant|MODIFIER|AP006222.2|ENSG00000228463|Transcript|ENST00000424587|lincRNA|||||||||||2|64|-1||sequence_alteration|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 267319 . T *,C 77970.5 PASS CSQ=C|upstream_gene_variant|MODIFIER|AP006222.2|ENSG00000228463|Transcript|ENST00000424587|lincRNA|||||||||||2|66|-1||sequence_alteration|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 267324 . T *,G,C 185470 PASS CSQ=G|upstream_gene_variant|MODIFIER|AP006222.2|ENSG00000228463|Transcript|ENST00000424587|lincRNA||||||||||rs541271246|2|71|-1||sequence_alteration|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|AP006222.2|ENSG00000228463|Transcript|ENST00000424587|lincRNA|||||||||||3|71|-1||sequence_alteration|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 267331 . T *,A 98694.5 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|AP006222.2|ENSG00000228463|Transcript|ENST00000424587|lincRNA|||||||||||2|78|-1||sequence_alteration|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 267355 . TATA T,* 182207 PASS CSQ=-|upstream_gene_variant|MODIFIER|AP006222.2|ENSG00000228463|Transcript|ENST00000424587|lincRNA||||||||||rs756558238|1|103|-1||sequence_alteration|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 267359 . ATAT *,A 146369 PASS CSQ=-|upstream_gene_variant|MODIFIER|AP006222.2|ENSG00000228463|Transcript|ENST00000424587|lincRNA|||||||||||2|107|-1||sequence_alteration|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 647265 . C T 391.71 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP5-857K21.4|ENSG00000230021|Transcript|ENST00000414688|lincRNA|2/2||ENST00000414688.1:n.207G>A||207|||||rs866330608|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344286|TF_binding_site||||||||||rs866330608|1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 647380 . T C 1741.48 PASS CSQ=C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|RP5-857K21.4|ENSG00000230021|Transcript|ENST00000414688|lincRNA||1/1|ENST00000414688.1:n.170-78A>G||||||||1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 647398 . T C 680.51 PASS CSQ=C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|RP5-857K21.4|ENSG00000230021|Transcript|ENST00000414688|lincRNA||1/1|ENST00000414688.1:n.170-96A>G||||||||1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 662029 . G A 14832.6 PASS CSQ=A|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP3|ENSG00000229376|Transcript|ENST00000440782|processed_pseudogene|||||||||||1|1746|1||SNV|HGNC|37742|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.1|ENSG00000224956|Transcript|ENST00000506640|unprocessed_pseudogene|2/2||ENST00000506640.1:n.818C>T||818||||||1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 662414 . C T 796.79 PASS CSQ=T|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP3|ENSG00000229376|Transcript|ENST00000440782|processed_pseudogene||||||||||rs371628865|1|2131|1||SNV|HGNC|37742|YES|||||||||||||||0.1745|0.2511|0.0749|0.1776|0.1193|0.1953||||||||||||0.2511|AFR|||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|RP11-206L10.1|ENSG00000224956|Transcript|ENST00000506640|unprocessed_pseudogene||1/1|ENST00000506640.1:n.475-42G>A|||||||rs371628865|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.1745|0.2511|0.0749|0.1776|0.1193|0.1953||||||||||||0.2511|AFR|||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000073|TF_binding_site||||||||||rs371628865|1||||SNV||||||||||||||||||0.1745|0.2511|0.0749|0.1776|0.1193|0.1953||||||||||||0.2511|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 662531 . G A 382.5 PASS CSQ=A|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP3|ENSG00000229376|Transcript|ENST00000440782|processed_pseudogene||||||||||rs572257073|1|2248|1||SNV|HGNC|37742|YES|||||||||||||||0.0010|0|0|0|0.005|0||||||||||||0.005|EUR|||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|RP11-206L10.1|ENSG00000224956|Transcript|ENST00000506640|unprocessed_pseudogene||1/1|ENST00000506640.1:n.475-159C>T|||||||rs572257073|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0010|0|0|0|0.005|0||||||||||||0.005|EUR|||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000073|TF_binding_site||||||||||rs572257073|1||||SNV||||||||||||||||||0.0010|0|0|0|0.005|0||||||||||||0.005|EUR|||||||||||||||||||||||||
1 662613 . G A 555.37 PASS CSQ=A|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP3|ENSG00000229376|Transcript|ENST00000440782|processed_pseudogene||||||||||rs151190501|1|2330|1||SNV|HGNC|37742|YES|||||||||||||||0.0058|0|0.0058|0|0.0199|0.0051||||||||||||0.0199|EUR|||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|RP11-206L10.1|ENSG00000224956|Transcript|ENST00000506640|unprocessed_pseudogene||1/1|ENST00000506640.1:n.475-241C>T|||||||rs151190501|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0058|0|0.0058|0|0.0199|0.0051||||||||||||0.0199|EUR|||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000073|TF_binding_site||||||||||rs151190501|1||||SNV||||||||||||||||||0.0058|0|0.0058|0|0.0199|0.0051||||||||||||0.0199|EUR|||||||||||||||||||||||||
1 662622 . G A 11370 PASS CSQ=A|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP3|ENSG00000229376|Transcript|ENST00000440782|processed_pseudogene||||||||||rs61769339|1|2339|1||SNV|HGNC|37742|YES|||||||||||||||0.1476|0.2405|0.0504|0.1042|0.1103|0.1738||||||||||||0.2405|AFR|||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|RP11-206L10.1|ENSG00000224956|Transcript|ENST00000506640|unprocessed_pseudogene||1/1|ENST00000506640.1:n.475-250C>T|||||||rs61769339|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.1476|0.2405|0.0504|0.1042|0.1103|0.1738||||||||||||0.2405|AFR|||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000073|TF_binding_site||||||||||rs61769339|1||||SNV||||||||||||||||||0.1476|0.2405|0.0504|0.1042|0.1103|0.1738||||||||||||0.2405|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 662623 . G A 106.62 PASS CSQ=A|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP3|ENSG00000229376|Transcript|ENST00000440782|processed_pseudogene||||||||||rs563408038|1|2340|1||SNV|HGNC|37742|YES|||||||||||||||0.0002|0.0008|0|0|0|0||||||||||||0.0008|AFR|||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|RP11-206L10.1|ENSG00000224956|Transcript|ENST00000506640|unprocessed_pseudogene||1/1|ENST00000506640.1:n.475-251C>T|||||||rs563408038|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0002|0.0008|0|0|0|0||||||||||||0.0008|AFR|||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000073|TF_binding_site||||||||||rs563408038|1||||SNV||||||||||||||||||0.0002|0.0008|0|0|0|0||||||||||||0.0008|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 662843 . G A 51.79 PASS CSQ=A|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP3|ENSG00000229376|Transcript|ENST00000440782|processed_pseudogene|||||||||||1|2560|1||SNV|HGNC|37742|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|RP11-206L10.1|ENSG00000224956|Transcript|ENST00000506640|unprocessed_pseudogene||1/1|ENST00000506640.1:n.474+211C>T||||||||1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000073|TF_binding_site|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 662857 . G A 4836.98 PASS CSQ=A|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP3|ENSG00000229376|Transcript|ENST00000440782|processed_pseudogene||||||||||rs377354243|1|2574|1||SNV|HGNC|37742|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|RP11-206L10.1|ENSG00000224956|Transcript|ENST00000506640|unprocessed_pseudogene||1/1|ENST00000506640.1:n.474+197C>T|||||||rs377354243|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000073|TF_binding_site||||||||||rs377354243|1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 663083 . C A 30.14 PASS CSQ=A|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP3|ENSG00000229376|Transcript|ENST00000440782|processed_pseudogene|||||||||||1|2800|1||SNV|HGNC|37742|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.1|ENSG00000224956|Transcript|ENST00000506640|unprocessed_pseudogene|1/2||ENST00000506640.1:n.445G>T||445||||||1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000073|TF_binding_site|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 663097 . G C 182097 PASS CSQ=C|downstream_gene_variant|MODIFIER|CICP3|ENSG00000229376|Transcript|ENST00000440782|processed_pseudogene||||||||||rs61769340|1|2814|1||SNV|HGNC|37742|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.1|ENSG00000224956|Transcript|ENST00000506640|unprocessed_pseudogene|1/2||ENST00000506640.1:n.431C>G||431|||||rs61769340|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000073|TF_binding_site||||||||||rs61769340|1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 717379 . CCA C 4704.19 PASS CSQ=-|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.2|ENSG00000228327|Transcript|ENST00000428504|lincRNA|||||||||||1|3374|-1||deletion|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|||||||||||1|3799|1||deletion|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 717396 . T C 1906.9 PASS CSQ=C|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.2|ENSG00000228327|Transcript|ENST00000428504|lincRNA|||||||||||1|3390|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|||||||||||1|3784|1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 717432 . A T 2469.93 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.2|ENSG00000228327|Transcript|ENST00000428504|lincRNA|||||||||||1|3426|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|||||||||||1|3748|1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 717474 . C T 26289.1 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.2|ENSG00000228327|Transcript|ENST00000428504|lincRNA||||||||||rs141784362|1|3468|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0250|0.084|0.013|0|0.005|0||||||||||||0.084|AFR|||||||||||||||||||||||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA||||||||||rs141784362|1|3706|1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0250|0.084|0.013|0|0.005|0||||||||||||0.084|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 717481 . A G 404.68 PASS CSQ=G|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.2|ENSG00000228327|Transcript|ENST00000428504|lincRNA|||||||||||1|3475|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|||||||||||1|3699|1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 717485 . C A 212032 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.2|ENSG00000228327|Transcript|ENST00000428504|lincRNA||||||||||rs12184279|1|3479|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||||||||||||||||||||||||20637081|||||||||||||||||||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA||||||||||rs12184279|1|3695|1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||||||||||||||||||||||||20637081|||||||||||||||||||||
1 717486 . G A,T 32659.3 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.2|ENSG00000228327|Transcript|ENST00000428504|lincRNA||||||||||rs140304290|1|3480|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0012|0|0|0.006|0|0||||||||||||0.006|EAS|||||||||||||||||||||||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.2|ENSG00000228327|Transcript|ENST00000428504|lincRNA|||||||||||2|3480|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA||||||||||rs140304290|1|3694|1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0012|0|0|0.006|0|0||||||||||||0.006|EAS|||||||||||||||||||||||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|||||||||||2|3694|1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 717519 . A G 855.96 PASS CSQ=G|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.2|ENSG00000228327|Transcript|ENST00000428504|lincRNA|||||||||||1|3513|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|||||||||||1|3661|1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 717534 . C T 247.03 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.2|ENSG00000228327|Transcript|ENST00000428504|lincRNA|||||||||||1|3528|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|||||||||||1|3646|1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 717574 . C CA 511.84 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.2|ENSG00000228327|Transcript|ENST00000428504|lincRNA|||||||||||1|3568|-1||insertion|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|||||||||||1|3605|1||insertion|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 721256 . G C 653.75 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.77G>C||77||||||1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 721288 . G A 1394.73 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.109G>A||109||||||1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 721290 . G C 409165 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.111G>C||111|||||rs12565286|1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0371|0.028|0.0288|0.0377|0.0457|0.046||||||||||||0.046|SAS|||||||||||||||||||||||||
1 721302 . G A 142.33 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.123G>A||123|||||rs530197786|1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0004|0|0|0|0|0.002||||||||||||0.002|SAS|||||||||||||||||||||||||
1 721303 . G C 547.68 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.124G>C||124||||||1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 721311 . A G 82.45 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.132A>G||132||||||1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 721323 . A G 9640.9 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.144A>G||144|||||rs753948954|1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 721332 . T C 111.19 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.153T>C||153|||||rs867441942|1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 721361 . G A 685.35 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.182G>A||182||||||1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1164222178|4.20286e-05|1.78571e-04|1.78571e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00
1 721371 . G A 1818.96 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.192G>A||192|||||rs539194939|1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0012|0.0045|0|0|0|0|||0.0005772|0.006647|0.0002279|0|0|0|0.0001235|0.0004596|0.0001025|0.006647|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs539194939|4.16800e-04|7.05467e-03|7.05467e-03|2.25632e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.14273e-04|3.76223e-04|1.02354e-04
1 721409 . C G 489.3 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.230C>G||230||||||1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1395460388|2.07569e-05|1.39795e-04|0.00000e+00|1.39795e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00
1 721426 . T C 3558.22 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.247T>C||247||||||1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1319242139|1.38278e-05|3.79449e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|3.79449e-05|0.00000e+00|0.00000e+00
1 721439 . T C 429 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.260T>C||260|||||rs538812237|1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 721450 . G A 142327 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.271G>A||271||||||1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs2977675|1.95088e-02|2.30963e-02|1.31497e-02|6.96983e-03|1.59728e-02|2.30963e-02|3.66999e-03|1.40142e-02|2.00803e-02|1.01304e-02
1 721462 . C A 118.02 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.283C>A||283||||||1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 721478 . C G 107 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.299C>G||299||||||1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 721538 . A C 23812.5 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.359A>C||359|||||rs569523401|1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0004|0|0|0|0.002|0|||0.0006955|0.0004797|0.0009291|0.0001242|0|0|0.001228|0.0008183|0|0.002|EUR|||||||||||||||rs569523401|6.64299e-04|1.18964e-03|4.60264e-04|9.03342e-04|1.20569e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|1.18964e-03|9.56023e-04|0.00000e+00
1 721540 . G C 1324 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.361G>C||361||||||1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1433663108|6.99242e-06|1.85818e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.85818e-05|0.00000e+00|0.00000e+00
1 721548 . C T 388 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.369C>T||369||||||1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 721549 . T G 2475.68 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.370T>G||370||||||1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1341803062|2.09231e-05|5.55782e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|5.55782e-05|0.00000e+00|0.00000e+00
1 721554 . G A 1288.23 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.375G>A||375||||||1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 721566 . T C 1167.23 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.387T>C||387|||||rs745581508|1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||||||||||0.0001054|0.0001572|0|0|0|0.00115|9.695e-05|0|0|0.00115|gnomAD_FIN|||||||||||||||rs745581508|1.04232e-04|1.50557e-04|1.50557e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.14613e-03|1.10873e-04|0.00000e+00|0.00000e+00
1 721569 . T C 708.56 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.390T>C||390||||||1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 721575 . T C 1634.23 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.396T>C||396||||||1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1210396658|3.46798e-05|4.75737e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|4.75737e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00
1 721576 . G T 559 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.397G>T||397||||||1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1286920999|2.08027e-05|2.85442e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|2.85442e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00
1 721642 . T A 229 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.463T>A||463||||||1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1287738902|7.02385e-06|1.87238e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.87238e-05|0.00000e+00|0.00000e+00
1 721645 . G C 7781.28 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.466G>C||466|||||rs755523396|1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||||||||||0.0003635|0|0|0|0|0|5.883e-05|0|0.001995|0.001995|gnomAD_SAS|||||||||||||||rs755523396|3.44483e-04|2.00071e-03|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|7.49148e-05|0.00000e+00|2.00071e-03
1 721668 . C T 991.31 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.489C>T||489|||||rs568198122|1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||||||||||7.713e-06|0|0|0|0|0|1.986e-05|0|0|1.986e-05|gnomAD_NFE|||||||||||||||rs568198122|7.09713e-06|1.89523e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.89523e-05|0.00000e+00|0.00000e+00
1 721682 . A C 718.04 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.503A>C||503||||||1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 721694 . A G 39550.8 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.515A>G||515|||||rs538190743|1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0010|0|0|0|0.002|0.0031|||0.002619|0.0001623|0.000932|0.005251|0.0001013|0|0.001185|0.0008292|0.00956|0.00956|gnomAD_SAS|||||||||||||||rs538190743|2.49151e-03|9.57992e-03|1.55860e-04|9.49785e-04|5.33851e-03|9.56572e-05|0.00000e+00|1.22586e-03|7.27096e-04|9.57992e-03
1 721699 . C A 322.04 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.520C>A||520||||||1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 721705 . A G 48319.8 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.526A>G||526|||||rs151072073|1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0228|0.0832|0.0043|0|0.001|0|||0.003967|0.06786|0.003005|0|0|0|0.0002371|0.003311|0.0002238|0.0832|AFR|||||||||||||||rs151072073|3.85415e-03|6.69476e-02|6.69476e-02|2.96834e-03|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|2.64061e-04|2.42014e-03|1.79420e-04
1 721707 . C A 1782.34 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.528C>A||528|||||rs774747373|1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||||||||||7.653e-06|0|0|0|0|0|0|0|4.469e-05|4.469e-05|gnomAD_SAS|||||||||||||||rs774747373|7.07074e-06|4.47868e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|4.47868e-05
1 721708 . T G 1693.8 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.529T>G||529||||||1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1215451830|4.24142e-05|5.65739e-05|0.00000e+00|4.11794e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|5.65739e-05|0.00000e+00|0.00000e+00
1 721722 . T A 485.33 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.543T>A||543||||||1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 721724 . A AT 9571.95 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.549dup||545-546|||||rs371583549|1||1||insertion|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||4|0.0080|0|0|0.0377|0.001|0.001|||0.002651|0.0003244|0|0|0.0285|0.00335|1.979e-05|0.002208|0.001561|0.0377|EAS|||||||||||||||rs371583549|2.65631e-03|2.84365e-02|3.11818e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|2.84365e-02|3.33969e-03|1.88872e-05|2.65957e-03|1.47545e-03
1 721735 . T A 1196.41 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.556T>A||556|||||rs573527598|1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0002|0.0008|0|0|0|0|||5.365e-05|0.0009724|0|0|0|0|0|0.0002761|0|0.0009724|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs573527598|3.53757e-05|7.79059e-04|7.79059e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00
1 721748 . T G 1053.32 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.569T>G||569|||||rs748499585|1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||||||||||0.0001392|0|0.0001269|0.001501|0|0|5.986e-05|0|0|0.001501|gnomAD_ASJ|||||||||||||||rs748499585|1.28249e-04|1.23579e-04|0.00000e+00|1.23579e-04|1.45843e-03|0.00000e+00|0.00000e+00|5.70885e-05|0.00000e+00|0.00000e+00
1 721750 . T C 153.38 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.571T>C||571||||||1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 721757 . T A 1.07952e+06 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.578T>A||578|||||rs189147642|1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0282|0.0265|0.0288|0|0.0437|0.0429|||0.03968|0.02722|0.02321|0.09774|0.0005151|0.01533|0.04526|0.05135|0.04853|0.09774|gnomAD_ASJ|||||||||||||||rs189147642|3.90077e-02|4.86324e-02|2.72471e-02|2.32019e-02|9.86210e-02|4.86003e-04|1.60508e-02|4.55507e-02|5.37475e-02|4.86324e-02
1 721772 . G T 392.41 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.593G>T||593||||||1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 721783 . C T 184.84 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.604C>T||604||||||1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 721788 . T C 4059.68 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.609T>C||609|||||rs572605413|1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0002|0|0|0|0|0.001|||0.0004881|0|8.872e-05|0|0|0|0.0001046|0.0008741|0.002369|0.002369|gnomAD_SAS|||||||||||||||rs572605413|4.84370e-04|2.32448e-03|0.00000e+00|8.66701e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|5.95782e-05|1.54719e-03|2.32448e-03
1 721798 . G A 597.03 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.619G>A||619||||||1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 721806 . T C 326.2 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.627T>C||627|||||rs760820711|1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||||||||||2.737e-05|0|0|0|0|0|0|0|0.0001645|0.0001645|gnomAD_SAS|||||||||||||||rs760820711|2.18398e-05|1.64636e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.64636e-04
1 721836 . C A 199.2 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.657C>A||657||||||1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1467945036|2.92094e-05|1.84004e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|2.32656e-05|0.00000e+00|1.84004e-04
1 721847 . CA C 271.3 PASS CSQ=-|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.671del||669|||||rs780333268|1||1||deletion|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||2|||||||||7.826e-05|0|0|0|0|0|0|0|0.0004898|0.0004898|gnomAD_SAS|||||||||||||||rs780333268|6.56675e-05|4.89656e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|4.89656e-04
1 721867 . T C 662.27 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.688T>C||688|||||rs926783010|1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||||||||||4.856e-05|0|0|0|0|0|0.0001214|0|0|0.0001214|gnomAD_NFE|||||||||||||||rs926783010|4.36142e-05|9.13743e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|9.13743e-05|3.02115e-04|0.00000e+00
1 721873 . C T 1427.21 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.694C>T||694|||||rs776940726|1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||||||||||0.0001154|0|0|0|0|0|0|0|0.0007148|0.0007148|gnomAD_SAS|||||||||||||||rs776940726|1.01583e-04|7.14456e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|7.14456e-04
1 721884 . A C 296.07 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.705A>C||705|||||rs991179854|1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||||||||||9.055e-06|0|0|0|0|0|2.258e-05|0|0|2.258e-05|gnomAD_NFE|||||||||||||||rs991179854|7.20877e-06|2.13657e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|2.13657e-05|0.00000e+00|0.00000e+00
1 721891 . G A 296.06 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.712G>A||712|||||rs544802733|1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0002|0.0008|0|0|0|0|||2.675e-05|0.0001712|5.165e-05|0|0|0|2.229e-05|0|0|0.0008|AFR|||||||||||||||rs544802733|4.30515e-05|1.64366e-04|1.64366e-04|1.01204e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|2.11015e-05|0.00000e+00|0.00000e+00
1 721905 . C T 119.94 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.726C>T||726|||||rs564976404|1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0002|0|0|0|0|0.001|||4.326e-05|0|0|0|0|0|0|0|0.0002651|0.001|SAS|||||||||||||||rs564976404|4.27028e-05|2.65252e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|2.65252e-04
1 721915 . T C 1211.02 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.736T>C||736||||||1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1291460017|2.12757e-05|3.27869e-04|3.27869e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00
1 721945 . T C 303.93 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.766T>C||766||||||1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 721948 . T G 820 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.769T>G||769||||||1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 721964 . T G 89.95 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.785T>G||785||||||1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 721977 . C T 89.57 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.798C>T||798||||||1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 721984 . TATC T 4181.4 PASS CSQ=-|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.808_810del||806-808||||||1||1||deletion|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||2||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 721994 . A G 30.12 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.815A>G||815||||||1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 721996 . G A 977.5 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.817G>A||817|||||rs575481072|1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0020|0.0076|0|0|0|0||||||||||||0.0076|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 722025 . T A,C 2291.33 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.846T>A||846|||||rs547856006|1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0004|0|0|0|0.001|0.001||||||||||||0.001|EUR&SAS|||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.846T>C||846||||||2||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 722032 . C T 40.43 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.9|ENSG00000237491|Transcript|ENST00000591702|lincRNA|1/1||ENST00000591702.1:n.853C>T||853||||||1||1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 741163 . G A 67.26 PASS CSQ=A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript||||||||||rs543219841|1|4326|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0006|0|0|0|0|0.0031||||||||||||0.0031|SAS|||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|RP11-206L10.8|ENSG00000230092|Transcript|ENST00000447500|processed_transcript||3/3|ENST00000447500.1:n.238+16C>T|||||||rs543219841|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0006|0|0|0|0|0.0031||||||||||||0.0031|SAS|||||||||||||||||||||||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|AL669831.1|ENSG00000269831|Transcript|ENST00000599533|protein_coding||||||||||rs543219841|1|2026|-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000468859||M0QX24|UPI00015E0AF0||||||||0.0006|0|0|0|0|0.0031||||||||||||0.0031|SAS|||||||||||||||||||||||||
1 741181 . T C 158.83 PASS CSQ=C|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript||||||||||rs556976003|1|4308|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0024|0.0091|0|0|0|0||||||||||||0.0091|AFR|||||||||||||||||||||||||,C|splice_region_variant&non_coding_transcript_exon_variant|LOW|RP11-206L10.8|ENSG00000230092|Transcript|ENST00000447500|processed_transcript|3/4||ENST00000447500.1:n.236A>G||236|||||rs556976003|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0024|0.0091|0|0|0|0||||||||||||0.0091|AFR|||||||||||||||||||||||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|AL669831.1|ENSG00000269831|Transcript|ENST00000599533|protein_coding||||||||||rs556976003|1|2044|-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000468859||M0QX24|UPI00015E0AF0||||||||0.0024|0.0091|0|0|0|0||||||||||||0.0091|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 741235 . G A 13511.6 PASS CSQ=A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript||||||||||rs200926299|1|4254|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0012|0|0|0|0.006|0||||||||||||0.006|EUR|||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.8|ENSG00000230092|Transcript|ENST00000447500|processed_transcript|3/4||ENST00000447500.1:n.182C>T||182|||||rs200926299|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0012|0|0|0|0.006|0||||||||||||0.006|EUR|||||||||||||||||||||||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|AL669831.1|ENSG00000269831|Transcript|ENST00000599533|protein_coding||||||||||rs200926299|1|2098|-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000468859||M0QX24|UPI00015E0AF0||||||||0.0012|0|0|0|0.006|0||||||||||||0.006|EUR|||||||||||||||||||||||||
1 741260 . A G 191.75 PASS CSQ=G|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript||||||||||rs559669593|1|4229|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0020|0.0068|0.0014|0|0|0||||||||||||0.0068|AFR|||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.8|ENSG00000230092|Transcript|ENST00000447500|processed_transcript|3/4||ENST00000447500.1:n.157T>C||157|||||rs559669593|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0020|0.0068|0.0014|0|0|0||||||||||||0.0068|AFR|||||||||||||||||||||||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|AL669831.1|ENSG00000269831|Transcript|ENST00000599533|protein_coding||||||||||rs559669593|1|2123|-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000468859||M0QX24|UPI00015E0AF0||||||||0.0020|0.0068|0.0014|0|0|0||||||||||||0.0068|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 741267 . T C 24672.5 PASS CSQ=C|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript||||||||||rs80183632|1|4222|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||0.0091|0.0648|0.1726|0.002|0.0276||||||||||||0.1726|EAS|||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.8|ENSG00000230092|Transcript|ENST00000447500|processed_transcript|3/4||ENST00000447500.1:n.150A>G||150|||||rs80183632|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||0.0091|0.0648|0.1726|0.002|0.0276||||||||||||0.1726|EAS|||||||||||||||||||||||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|AL669831.1|ENSG00000269831|Transcript|ENST00000599533|protein_coding||||||||||rs80183632|1|2130|-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000468859||M0QX24|UPI00015E0AF0|||||||||0.0091|0.0648|0.1726|0.002|0.0276||||||||||||0.1726|EAS|||||||||||||||||||||||||
1 741286 . CAG C 4534.64 PASS CSQ=-|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript|||||||||||1|4201|-1||deletion|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|RP11-206L10.8|ENSG00000230092|Transcript|ENST00000447500|processed_transcript||2/3|ENST00000447500.1:n.146-17_146-16del||||||||1||-1||deletion|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|AL669831.1|ENSG00000269831|Transcript|ENST00000599533|protein_coding|||||||||||1|2150|-1||deletion|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000468859||M0QX24|UPI00015E0AF0|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 745347 . T C 56.66 PASS CSQ=C|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript||||||||||rs373594198|1|142|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|RP11-206L10.8|ENSG00000230092|Transcript|ENST00000447500|processed_transcript||1/3|ENST00000447500.1:n.95+100A>G|||||||rs373594198|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 745370 . TA T 8641.83 PASS CSQ=-|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript||||||||||rs146246821|1|118|-1||deletion|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|RP11-206L10.8|ENSG00000230092|Transcript|ENST00000447500|processed_transcript||1/3|ENST00000447500.1:n.95+76del|||||||rs146246821|1||-1||deletion|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 745425 . AAATT A 251.88 PASS CSQ=-|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript|||||||||||1|60|-1||deletion|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|RP11-206L10.8|ENSG00000230092|Transcript|ENST00000447500|processed_transcript||1/3|ENST00000447500.1:n.95+18_95+21del||||||||1||-1||deletion|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 745439 . G A 34303.8 PASS CSQ=A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript||||||||||rs576986186|1|50|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0002|0|0|0|0|0.001||||||||||||0.001|SAS|||||||||||||||||||||||||,A|splice_region_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|RP11-206L10.8|ENSG00000230092|Transcript|ENST00000447500|processed_transcript||1/3|ENST00000447500.1:n.95+8C>T|||||||rs576986186|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0002|0|0|0|0|0.001||||||||||||0.001|SAS|||||||||||||||||||||||||
1 745477 . C T 17109.4 PASS CSQ=T|downstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript||||||||||rs546292184|1|12|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0002|0|0|0|0.001|0||||||||||||0.001|EUR|||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.8|ENSG00000230092|Transcript|ENST00000447500|processed_transcript|1/4||ENST00000447500.1:n.65G>A||65|||||rs546292184|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0002|0|0|0|0.001|0||||||||||||0.001|EUR|||||||||||||||||||||||||
1 745573 . T G 276.91 PASS CSQ=G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript||1/1|ENST00000435300.1:n.341-23A>C||||||||1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.8|ENSG00000230092|Transcript|ENST00000447500|processed_transcript|||||||||||1|32|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 745620 . A G 166.67 PASS CSQ=G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript||1/1|ENST00000435300.1:n.341-70T>C||||||||1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.8|ENSG00000230092|Transcript|ENST00000447500|processed_transcript|||||||||||1|79|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 745642 . AC A 35881.9 PASS CSQ=-|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript||1/1|ENST00000435300.1:n.341-93del|||||||rs200097270|1||-1||deletion|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0270|0.0234|0.0288|0|0.0417|0.0429||||||||||||0.0429|SAS|||||||||||||||||||||||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.8|ENSG00000230092|Transcript|ENST00000447500|processed_transcript||||||||||rs200097270|1|102|-1||deletion|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0270|0.0234|0.0288|0|0.0417|0.0429||||||||||||0.0429|SAS|||||||||||||||||||||||||
1 752737 . G C 188.28 PASS CSQ=C|upstream_gene_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA||||||||||rs560420638|1|14|1||SNV|HGNC|32236|YES|||||||||||||||0.0002|0|0|0|0|0.001||||||||||||0.001|SAS|||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript||1/1|ENST00000435300.1:n.340+16C>G|||||||rs560420638|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0002|0|0|0|0|0.001||||||||||||0.001|SAS|||||||||||||||||||||||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region||||||||||rs560420638|1||||SNV||||||||||||||||||0.0002|0|0|0|0|0.001||||||||||||0.001|SAS|||||||||||||||||||||||||
1 752745 . C T 183.64 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|||||||||||1|6|1||SNV|HGNC|32236|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|splice_region_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript||1/1|ENST00000435300.1:n.340+8G>A||||||||1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 752748 . G A 3405.74 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA||||||||||rs868734960|1|3|1||SNV|HGNC|32236|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|splice_region_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript||1/1|ENST00000435300.1:n.340+5C>T|||||||rs868734960|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region||||||||||rs868734960|1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 752752 . C T 576.48 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|1/2||ENST00000326734.1:n.2C>T||2|||||rs143872709|1||1||SNV|HGNC|32236|YES|||||||||||||||0.0024|0.0091|0|0|0|0||||||||||||0.0091|AFR|||||||||||||||||||||||||,T|splice_donor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript||1/1|ENST00000435300.1:n.340+1G>A|||||||rs143872709|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0024|0.0091|0|0|0|0||||||||||||0.0091|AFR|||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region||||||||||rs143872709|1||||SNV||||||||||||||||||0.0024|0.0091|0|0|0|0||||||||||||0.0091|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 752770 . T C 110.42 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|1/2||ENST00000326734.1:n.20T>C||20||||||1||1||SNV|HGNC|32236|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript|1/2||ENST00000435300.1:n.323A>G||323||||||1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 752796 . C T 248163 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|1/2||ENST00000326734.1:n.46C>T||46|||||rs148649543|1||1||SNV|HGNC|32236|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript|1/2||ENST00000435300.1:n.297G>A||297|||||rs148649543|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region||||||||||rs148649543|1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 752802 . G A 130.02 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|1/2||ENST00000326734.1:n.52G>A||52||||||1||1||SNV|HGNC|32236|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript|1/2||ENST00000435300.1:n.291C>T||291||||||1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 752809 . G A 138.95 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|1/2||ENST00000326734.1:n.59G>A||59||||||1||1||SNV|HGNC|32236|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript|1/2||ENST00000435300.1:n.284C>T||284||||||1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 752841 . C CG 140.36 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|1/2||ENST00000326734.1:n.92dup||91-92||||||1||1||insertion|HGNC|32236|YES||||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript|1/2||ENST00000435300.1:n.251dup||251-252||||||1||-1||insertion|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region|||||||||||1||||insertion|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 752872 . G C 61.83 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|1/2||ENST00000326734.1:n.122G>C||122||||||1||1||SNV|HGNC|32236|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript|1/2||ENST00000435300.1:n.221C>G||221||||||1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 752873 . G T 61.96 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|1/2||ENST00000326734.1:n.123G>T||123||||||1||1||SNV|HGNC|32236|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript|1/2||ENST00000435300.1:n.220C>A||220||||||1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 752894 . T C 1.70963e+06 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|1/2||ENST00000326734.1:n.144T>C||144|||||rs3131971|1||1||SNV|HGNC|32236|YES|||||||||||||||0.7532|0.5129|0.8127|0.8839|0.8419|0.8098||||||||||||0.8839|EAS|||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript|1/2||ENST00000435300.1:n.199A>G||199|||||rs3131971|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.7532|0.5129|0.8127|0.8839|0.8419|0.8098||||||||||||0.8839|EAS|||||||||||||||||||||||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region||||||||||rs3131971|1||||SNV||||||||||||||||||0.7532|0.5129|0.8127|0.8839|0.8419|0.8098||||||||||||0.8839|EAS|||||||||||||||||||||||||
1 752915 . C T 316.6 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|1/2||ENST00000326734.1:n.165C>T||165|||||rs562478984|1||1||SNV|HGNC|32236|YES|||||||||||||||0.0004|0|0.0029|0|0|0||||||||||||0.0029|AMR|||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript|1/2||ENST00000435300.1:n.178G>A||178|||||rs562478984|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0004|0|0.0029|0|0|0||||||||||||0.0029|AMR|||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region||||||||||rs562478984|1||||SNV||||||||||||||||||0.0004|0|0.0029|0|0|0||||||||||||0.0029|AMR|||||||||||||||||||||||||
1 752918 . G T 181.34 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|1/2||ENST00000326734.1:n.168G>T||168|||||rs200599638|1||1||SNV|HGNC|32236|YES|||||||||||||||0.0020|0|0|0.0099|0|0||||||||||||0.0099|EAS|||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript|1/2||ENST00000435300.1:n.175C>A||175|||||rs200599638|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0020|0|0|0.0099|0|0||||||||||||0.0099|EAS|||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region||||||||||rs200599638|1||||SNV||||||||||||||||||0.0020|0|0|0.0099|0|0||||||||||||0.0099|EAS|||||||||||||||||||||||||
1 752938 . G A 471.47 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|1/2||ENST00000326734.1:n.188G>A||188||||||1||1||SNV|HGNC|32236|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript|1/2||ENST00000435300.1:n.155C>T||155||||||1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 752950 . C T 280.51 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|1/2||ENST00000326734.1:n.200C>T||200|||||rs548488495|1||1||SNV|HGNC|32236|YES|||||||||||||||0.0002|0|0|0|0.001|0||||||||||||0.001|EUR|||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript|1/2||ENST00000435300.1:n.143G>A||143|||||rs548488495|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0002|0|0|0|0.001|0||||||||||||0.001|EUR|||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region||||||||||rs548488495|1||||SNV||||||||||||||||||0.0002|0|0|0|0.001|0||||||||||||0.001|EUR|||||||||||||||||||||||||
1 752996 . T C 59.5 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|1/2||ENST00000326734.1:n.246T>C||246|||||rs569249172|1||1||SNV|HGNC|32236|YES|||||||||||||||0.0016|0.0061|0|0|0|0||||||||||||0.0061|AFR|||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript|1/2||ENST00000435300.1:n.97A>G||97|||||rs569249172|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0016|0.0061|0|0|0|0||||||||||||0.0061|AFR|||||||||||||||||||||||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region||||||||||rs569249172|1||||SNV||||||||||||||||||0.0016|0.0061|0|0|0|0||||||||||||0.0061|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 753001 . GT G 43.25 PASS CSQ=-|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|1/2||ENST00000326734.1:n.255del||252||||||1||1||deletion|HGNC|32236|YES||||||||||||||3||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript|1/2||ENST00000435300.1:n.91del||91||||||1||-1||deletion|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region|||||||||||1||||deletion|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 753016 . T C 40.09 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|1/2||ENST00000326734.1:n.266T>C||266|||||rs939878721|1||1||SNV|HGNC|32236|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript|1/2||ENST00000435300.1:n.77A>G||77|||||rs939878721|1||-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region||||||||||rs939878721|1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 753110 . G A 55.21 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|1/2||ENST00000326734.1:n.360G>A||360|||||rs574650097|1||1||SNV|HGNC|32236|YES|||||||||||||||0.0078|0.0295|0|0|0|0||||||||||||0.0295|AFR|||||||||||||||||||||||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript||||||||||rs574650097|1|18|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0078|0.0295|0|0|0|0||||||||||||0.0295|AFR|||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region||||||||||rs574650097|1||||SNV||||||||||||||||||0.0078|0.0295|0|0|0|0||||||||||||0.0295|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 753168 . C T 181.89 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|1/2||ENST00000326734.1:n.418C>T||418|||||rs554024631|1||1||SNV|HGNC|32236|YES|||||||||||||||0.0002|0|0|0|0.001|0||||||||||||0.001|EUR|||||||||||||||||||||||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript||||||||||rs554024631|1|76|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0002|0|0|0|0.001|0||||||||||||0.001|EUR|||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region||||||||||rs554024631|1||||SNV||||||||||||||||||0.0002|0|0|0|0.001|0||||||||||||0.001|EUR|||||||||||||||||||||||||
1 753174 . C T 505.57 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|1/2||ENST00000326734.1:n.424C>T||424|||||rs577155053|1||1||SNV|HGNC|32236|YES|||||||||||||||0.0002|0|0|0|0|0.001||||||||||||0.001|SAS|||||||||||||||||||||||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript||||||||||rs577155053|1|82|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0002|0|0|0|0|0.001||||||||||||0.001|SAS|||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region||||||||||rs577155053|1||||SNV||||||||||||||||||0.0002|0|0|0|0|0.001||||||||||||0.001|SAS|||||||||||||||||||||||||
1 753185 . G A 3893.97 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|1/2||ENST00000326734.1:n.435G>A||435|||||rs199998726|1||1||SNV|HGNC|32236|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript||||||||||rs199998726|1|93|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region||||||||||rs199998726|1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 753235 . A G 14591.1 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|1/2||ENST00000326734.1:n.485A>G||485|||||rs200960205|1||1||SNV|HGNC|32236|YES|||||||||||||||0.0010|0.0008|0.0014|0|0.002|0.001||||||||||||0.002|EUR|||||||||||||||||||||||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript||||||||||rs200960205|1|143|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0010|0.0008|0.0014|0|0.002|0.001||||||||||||0.002|EUR|||||||||||||||||||||||||,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region||||||||||rs200960205|1||||SNV||||||||||||||||||0.0010|0.0008|0.0014|0|0.002|0.001||||||||||||0.002|EUR|||||||||||||||||||||||||
1 753263 . T A 225.13 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|1/2||ENST00000326734.1:n.513T>A||513||||||1||1||SNV|HGNC|32236|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript|||||||||||1|171|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 753269 . C G 4.94306e+06 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|1/2||ENST00000326734.1:n.519C>G||519|||||rs3115861|1||1||SNV|HGNC|32236|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript||||||||||rs3115861|1|177|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region||||||||||rs3115861|1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 753291 . A C 3869.76 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|1/2||ENST00000326734.1:n.541A>C||541|||||rs200239555|1||1||SNV|HGNC|32236|YES|||||||||||||||0.0006|0|0|0|0.003|0||||||||||||0.003|EUR|||||||||||||||||||||||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript||||||||||rs200239555|1|199|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0006|0|0|0|0.003|0||||||||||||0.003|EUR|||||||||||||||||||||||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region||||||||||rs200239555|1||||SNV||||||||||||||||||0.0006|0|0|0|0.003|0||||||||||||0.003|EUR|||||||||||||||||||||||||
1 753338 . A G 2292.1 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|1/2||ENST00000326734.1:n.588A>G||588||||||1||1||SNV|HGNC|32236|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript|||||||||||1|246|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 753405 . C A 4.26658e+06 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|1/2||ENST00000326734.1:n.655C>A||655|||||rs3115860|1||1||SNV|HGNC|32236|YES|||||||||||||||0.7518|0.4599|0.8228|0.8819|0.8708|0.8395||||||||||||0.8819|EAS||||20637081|||||||||||||||||||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript||||||||||rs3115860|1|313|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.7518|0.4599|0.8228|0.8819|0.8708|0.8395||||||||||||0.8819|EAS||||20637081|||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region||||||||||rs3115860|1||||SNV||||||||||||||||||0.7518|0.4599|0.8228|0.8819|0.8708|0.8395||||||||||||0.8819|EAS||||20637081|||||||||||||||||||||
1 753423 . T A 70.53 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|1/2||ENST00000326734.1:n.673T>A||673||||||1||1||SNV|HGNC|32236|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript|||||||||||1|331|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 753424 . GT G 49.59 PASS CSQ=-|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|1/2||ENST00000326734.1:n.675del||675||||||1||1||deletion|HGNC|32236|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript|||||||||||1|333|-1||deletion|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region|||||||||||1||||deletion|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 753425 . T C 2.01763e+06 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|1/2||ENST00000326734.1:n.675T>C||675|||||rs3131970|1||1||SNV|HGNC|32236|YES|||||||||||||||0.749|0.4493|0.8228|0.8819|0.8708|0.8395||||||||||||0.8819|EAS|||||||||||||||||||||||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript||||||||||rs3131970|1|333|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.749|0.4493|0.8228|0.8819|0.8708|0.8395||||||||||||0.8819|EAS|||||||||||||||||||||||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region||||||||||rs3131970|1||||SNV||||||||||||||||||0.749|0.4493|0.8228|0.8819|0.8708|0.8395||||||||||||0.8819|EAS|||||||||||||||||||||||||
1 753426 . G C 58.59 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|1/2||ENST00000326734.1:n.676G>C||676|||||rs904709250|1||1||SNV|HGNC|32236|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript||||||||||rs904709250|1|334|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region||||||||||rs904709250|1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 753433 . G A 291.98 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|1/2||ENST00000326734.1:n.683G>A||683|||||rs546843995|1||1||SNV|HGNC|32236|YES|||||||||||||||0.0058|0.0219|0|0|0|0||||||||||||0.0219|AFR|||||||||||||||||||||||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript||||||||||rs546843995|1|341|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.0058|0.0219|0|0|0|0||||||||||||0.0219|AFR|||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region||||||||||rs546843995|1||||SNV||||||||||||||||||0.0058|0.0219|0|0|0|0||||||||||||0.0219|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 753444 . G A 322.62 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|1/2||ENST00000326734.1:n.694G>A||694||||||1||1||SNV|HGNC|32236|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript|||||||||||1|352|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 753474 . C G 2.17541e+06 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|1/2||ENST00000326734.1:n.724C>G||724|||||rs2073814|1||1||SNV|HGNC|32236|YES|||||||||||||||0.6114|0.1672|0.7233|0.7292|0.838|0.7781||||||||||||0.838|EUR|||||||||||||||||||||||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript||||||||||rs2073814|1|382|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES|||||||||||||||0.6114|0.1672|0.7233|0.7292|0.838|0.7781||||||||||||0.838|EUR|||||||||||||||||||||||||,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region||||||||||rs2073814|1||||SNV||||||||||||||||||0.6114|0.1672|0.7233|0.7292|0.838|0.7781||||||||||||0.838|EUR|||||||||||||||||||||||||
1 753479 . G A 17459.8 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM87B|ENSG00000177757|Transcript|ENST00000326734|lincRNA|1/2||ENST00000326734.1:n.729G>A||729||||||1||1||SNV|HGNC|32236|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|RP11-206L10.10|ENSG00000240453|Transcript|ENST00000435300|processed_transcript|||||||||||1|387|-1||SNV|Clone_based_vega_gene||YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000344289|promoter_flanking_region|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 762005 . G A 4893.37 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs183548767|1|983|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0078|0.0295|0|0|0|0||||||||||||0.0295|AFR|||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.898C>T||898|||||rs183548767|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||0.0078|0.0295|0|0|0|0||||||||||||0.0295|AFR|||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs183548767|1||||SNV||||||||||||||||||0.0078|0.0295|0|0|0|0||||||||||||0.0295|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 762008 . C T 303.04 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|||||||||||1|980|1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.895G>A||895||||||1||-1||SNV|HGNC|26211|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 762022 . T C 13954.3 PASS CSQ=C|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs186393233|1|966|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0114|0.0424|0.0014|0|0|0||||||||||||0.0424|AFR|||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.881A>G||881|||||rs186393233|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||0.0114|0.0424|0.0014|0|0|0||||||||||||0.0424|AFR|||||||||||||||||||||||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs186393233|1||||SNV||||||||||||||||||0.0114|0.0424|0.0014|0|0|0||||||||||||0.0424|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 762031 . T C 193.97 PASS CSQ=C|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|||||||||||1|957|1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.872A>G||872||||||1||-1||SNV|HGNC|26211|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 762033 . C T 9403.43 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs567982258|1|955|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0004|0|0|0|0.001|0.001|||0.0006229|0|4.747e-05|0|0|0|8.083e-05|0|0.004706|0.004706|gnomAD_SAS|||||||||||||||rs567982258|6.53695e-04|4.56587e-03|0.00000e+00|4.61170e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|7.42170e-05|0.00000e+00|4.56587e-03,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.870G>A||870|||||rs567982258|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||0.0004|0|0|0|0.001|0.001|||0.0006229|0|4.747e-05|0|0|0|8.083e-05|0|0.004706|0.004706|gnomAD_SAS|||||||||||||||rs567982258|6.53695e-04|4.56587e-03|0.00000e+00|4.61170e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|7.42170e-05|0.00000e+00|4.56587e-03,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs567982258|1||||SNV||||||||||||||||||0.0004|0|0|0|0.001|0.001|||0.0006229|0|4.747e-05|0|0|0|8.083e-05|0|0.004706|0.004706|gnomAD_SAS|||||||||||||||rs567982258|6.53695e-04|4.56587e-03|0.00000e+00|4.61170e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|7.42170e-05|0.00000e+00|4.56587e-03
1 762037 . A G 6744 PASS CSQ=G|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs755554603|1|951|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||||||||||0.0001992|0|0.0003725|0|0|0|0.0003128|0.0006729|0|0.0006729|gnomAD_OTH|||||||||||||||rs755554603|1.59693e-04|4.07166e-04|0.00000e+00|4.07166e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|3.12035e-04|2.88184e-04|0.00000e+00,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.866T>C||866|||||rs755554603|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||||||||||0.0001992|0|0.0003725|0|0|0|0.0003128|0.0006729|0|0.0006729|gnomAD_OTH|||||||||||||||rs755554603|1.59693e-04|4.07166e-04|0.00000e+00|4.07166e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|3.12035e-04|2.88184e-04|0.00000e+00,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs755554603|1||||SNV||||||||||||||||||||||||||0.0001992|0|0.0003725|0|0|0|0.0003128|0.0006729|0|0.0006729|gnomAD_OTH|||||||||||||||rs755554603|1.59693e-04|4.07166e-04|0.00000e+00|4.07166e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|3.12035e-04|2.88184e-04|0.00000e+00
1 762038 . T C 1658.91 PASS CSQ=C|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|||||||||||1|950|1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1271867805|1.27670e-05|1.90042e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.90042e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.865A>G||865||||||1||-1||SNV|HGNC|26211|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1271867805|1.27670e-05|1.90042e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.90042e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1271867805|1.27670e-05|1.90042e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.90042e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00
1 762045 . G A 784.88 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|||||||||||1|943|1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1359702600|1.27157e-05|2.24406e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|2.24406e-05|0.00000e+00|0.00000e+00,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.858C>T||858||||||1||-1||SNV|HGNC|26211|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1359702600|1.27157e-05|2.24406e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|2.24406e-05|0.00000e+00|0.00000e+00,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1359702600|1.27157e-05|2.24406e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|2.24406e-05|0.00000e+00|0.00000e+00
1 762052 . C G 613.93 PASS CSQ=G|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|||||||||||1|936|1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.851G>C||851||||||1||-1||SNV|HGNC|26211|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 762061 . T A 342833 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs191348624|1|927|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0036|0|0.0101|0|0.0099|0.001|||0.006529|0.0007738|0.005745|0.004617|0|0.006494|0.00942|0.01018|0.005738|0.01018|gnomAD_OTH|||||||||||||||rs191348624|6.40176e-03|9.56030e-03|7.42942e-04|5.91866e-03|4.56882e-03|0.00000e+00|6.66854e-03|9.56030e-03|7.61035e-03|5.69874e-03,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.842A>T||842|||||rs191348624|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||0.0036|0|0.0101|0|0.0099|0.001|||0.006529|0.0007738|0.005745|0.004617|0|0.006494|0.00942|0.01018|0.005738|0.01018|gnomAD_OTH|||||||||||||||rs191348624|6.40176e-03|9.56030e-03|7.42942e-04|5.91866e-03|4.56882e-03|0.00000e+00|6.66854e-03|9.56030e-03|7.61035e-03|5.69874e-03,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs191348624|1||||SNV||||||||||||||||||0.0036|0|0.0101|0|0.0099|0.001|||0.006529|0.0007738|0.005745|0.004617|0|0.006494|0.00942|0.01018|0.005738|0.01018|gnomAD_OTH|||||||||||||||rs191348624|6.40176e-03|9.56030e-03|7.42942e-04|5.91866e-03|4.56882e-03|0.00000e+00|6.66854e-03|9.56030e-03|7.61035e-03|5.69874e-03
1 762069 . C T 1953.94 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|||||||||||1|919|1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.834G>A||834||||||1||-1||SNV|HGNC|26211|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 762070 . A T 634.72 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs938085299|1|918|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||||||||||2.193e-05|0|0|0|0|0|5.963e-05|0|0|5.963e-05|gnomAD_NFE|||||||||||||||rs938085299|3.14043e-05|5.61629e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|5.61629e-05|0.00000e+00|0.00000e+00,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.833T>A||833|||||rs938085299|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||||||||||2.193e-05|0|0|0|0|0|5.963e-05|0|0|5.963e-05|gnomAD_NFE|||||||||||||||rs938085299|3.14043e-05|5.61629e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|5.61629e-05|0.00000e+00|0.00000e+00,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs938085299|1||||SNV||||||||||||||||||||||||||2.193e-05|0|0|0|0|0|5.963e-05|0|0|5.963e-05|gnomAD_NFE|||||||||||||||rs938085299|3.14043e-05|5.61629e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|5.61629e-05|0.00000e+00|0.00000e+00
1 762085 . G A 2229.66 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|||||||||||1|903|1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1455797252|6.86350e-05|1.22719e-04|0.00000e+00|1.22719e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|3.57769e-05|0.00000e+00|0.00000e+00,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.818C>T||818||||||1||-1||SNV|HGNC|26211|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1455797252|6.86350e-05|1.22719e-04|0.00000e+00|1.22719e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|3.57769e-05|0.00000e+00|0.00000e+00,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1455797252|6.86350e-05|1.22719e-04|0.00000e+00|1.22719e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|3.57769e-05|0.00000e+00|0.00000e+00
1 762092 . C T 565.9 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|||||||||||1|896|1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.811G>A||811||||||1||-1||SNV|HGNC|26211|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 762109 . C T 1.11312e+06 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs540936498|1|879|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||||||||||0.02222|0.02414|0.01234|0.05335|0.0005928|0.008235|0.02536|0.02779|0.03323|0.05335|gnomAD_ASJ|||||||||||||||rs540936498|3.42881e-02|3.31030e-02|2.42645e-02|1.17794e-02|5.48018e-02|5.56483e-04|8.25126e-03|2.60668e-02|3.13572e-02|3.31030e-02,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.794G>A||794|||||rs540936498|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||||||||||0.02222|0.02414|0.01234|0.05335|0.0005928|0.008235|0.02536|0.02779|0.03323|0.05335|gnomAD_ASJ|||||||||||||||rs540936498|3.42881e-02|3.31030e-02|2.42645e-02|1.17794e-02|5.48018e-02|5.56483e-04|8.25126e-03|2.60668e-02|3.13572e-02|3.31030e-02,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs540936498|1||||SNV||||||||||||||||||||||||||0.02222|0.02414|0.01234|0.05335|0.0005928|0.008235|0.02536|0.02779|0.03323|0.05335|gnomAD_ASJ|||||||||||||||rs540936498|3.42881e-02|3.31030e-02|2.42645e-02|1.17794e-02|5.48018e-02|5.56483e-04|8.25126e-03|2.60668e-02|3.13572e-02|3.31030e-02
1 762142 . C A 5418.62 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs182361907|1|846|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0004|0|0|0.002|0|0|||0.0003761|0|0|0|0.004741|0|0|0|0.0002657|0.004741|gnomAD_EAS|||||||||||||||rs182361907|3.72838e-04|4.82285e-03|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|4.82285e-03|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|2.66312e-04,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.761G>T||761|||||rs182361907|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||0.0004|0|0|0.002|0|0|||0.0003761|0|0|0|0.004741|0|0|0|0.0002657|0.004741|gnomAD_EAS|||||||||||||||rs182361907|3.72838e-04|4.82285e-03|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|4.82285e-03|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|2.66312e-04,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs182361907|1||||SNV||||||||||||||||||0.0004|0|0|0.002|0|0|||0.0003761|0|0|0|0.004741|0|0|0|0.0002657|0.004741|gnomAD_EAS|||||||||||||||rs182361907|3.72838e-04|4.82285e-03|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|4.82285e-03|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|2.66312e-04
1 762159 . T C 24682.6 PASS CSQ=C|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs772658653|1|829|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||||||||||0.0001671|0|0.0002516|0|0|0|0.0003356|0|0|0.0003356|gnomAD_NFE|||||||||||||||rs772658653|1.55048e-04|3.17808e-04|0.00000e+00|2.03451e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|3.17808e-04|2.33754e-04|0.00000e+00,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.744A>G||744|||||rs772658653|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||||||||||0.0001671|0|0.0002516|0|0|0|0.0003356|0|0|0.0003356|gnomAD_NFE|||||||||||||||rs772658653|1.55048e-04|3.17808e-04|0.00000e+00|2.03451e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|3.17808e-04|2.33754e-04|0.00000e+00,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs772658653|1||||SNV||||||||||||||||||||||||||0.0001671|0|0.0002516|0|0|0|0.0003356|0|0|0.0003356|gnomAD_NFE|||||||||||||||rs772658653|1.55048e-04|3.17808e-04|0.00000e+00|2.03451e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|3.17808e-04|2.33754e-04|0.00000e+00
1 762175 . C G 518.88 PASS CSQ=G|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs576957487|1|813|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0002|0.0008|0|0|0|0|||4.874e-05|0.0009225|4.194e-05|0|0|0|0|0|0|0.0009225|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs576957487|4.93291e-05|1.03397e-03|1.03397e-03|4.06901e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.728G>C||728|||||rs576957487|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||0.0002|0.0008|0|0|0|0|||4.874e-05|0.0009225|4.194e-05|0|0|0|0|0|0|0.0009225|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs576957487|4.93291e-05|1.03397e-03|1.03397e-03|4.06901e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs576957487|1||||SNV||||||||||||||||||0.0002|0.0008|0|0|0|0|||4.874e-05|0.0009225|4.194e-05|0|0|0|0|0|0|0.0009225|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs576957487|4.93291e-05|1.03397e-03|1.03397e-03|4.06901e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00
1 762187 . C T 36909.3 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs144015209|1|801|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0048|0.0159|0.0043|0|0|0|||0.0007381|0.01352|0.000629|0|0|0|1.864e-05|0.0002672|4.427e-05|0.0159|AFR|||||||||||||||rs144015209|7.71284e-04|1.41802e-02|1.41802e-02|6.91732e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.76523e-05|0.00000e+00|4.43813e-05,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.716G>A||716|||||rs144015209|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||0.0048|0.0159|0.0043|0|0|0|||0.0007381|0.01352|0.000629|0|0|0|1.864e-05|0.0002672|4.427e-05|0.0159|AFR|||||||||||||||rs144015209|7.71284e-04|1.41802e-02|1.41802e-02|6.91732e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.76523e-05|0.00000e+00|4.43813e-05,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs144015209|1||||SNV||||||||||||||||||0.0048|0.0159|0.0043|0|0|0|||0.0007381|0.01352|0.000629|0|0|0|1.864e-05|0.0002672|4.427e-05|0.0159|AFR|||||||||||||||rs144015209|7.71284e-04|1.41802e-02|1.41802e-02|6.91732e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.76523e-05|0.00000e+00|4.43813e-05
1 762190 . C T 15953.6 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs369111582|1|798|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0004|0|0|0|0|0.002|||0.0005083|0|0|0|0|0|0|0|0.003232|0.003232|gnomAD_SAS|||||||||||||||rs369111582|4.58323e-04|3.28451e-03|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|3.28451e-03,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.713G>A||713|||||rs369111582|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||0.0004|0|0|0|0|0.002|||0.0005083|0|0|0|0|0|0|0|0.003232|0.003232|gnomAD_SAS|||||||||||||||rs369111582|4.58323e-04|3.28451e-03|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|3.28451e-03,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs369111582|1||||SNV||||||||||||||||||0.0004|0|0|0|0|0.002|||0.0005083|0|0|0|0|0|0|0|0.003232|0.003232|gnomAD_SAS|||||||||||||||rs369111582|4.58323e-04|3.28451e-03|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|3.28451e-03
1 762199 . T C 4267.48 PASS CSQ=C|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs1037269403|1|789|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||||||||||4.178e-05|0|0|0|0|0|0.0001119|0|0|0.0001119|gnomAD_NFE|||||||||||||||rs1037269403|3.67017e-05|8.82737e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|8.82737e-05|0.00000e+00|0.00000e+00,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.704A>G||704|||||rs1037269403|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||||||||||4.178e-05|0|0|0|0|0|0.0001119|0|0|0.0001119|gnomAD_NFE|||||||||||||||rs1037269403|3.67017e-05|8.82737e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|8.82737e-05|0.00000e+00|0.00000e+00,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs1037269403|1||||SNV||||||||||||||||||||||||||4.178e-05|0|0|0|0|0|0.0001119|0|0|0.0001119|gnomAD_NFE|||||||||||||||rs1037269403|3.67017e-05|8.82737e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|8.82737e-05|0.00000e+00|0.00000e+00
1 762203 . T C 2028.86 PASS CSQ=C|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|||||||||||1|785|1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1396524089|6.11913e-06|1.76547e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.76547e-05|0.00000e+00|0.00000e+00,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.700A>G||700||||||1||-1||SNV|HGNC|26211|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1396524089|6.11913e-06|1.76547e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.76547e-05|0.00000e+00|0.00000e+00,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1396524089|6.11913e-06|1.76547e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.76547e-05|0.00000e+00|0.00000e+00
1 762211 . C A 508.88 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|||||||||||1|777|1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.692G>T||692||||||1||-1||SNV|HGNC|26211|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 762215 . A T 22491.1 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs575898435|1|773|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0016|0|0|0|0|0.0082|||0.0008569|0|4.194e-05|0|0|0|3.731e-05|0.0005345|0.005224|0.0082|SAS|||||||||||||||rs575898435|7.84832e-04|5.32576e-03|0.00000e+00|4.06934e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|7.06589e-05|4.67727e-04|5.32576e-03,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.688T>A||688|||||rs575898435|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||0.0016|0|0|0|0|0.0082|||0.0008569|0|4.194e-05|0|0|0|3.731e-05|0.0005345|0.005224|0.0082|SAS|||||||||||||||rs575898435|7.84832e-04|5.32576e-03|0.00000e+00|4.06934e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|7.06589e-05|4.67727e-04|5.32576e-03,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs575898435|1||||SNV||||||||||||||||||0.0016|0|0|0|0|0.0082|||0.0008569|0|4.194e-05|0|0|0|3.731e-05|0.0005345|0.005224|0.0082|SAS|||||||||||||||rs575898435|7.84832e-04|5.32576e-03|0.00000e+00|4.06934e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|7.06589e-05|4.67727e-04|5.32576e-03
1 762222 . T C 7619.64 PASS CSQ=C|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs766326531|1|766|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||||||||||2.786e-05|0|0|0|0|0|7.462e-05|0|0|7.462e-05|gnomAD_NFE|||||||||||||||rs766326531|3.09429e-05|7.06539e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|7.06539e-05|0.00000e+00|0.00000e+00,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.681A>G||681|||||rs766326531|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||||||||||2.786e-05|0|0|0|0|0|7.462e-05|0|0|7.462e-05|gnomAD_NFE|||||||||||||||rs766326531|3.09429e-05|7.06539e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|7.06539e-05|0.00000e+00|0.00000e+00,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs766326531|1||||SNV||||||||||||||||||||||||||2.786e-05|0|0|0|0|0|7.462e-05|0|0|7.462e-05|gnomAD_NFE|||||||||||||||rs766326531|3.09429e-05|7.06539e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|7.06539e-05|0.00000e+00|0.00000e+00
1 762224 . C T 1265.86 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|||||||||||1|764|1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.679G>A||679||||||1||-1||SNV|HGNC|26211|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 762249 . C T 1078.19 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs1049900411|1|739|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||||||||||6.967e-06|0|0|0|0|0|1.866e-05|0|0|1.866e-05|gnomAD_NFE|||||||||||||||rs1049900411|6.28733e-06|1.76647e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.76647e-05|0.00000e+00|0.00000e+00,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.654G>A||654|||||rs1049900411|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||||||||||6.967e-06|0|0|0|0|0|1.866e-05|0|0|1.866e-05|gnomAD_NFE|||||||||||||||rs1049900411|6.28733e-06|1.76647e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.76647e-05|0.00000e+00|0.00000e+00,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs1049900411|1||||SNV||||||||||||||||||||||||||6.967e-06|0|0|0|0|0|1.866e-05|0|0|1.866e-05|gnomAD_NFE|||||||||||||||rs1049900411|6.28733e-06|1.76647e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.76647e-05|0.00000e+00|0.00000e+00
1 762262 . C G 563.02 PASS CSQ=G|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|||||||||||1|726|1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.641G>C||641||||||1||-1||SNV|HGNC|26211|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 762273 . G A 2.56606e+07 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs3115849|1|715|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.7318|0.3903|0.8112|0.8879|0.8688|0.8354|||0.8183|0.4137|0.7954|0.8442|0.897|0.803|0.8606|0.8305|0.8174|0.897|gnomAD_EAS|||||||||||||||rs3115849|8.00616e-01|8.97379e-01|4.13735e-01|7.95729e-01|8.42929e-01|8.97379e-01|8.04256e-01|8.59767e-01|8.38923e-01|8.17522e-01,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.630C>T||630|||||rs3115849|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||0.7318|0.3903|0.8112|0.8879|0.8688|0.8354|||0.8183|0.4137|0.7954|0.8442|0.897|0.803|0.8606|0.8305|0.8174|0.897|gnomAD_EAS|||||||||||||||rs3115849|8.00616e-01|8.97379e-01|4.13735e-01|7.95729e-01|8.42929e-01|8.97379e-01|8.04256e-01|8.59767e-01|8.38923e-01|8.17522e-01,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs3115849|1||||SNV||||||||||||||||||0.7318|0.3903|0.8112|0.8879|0.8688|0.8354|||0.8183|0.4137|0.7954|0.8442|0.897|0.803|0.8606|0.8305|0.8174|0.897|gnomAD_EAS|||||||||||||||rs3115849|8.00616e-01|8.97379e-01|4.13735e-01|7.95729e-01|8.42929e-01|8.97379e-01|8.04256e-01|8.59767e-01|8.38923e-01|8.17522e-01
1 762277 . C T 288.96 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs376499074|1|711|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||||||||||4.878e-05|0|0|0|0.0004948|0|1.867e-05|0.0002675|0|0.0004948|gnomAD_EAS|||||||||||||||rs376499074|1.70806e-04|4.64511e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|4.64511e-04|0.00000e+00|1.76741e-05|2.34082e-04|0.00000e+00,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.626G>A||626|||||rs376499074|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||||||||||4.878e-05|0|0|0|0.0004948|0|1.867e-05|0.0002675|0|0.0004948|gnomAD_EAS|||||||||||||||rs376499074|1.70806e-04|4.64511e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|4.64511e-04|0.00000e+00|1.76741e-05|2.34082e-04|0.00000e+00,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs376499074|1||||SNV||||||||||||||||||||||||||4.878e-05|0|0|0|0.0004948|0|1.867e-05|0.0002675|0|0.0004948|gnomAD_EAS|||||||||||||||rs376499074|1.70806e-04|4.64511e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|4.64511e-04|0.00000e+00|1.76741e-05|2.34082e-04|0.00000e+00
1 762292 . G C 887.74 PASS CSQ=C|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|||||||||||1|696|1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.611C>G||611||||||1||-1||SNV|HGNC|26211|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 762307 . G A 4400.71 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs752298129|1|681|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||||||||||0.001032|0.01788|0.001007|0|0.0003958|0|5.599e-05|0.0002675|0|0.01788|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs752298129|1.23242e-03|1.73333e-02|1.73333e-02|9.77517e-04|0.00000e+00|3.71609e-04|0.00000e+00|5.30166e-05|7.02247e-04|0.00000e+00,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.596C>T||596|||||rs752298129|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||||||||||0.001032|0.01788|0.001007|0|0.0003958|0|5.599e-05|0.0002675|0|0.01788|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs752298129|1.23242e-03|1.73333e-02|1.73333e-02|9.77517e-04|0.00000e+00|3.71609e-04|0.00000e+00|5.30166e-05|7.02247e-04|0.00000e+00,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs752298129|1||||SNV||||||||||||||||||||||||||0.001032|0.01788|0.001007|0|0.0003958|0|5.599e-05|0.0002675|0|0.01788|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs752298129|1.23242e-03|1.73333e-02|1.73333e-02|9.77517e-04|0.00000e+00|3.71609e-04|0.00000e+00|5.30166e-05|7.02247e-04|0.00000e+00
1 762320 . C T 118646 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs75333668|1|668|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0695|0.1029|0.072|0.128|0.001|0.0327|||0.02988|0.0743|0.07251|0.006668|0.1438|0.0001995|0.001418|0.02675|0.01776|0.1438|gnomAD_EAS|||||||||||||||rs75333668|2.90131e-02|1.43990e-01|7.41018e-02|7.19583e-02|6.80029e-03|1.43990e-01|2.62158e-04|1.43094e-03|2.43332e-02|1.80236e-02,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.583G>A||583|||||rs75333668|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||0.0695|0.1029|0.072|0.128|0.001|0.0327|||0.02988|0.0743|0.07251|0.006668|0.1438|0.0001995|0.001418|0.02675|0.01776|0.1438|gnomAD_EAS|||||||||||||||rs75333668|2.90131e-02|1.43990e-01|7.41018e-02|7.19583e-02|6.80029e-03|1.43990e-01|2.62158e-04|1.43094e-03|2.43332e-02|1.80236e-02,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs75333668|1||||SNV||||||||||||||||||0.0695|0.1029|0.072|0.128|0.001|0.0327|||0.02988|0.0743|0.07251|0.006668|0.1438|0.0001995|0.001418|0.02675|0.01776|0.1438|gnomAD_EAS|||||||||||||||rs75333668|2.90131e-02|1.43990e-01|7.41018e-02|7.19583e-02|6.80029e-03|1.43990e-01|2.62158e-04|1.43094e-03|2.43332e-02|1.80236e-02
1 762330 . G T 178874 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs74045217|1|658|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||||||||||0.01212|0.1595|0.01162|0.01111|0|0.003798|0.003643|0.01285|0.001638|0.1595|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs74045217|1.21320e-02|1.59751e-01|1.59751e-01|1.13618e-02|1.14504e-02|0.00000e+00|3.94063e-03|3.66255e-03|1.17096e-02|1.64269e-03,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.573C>A||573|||||rs74045217|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||||||||||0.01212|0.1595|0.01162|0.01111|0|0.003798|0.003643|0.01285|0.001638|0.1595|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs74045217|1.21320e-02|1.59751e-01|1.59751e-01|1.13618e-02|1.14504e-02|0.00000e+00|3.94063e-03|3.66255e-03|1.17096e-02|1.64269e-03,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs74045217|1||||SNV||||||||||||||||||||||||||0.01212|0.1595|0.01162|0.01111|0|0.003798|0.003643|0.01285|0.001638|0.1595|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs74045217|1.21320e-02|1.59751e-01|1.59751e-01|1.13618e-02|1.14504e-02|0.00000e+00|3.94063e-03|3.66255e-03|1.17096e-02|1.64269e-03
1 762339 . T C 580.94 PASS CSQ=C|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|||||||||||1|649|1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.564A>G||564||||||1||-1||SNV|HGNC|26211|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 762345 . A G 199030 PASS CSQ=G|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs74045218|1|643|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||||||||||0.01466|0.2044|0.01386|0.01111|0|0.00385|0.003937|0.01395|0.001595|0.2044|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs74045218|1.49284e-02|2.04194e-01|2.04194e-01|1.35719e-02|1.14531e-02|0.00000e+00|3.99574e-03|3.95966e-03|1.33929e-02|1.59872e-03,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.558T>C||558|||||rs74045218|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||||||||||0.01466|0.2044|0.01386|0.01111|0|0.00385|0.003937|0.01395|0.001595|0.2044|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs74045218|1.49284e-02|2.04194e-01|2.04194e-01|1.35719e-02|1.14531e-02|0.00000e+00|3.99574e-03|3.95966e-03|1.33929e-02|1.59872e-03,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs74045218|1||||SNV||||||||||||||||||||||||||0.01466|0.2044|0.01386|0.01111|0|0.00385|0.003937|0.01395|0.001595|0.2044|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs74045218|1.49284e-02|2.04194e-01|2.04194e-01|1.35719e-02|1.14531e-02|0.00000e+00|3.99574e-03|3.95966e-03|1.33929e-02|1.59872e-03
1 762352 . C G 1420.1 PASS CSQ=G|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs572362184|1|636|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0056|0.0212|0|0|0|0|||0.0008993|0.01702|0.0006713|0|0|0|3.733e-05|0.0002675|0|0.0212|AFR|||||||||||||||rs572362184|9.62366e-04|1.64982e-02|1.64982e-02|6.51466e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|3.53469e-05|7.02905e-04|0.00000e+00,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.551G>C||551|||||rs572362184|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||0.0056|0.0212|0|0|0|0|||0.0008993|0.01702|0.0006713|0|0|0|3.733e-05|0.0002675|0|0.0212|AFR|||||||||||||||rs572362184|9.62366e-04|1.64982e-02|1.64982e-02|6.51466e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|3.53469e-05|7.02905e-04|0.00000e+00,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs572362184|1||||SNV||||||||||||||||||0.0056|0.0212|0|0|0|0|||0.0008993|0.01702|0.0006713|0|0|0|3.733e-05|0.0002675|0|0.0212|AFR|||||||||||||||rs572362184|9.62366e-04|1.64982e-02|1.64982e-02|6.51466e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|3.53469e-05|7.02905e-04|0.00000e+00
1 762366 . G C 2219.58 PASS CSQ=C|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs541509014|1|622|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0004|0|0|0|0.002|0|||0.0004125|0|0|0|0|0.003135|0.0001876|0.0005365|0|0.003135|gnomAD_FIN|||||||||||||||rs541509014|3.89453e-04|1.95306e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|3.22156e-03|1.95306e-04|2.34962e-04|0.00000e+00,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.537C>G||537|||||rs541509014|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||0.0004|0|0|0|0.002|0|||0.0004125|0|0|0|0|0.003135|0.0001876|0.0005365|0|0.003135|gnomAD_FIN|||||||||||||||rs541509014|3.89453e-04|1.95306e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|3.22156e-03|1.95306e-04|2.34962e-04|0.00000e+00,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs541509014|1||||SNV||||||||||||||||||0.0004|0|0|0|0.002|0|||0.0004125|0|0|0|0|0.003135|0.0001876|0.0005365|0|0.003135|gnomAD_FIN|||||||||||||||rs541509014|3.89453e-04|1.95306e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|3.22156e-03|1.95306e-04|2.34962e-04|0.00000e+00
1 762383 . T C 129.14 PASS CSQ=C|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|||||||||||1|605|1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.520A>G||520||||||1||-1||SNV|HGNC|26211|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 762409 . G C 45266.9 PASS CSQ=C|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs563839199|1|579|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0036|0|0.0101|0|0.0099|0.001|||0.006625|0.0007754|0.00596|0.004986|0|0.006548|0.009415|0.01074|0.005755|0.01074|gnomAD_OTH|||||||||||||||rs563839199|6.24377e-03|9.57484e-03|7.44934e-04|6.17337e-03|4.91938e-03|0.00000e+00|6.71838e-03|9.57484e-03|7.80463e-03|5.72170e-03,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.494C>G||494|||||rs563839199|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||0.0036|0|0.0101|0|0.0099|0.001|||0.006625|0.0007754|0.00596|0.004986|0|0.006548|0.009415|0.01074|0.005755|0.01074|gnomAD_OTH|||||||||||||||rs563839199|6.24377e-03|9.57484e-03|7.44934e-04|6.17337e-03|4.91938e-03|0.00000e+00|6.71838e-03|9.57484e-03|7.80463e-03|5.72170e-03,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs563839199|1||||SNV||||||||||||||||||0.0036|0|0.0101|0|0.0099|0.001|||0.006625|0.0007754|0.00596|0.004986|0|0.006548|0.009415|0.01074|0.005755|0.01074|gnomAD_OTH|||||||||||||||rs563839199|6.24377e-03|9.57484e-03|7.44934e-04|6.17337e-03|4.91938e-03|0.00000e+00|6.71838e-03|9.57484e-03|7.80463e-03|5.72170e-03
1 762413 . G A 120.11 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|||||||||||1|575|1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.490C>T||490||||||1||-1||SNV|HGNC|26211|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 762418 . G A 196.14 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|||||||||||1|570|1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.485C>T||485||||||1||-1||SNV|HGNC|26211|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 762423 . C A 66.01 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs549701190|1|565|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0004|0|0|0|0|0.002|||5.249e-05|0|0|0|0|0|0|0.0002899|0.0002878|0.002|SAS|||||||||||||||rs549701190|4.24587e-05|2.88434e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|2.52270e-04|2.88434e-04,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.480G>T||480|||||rs549701190|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||0.0004|0|0|0|0|0.002|||5.249e-05|0|0|0|0|0|0|0.0002899|0.0002878|0.002|SAS|||||||||||||||rs549701190|4.24587e-05|2.88434e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|2.52270e-04|2.88434e-04,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs549701190|1||||SNV||||||||||||||||||0.0004|0|0|0|0|0.002|||5.249e-05|0|0|0|0|0|0|0.0002899|0.0002878|0.002|SAS|||||||||||||||rs549701190|4.24587e-05|2.88434e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|2.52270e-04|2.88434e-04
1 762426 . C T 136.04 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|||||||||||1|562|1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.477G>A||477||||||1||-1||SNV|HGNC|26211|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 762446 . G C 105.99 PASS CSQ=C|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|||||||||||1|542|1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.457C>G||457||||||1||-1||SNV|HGNC|26211|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 762449 . G C 414.02 PASS CSQ=C|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|||||||||||1|539|1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.454C>G||454||||||1||-1||SNV|HGNC|26211|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 762460 . C A 43.48 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|||||||||||1|528|1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1261365843|6.21223e-05|1.85605e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.85605e-05|0.00000e+00|0.00000e+00,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.443G>T||443||||||1||-1||SNV|HGNC|26211|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1261365843|6.21223e-05|1.85605e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.85605e-05|0.00000e+00|0.00000e+00,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs1261365843|6.21223e-05|1.85605e-05|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|1.85605e-05|0.00000e+00|0.00000e+00
1 762465 . G A 339.01 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|||||||||||1|523|1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.438C>T||438||||||1||-1||SNV|HGNC|26211|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 762469 . G A 67.3 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs772938170|1|519|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||||||||||7.255e-06|0.0001552|0|0|0|0|0|0|0|0.0001552|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs772938170|1.67881e-05|1.48898e-04|1.48898e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.434C>T||434|||||rs772938170|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||||||||||7.255e-06|0.0001552|0|0|0|0|0|0|0|0.0001552|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs772938170|1.67881e-05|1.48898e-04|1.48898e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs772938170|1||||SNV||||||||||||||||||||||||||7.255e-06|0.0001552|0|0|0|0|0|0|0|0.0001552|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs772938170|1.67881e-05|1.48898e-04|1.48898e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00
1 762472 . C T 32348.9 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs145493205|1|516|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||||||||||0.1093|0.297|0.1542|0.07741|0.09608|0.05551|0.08319|0.1047|0.1186|0.297|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs145493205|1.09919e-01|2.97940e-01|2.97940e-01|1.54011e-01|8.02382e-02|9.47607e-02|5.53673e-02|8.60809e-02|1.03010e-01|1.18507e-01,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.431G>A||431|||||rs145493205|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||||||||||0.1093|0.297|0.1542|0.07741|0.09608|0.05551|0.08319|0.1047|0.1186|0.297|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs145493205|1.09919e-01|2.97940e-01|2.97940e-01|1.54011e-01|8.02382e-02|9.47607e-02|5.53673e-02|8.60809e-02|1.03010e-01|1.18507e-01,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs145493205|1||||SNV||||||||||||||||||||||||||0.1093|0.297|0.1542|0.07741|0.09608|0.05551|0.08319|0.1047|0.1186|0.297|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs145493205|1.09919e-01|2.97940e-01|2.97940e-01|1.54011e-01|8.02382e-02|9.47607e-02|5.53673e-02|8.60809e-02|1.03010e-01|1.18507e-01
1 762475 . G T 70 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|||||||||||1|513|1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.428C>A||428||||||1||-1||SNV|HGNC|26211|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 762485 . C A 45454.7 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs12095200|1|503|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.1661|0.3185|0.121|0.0982|0.0954|0.135|||0.116|0.3569|0.1599|0.08005|0.09526|0.05902|0.08856|0.1138|0.1178|0.3569|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs12095200|1.15100e-01|3.57596e-01|3.57596e-01|1.59534e-01|8.35274e-02|9.40594e-02|5.89544e-02|9.12302e-02|1.09737e-01|1.17690e-01,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.418G>T||418|||||rs12095200|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||0.1661|0.3185|0.121|0.0982|0.0954|0.135|||0.116|0.3569|0.1599|0.08005|0.09526|0.05902|0.08856|0.1138|0.1178|0.3569|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs12095200|1.15100e-01|3.57596e-01|3.57596e-01|1.59534e-01|8.35274e-02|9.40594e-02|5.89544e-02|9.12302e-02|1.09737e-01|1.17690e-01,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs12095200|1||||SNV||||||||||||||||||0.1661|0.3185|0.121|0.0982|0.0954|0.135|||0.116|0.3569|0.1599|0.08005|0.09526|0.05902|0.08856|0.1138|0.1178|0.3569|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs12095200|1.15100e-01|3.57596e-01|3.57596e-01|1.59534e-01|8.35274e-02|9.40594e-02|5.89544e-02|9.12302e-02|1.09737e-01|1.17690e-01
1 762486 . A G 1182.98 PASS CSQ=G|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs527335721|1|502|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0032|0.0121|0|0|0|0|||0.0003115|0.003467|0.0003982|0.0005566|0|0|8.009e-05|0.0008601|0|0.0121|AFR|||||||||||||||rs527335721|5.04626e-04|3.32628e-03|3.32628e-03|3.87063e-04|5.35619e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|7.53608e-05|7.48877e-04|0.00000e+00,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.417T>C||417|||||rs527335721|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||0.0032|0.0121|0|0|0|0|||0.0003115|0.003467|0.0003982|0.0005566|0|0|8.009e-05|0.0008601|0|0.0121|AFR|||||||||||||||rs527335721|5.04626e-04|3.32628e-03|3.32628e-03|3.87063e-04|5.35619e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|7.53608e-05|7.48877e-04|0.00000e+00,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs527335721|1||||SNV||||||||||||||||||0.0032|0.0121|0|0|0|0|||0.0003115|0.003467|0.0003982|0.0005566|0|0|8.009e-05|0.0008601|0|0.0121|AFR|||||||||||||||rs527335721|5.04626e-04|3.32628e-03|3.32628e-03|3.87063e-04|5.35619e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|7.53608e-05|7.48877e-04|0.00000e+00
1 762489 . G C 105.19 PASS CSQ=C|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs570489858|1|499|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0002|0|0|0|0|0.001|||3.75e-05|0|0|0|0|0|0|0|0.0002426|0.001|SAS|||||||||||||||rs570489858|3.94753e-05|2.43309e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|2.43309e-04,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.414C>G||414|||||rs570489858|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||0.0002|0|0|0|0|0.001|||3.75e-05|0|0|0|0|0|0|0|0.0002426|0.001|SAS|||||||||||||||rs570489858|3.94753e-05|2.43309e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|2.43309e-04,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs570489858|1||||SNV||||||||||||||||||0.0002|0|0|0|0|0.001|||3.75e-05|0|0|0|0|0|0|0|0.0002426|0.001|SAS|||||||||||||||rs570489858|3.94753e-05|2.43309e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|2.43309e-04
1 762494 . C G 3971.74 PASS CSQ=G|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs758032623|1|494|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||||||||||0.003155|0.05809|0.001679|0|0|0|6.181e-05|0.001477|4.94e-05|0.05809|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs758032623|2.77002e-03|5.87791e-02|5.87791e-02|1.76632e-03|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|7.73844e-05|1.02828e-03|4.95246e-05,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.409G>C||409|||||rs758032623|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||||||||||0.003155|0.05809|0.001679|0|0|0|6.181e-05|0.001477|4.94e-05|0.05809|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs758032623|2.77002e-03|5.87791e-02|5.87791e-02|1.76632e-03|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|7.73844e-05|1.02828e-03|4.95246e-05,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs758032623|1||||SNV||||||||||||||||||||||||||0.003155|0.05809|0.001679|0|0|0|6.181e-05|0.001477|4.94e-05|0.05809|gnomAD_AFR|||||||||||||||rs758032623|2.77002e-03|5.87791e-02|5.87791e-02|1.76632e-03|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|7.73844e-05|1.02828e-03|4.95246e-05
1 762523 . T A 2378.76 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs757587549|1|465|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||||||||||0.001285|0|0.0001074|0.001786|0|0.006141|0.001221|0.0003349|0.0001149|0.006141|gnomAD_FIN|||||||||||||||rs757587549|1.00733e-03|1.22367e-03|0.00000e+00|1.04723e-04|1.69549e-03|0.00000e+00|6.19286e-03|1.22367e-03|5.80720e-04|1.15141e-04,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.380A>T||380|||||rs757587549|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||||||||||0.001285|0|0.0001074|0.001786|0|0.006141|0.001221|0.0003349|0.0001149|0.006141|gnomAD_FIN|||||||||||||||rs757587549|1.00733e-03|1.22367e-03|0.00000e+00|1.04723e-04|1.69549e-03|0.00000e+00|6.19286e-03|1.22367e-03|5.80720e-04|1.15141e-04,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs757587549|1||||SNV||||||||||||||||||||||||||0.001285|0|0.0001074|0.001786|0|0.006141|0.001221|0.0003349|0.0001149|0.006141|gnomAD_FIN|||||||||||||||rs757587549|1.00733e-03|1.22367e-03|0.00000e+00|1.04723e-04|1.69549e-03|0.00000e+00|6.19286e-03|1.22367e-03|5.80720e-04|1.15141e-04
1 762538 . G A 125.35 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs555417329|1|450|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0032|0.0121|0|0|0|0|||0.0005828|0.006831|0.0004591|0|0|0|3.25e-05|0.0004822|9.891e-05|0.0121|AFR|||||||||||||||rs555417329|3.60446e-04|6.83816e-03|6.83816e-03|4.54339e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|2.93669e-05|3.93391e-04|9.90295e-05,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.365C>T||365|||||rs555417329|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||0.0032|0.0121|0|0|0|0|||0.0005828|0.006831|0.0004591|0|0|0|3.25e-05|0.0004822|9.891e-05|0.0121|AFR|||||||||||||||rs555417329|3.60446e-04|6.83816e-03|6.83816e-03|4.54339e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|2.93669e-05|3.93391e-04|9.90295e-05,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs555417329|1||||SNV||||||||||||||||||0.0032|0.0121|0|0|0|0|||0.0005828|0.006831|0.0004591|0|0|0|3.25e-05|0.0004822|9.891e-05|0.0121|AFR|||||||||||||||rs555417329|3.60446e-04|6.83816e-03|6.83816e-03|4.54339e-04|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|2.93669e-05|3.93391e-04|9.90295e-05
1 762588 . AGGC A 8732.19 PASS CSQ=-|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs772021405|1|397|1||deletion|HGNC|49377|YES|||||||||||||||||||||||0|0|0|0|0|0|0|0|0||gnomAD_AFR&gnomAD_AMR&gnomAD_ASJ&gnomAD_EAS&gnomAD_FIN&gnomAD_NFE&gnomAD_OTH&gnomAD_SAS|||||||||||||||rs772021405|1.36516e-03||0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00,-|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.312_314del||312-314|||||rs772021405|1||-1||deletion|HGNC|26211|YES|||||||||||||||||||||||0|0|0|0|0|0|0|0|0||gnomAD_AFR&gnomAD_AMR&gnomAD_ASJ&gnomAD_EAS&gnomAD_FIN&gnomAD_NFE&gnomAD_OTH&gnomAD_SAS|||||||||||||||rs772021405|1.36516e-03||0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs772021405|1||||deletion||||||||||||||||||||||||||0|0|0|0|0|0|0|0|0||gnomAD_AFR&gnomAD_AMR&gnomAD_ASJ&gnomAD_EAS&gnomAD_FIN&gnomAD_NFE&gnomAD_OTH&gnomAD_SAS|||||||||||||||rs772021405|1.36516e-03||0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00|0.00000e+00
1 762589 . G C,* 5.39368e+06 PASS CSQ=C|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs3115848|1|399|1||sequence_alteration|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.7516|0.4584|0.8156|0.8879|0.8718|0.8384|||0.8065|0.452|0.7926|0.8423|0.8941|0.8015|0.8575|0.8255|0.8085|0.8941|gnomAD_EAS|||||||||||||||rs3115848|7.69023e-01|8.93900e-01|4.51000e-01|7.92074e-01|8.39772e-01|8.93900e-01|8.02765e-01|8.56203e-01|8.39224e-01|8.08254e-01,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.314C>G||314|||||rs3115848|1||-1||sequence_alteration|HGNC|26211|YES|||||||||||||||0.7516|0.4584|0.8156|0.8879|0.8718|0.8384|||0.8065|0.452|0.7926|0.8423|0.8941|0.8015|0.8575|0.8255|0.8085|0.8941|gnomAD_EAS|||||||||||||||rs3115848|7.69023e-01|8.93900e-01|4.51000e-01|7.92074e-01|8.39772e-01|8.93900e-01|8.02765e-01|8.56203e-01|8.39224e-01|8.08254e-01,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs3115848|1||||sequence_alteration||||||||||||||||||0.7516|0.4584|0.8156|0.8879|0.8718|0.8384|||0.8065|0.452|0.7926|0.8423|0.8941|0.8015|0.8575|0.8255|0.8085|0.8941|gnomAD_EAS|||||||||||||||rs3115848|7.69023e-01|8.93900e-01|4.51000e-01|7.92074e-01|8.39772e-01|8.93900e-01|8.02765e-01|8.56203e-01|8.39224e-01|8.08254e-01
1 762592 . C G 5.2699e+06 PASS CSQ=G|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs3131950|1|396|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.7516|0.4584|0.8156|0.8879|0.8718|0.8384|||0.8062|0.452|0.7933|0.8387|0.8943|0.8009|0.8581|0.8274|0.8081|0.8943|gnomAD_EAS|||||||||||||||rs3131950|7.74414e-01|8.93899e-01|4.51161e-01|7.93173e-01|8.37928e-01|8.93899e-01|8.02156e-01|8.56759e-01|8.40606e-01|8.07831e-01,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.311G>C||311|||||rs3131950|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||0.7516|0.4584|0.8156|0.8879|0.8718|0.8384|||0.8062|0.452|0.7933|0.8387|0.8943|0.8009|0.8581|0.8274|0.8081|0.8943|gnomAD_EAS|||||||||||||||rs3131950|7.74414e-01|8.93899e-01|4.51161e-01|7.93173e-01|8.37928e-01|8.93899e-01|8.02156e-01|8.56759e-01|8.40606e-01|8.07831e-01,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs3131950|1||||SNV||||||||||||||||||0.7516|0.4584|0.8156|0.8879|0.8718|0.8384|||0.8062|0.452|0.7933|0.8387|0.8943|0.8009|0.8581|0.8274|0.8081|0.8943|gnomAD_EAS|||||||||||||||rs3131950|7.74414e-01|8.93899e-01|4.51161e-01|7.93173e-01|8.37928e-01|8.93899e-01|8.02156e-01|8.56759e-01|8.40606e-01|8.07831e-01
1 762595 . G T 64.93 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|||||||||||1|393|1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.308C>A||308||||||1||-1||SNV|HGNC|26211|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 762601 . T C 4.23028e+06 PASS CSQ=C|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs3131949|1|387|1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||0.4584|0.8156|0.8879|0.8718|0.8384|||0.8056|0.4518|0.7934|0.8391|0.8944|0.7986|0.8579|0.8252|0.8092|0.8944|gnomAD_EAS|||||||||||||||rs3131949|7.74976e-01|8.94005e-01|4.51349e-01|7.93448e-01|8.37719e-01|8.94005e-01|7.99962e-01|8.56534e-01|8.39623e-01|8.08898e-01,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.302A>G||302|||||rs3131949|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES||||||||||||||||0.4584|0.8156|0.8879|0.8718|0.8384|||0.8056|0.4518|0.7934|0.8391|0.8944|0.7986|0.8579|0.8252|0.8092|0.8944|gnomAD_EAS|||||||||||||||rs3131949|7.74976e-01|8.94005e-01|4.51349e-01|7.93448e-01|8.37719e-01|8.94005e-01|7.99962e-01|8.56534e-01|8.39623e-01|8.08898e-01,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs3131949|1||||SNV|||||||||||||||||||0.4584|0.8156|0.8879|0.8718|0.8384|||0.8056|0.4518|0.7934|0.8391|0.8944|0.7986|0.8579|0.8252|0.8092|0.8944|gnomAD_EAS|||||||||||||||rs3131949|7.74976e-01|8.94005e-01|4.51349e-01|7.93448e-01|8.37719e-01|8.94005e-01|7.99962e-01|8.56534e-01|8.39623e-01|8.08898e-01
1 762604 . G A 64.08 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|||||||||||1|384|1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.299C>T||299||||||1||-1||SNV|HGNC|26211|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 762632 . T A 1.86172e+06 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs3131948|1|356|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.752|0.4584|0.817|0.8879|0.8718|0.8395||||||||||||0.8879|EAS|||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.271A>T||271|||||rs3131948|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||0.752|0.4584|0.817|0.8879|0.8718|0.8395||||||||||||0.8879|EAS|||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs3131948|1||||SNV||||||||||||||||||0.752|0.4584|0.817|0.8879|0.8718|0.8395||||||||||||0.8879|EAS|||||||||||||||||||||||||
1 762637 . G T 1392.71 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||||||||||rs543295788|1|351|1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0014|0.0053|0|0|0|0||||||||||||0.0053|AFR|||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC00115|ENSG00000225880|Transcript|ENST00000473798|lincRNA|1/1||ENST00000473798.1:n.266C>A||266|||||rs543295788|1||-1||SNV|HGNC|26211|YES|||||||||||||||0.0014|0.0053|0|0|0|0||||||||||||0.0053|AFR|||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000086|promoter||||||||||rs543295788|1||||SNV||||||||||||||||||0.0014|0.0053|0|0|0|0||||||||||||0.0053|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 777161 . A C 109.8 PASS CSQ=C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-10146A>C|||||||rs1038618129|1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777175 . G A 85.69 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-10132G>A||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777180 . G T 64.41 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-10127G>T|||||||rs899904819|1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777183 . T C 274.11 PASS CSQ=C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-10124T>C||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777184 . G A 92.41 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-10123G>A|||||||rs996972020|1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777189 . T G 167.07 PASS CSQ=G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-10118T>G|||||||rs1029649869|1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777203 . C T 286.14 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-10104C>T|||||||rs879741358|1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region||||||||||rs879741358|1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777232 . C T 1.63336e+06 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-10075C>T|||||||rs112618790|1||1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0669|0.0098|0.0346|0.0754|0.0755|0.1493||||||||||||0.1493|SAS|||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region||||||||||rs112618790|1||||SNV||||||||||||||||||0.0669|0.0098|0.0346|0.0754|0.0755|0.1493||||||||||||0.1493|SAS|||||||||||||||||||||||||
1 777233 . T C 226.97 PASS CSQ=C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-10074T>C||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777237 . C A 14024.7 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-10070C>A|||||||rs142665498|1||1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0132|0.0484|0.0029|0|0|0||||||||||||0.0484|AFR|||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region||||||||||rs142665498|1||||SNV||||||||||||||||||0.0132|0.0484|0.0029|0|0|0||||||||||||0.0484|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 777238 . G A 151.23 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-10069G>A||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777242 . G A 540.08 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-10065G>A||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777245 . G A 805.44 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-10062G>A||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777256 . C G 241.94 PASS CSQ=G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-10051C>G||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777269 . G A 1148.81 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-10038G>A||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777288 . G A 6284.45 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-10019G>A|||||||rs1046714972|1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region||||||||||rs1046714972|1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777312 . A G 537.93 PASS CSQ=G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9995A>G||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777317 . T G 1764.73 PASS CSQ=G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9990T>G||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777318 . C T,G 34111.5 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9989C>T|||||||rs150580910|1||1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0134|0.0492|0.0029|0|0|0||||||||||||0.0492|AFR|||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9989C>G|||||||rs150580910|2||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||0|0|0|0|0.0061||||||||||||0.0061|SAS|||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region||||||||||rs150580910|1||||SNV||||||||||||||||||0.0134|0.0492|0.0029|0|0|0||||||||||||0.0492|AFR|||||||||||||||||||||||||,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region||||||||||rs150580910|2||||SNV|||||||||||||||||||0|0|0|0|0.0061||||||||||||0.0061|SAS|||||||||||||||||||||||||
1 777348 . G A 454.93 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9959G>A|||||||rs375849499|1||1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0004|0|0|0.002|0|0||||||||||||0.002|EAS|||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region||||||||||rs375849499|1||||SNV||||||||||||||||||0.0004|0|0|0.002|0|0||||||||||||0.002|EAS|||||||||||||||||||||||||
1 777361 . T C 34377.4 PASS CSQ=C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9946T>C|||||||rs2980318|1||1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0132|0.0484|0.0029|0|0|0||||||||||||0.0484|AFR|||||||||||||||||||||||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region||||||||||rs2980318|1||||SNV||||||||||||||||||0.0132|0.0484|0.0029|0|0|0||||||||||||0.0484|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 777379 . G A 4737.91 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9928G>A|||||||rs544107588|1||1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0002|0|0|0|0|0.001||||||||||||0.001|SAS|||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region||||||||||rs544107588|1||||SNV||||||||||||||||||0.0002|0|0|0|0|0.001||||||||||||0.001|SAS|||||||||||||||||||||||||
1 777390 . C T 385.92 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9917C>T|||||||rs554531412|1||1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0012|0|0|0|0|0.0061||||||||||||0.0061|SAS|||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region||||||||||rs554531412|1||||SNV||||||||||||||||||0.0012|0|0|0|0|0.0061||||||||||||0.0061|SAS|||||||||||||||||||||||||
1 777392 . T G 1561.98 PASS CSQ=G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9915T>G||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777423 . C T 9969.86 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9884C>T|||||||rs1032098734|1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region||||||||||rs1032098734|1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777431 . G T 240.94 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9876G>T||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777437 . A C 18089.7 PASS CSQ=C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9870A>C|||||||rs540306158|1||1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0018|0|0|0|0.001|0.0082||||||||||||0.0082|SAS|||||||||||||||||||||||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region||||||||||rs540306158|1||||SNV||||||||||||||||||0.0018|0|0|0|0.001|0.0082||||||||||||0.0082|SAS|||||||||||||||||||||||||
1 777444 . G T 640.95 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9863G>T||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777448 . C T 317.95 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9859C>T||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777449 . G A 659.06 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9858G>A|||||||rs369870837|1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region||||||||||rs369870837|1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777456 . C T 28672.1 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9851C>T|||||||rs183307028|1||1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0158|0.0575|0.0043|0|0|0||||||||||||0.0575|AFR|||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region||||||||||rs183307028|1||||SNV||||||||||||||||||0.0158|0.0575|0.0043|0|0|0||||||||||||0.0575|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 777459 . G A 4365.73 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9848G>A||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777481 . G A 353.62 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9826G>A||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777498 . T C 508.17 PASS CSQ=C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9809T>C||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777508 . TGCACGA T 804.09 PASS CSQ=-|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9796_271-9791del||||||||1||1||deletion|HGNC|49377|YES||||||||||||||2||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region|||||||||||1||||deletion|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777512 . C T,* 1931.77 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9795C>T|||||||rs1023116566|1||1||sequence_alteration|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region||||||||||rs1023116566|1||||sequence_alteration|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777513 . G A,* 19417.6 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9794G>A|||||||rs6672353|1||1||sequence_alteration|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0238|0.084|0.0101|0|0.001|0||||||||||||0.084|AFR||||21159730|||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region||||||||||rs6672353|1||||sequence_alteration||||||||||||||||||0.0238|0.084|0.0101|0|0.001|0||||||||||||0.084|AFR||||21159730|||||||||||||||||||||
1 777516 . C T 3956.45 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9791C>T|||||||rs546055875|1||1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0044|0.0151|0.0029|0|0|0||||||||||||0.0151|AFR|||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region||||||||||rs546055875|1||||SNV||||||||||||||||||0.0044|0.0151|0.0029|0|0|0||||||||||||0.0151|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 777558 . G C 1124.62 PASS CSQ=C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9749G>C|||||||rs981591481|1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region||||||||||rs981591481|1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777564 . G A 165.12 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9743G>A|||||||rs1034690249|1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region||||||||||rs1034690249|1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777575 . G A 2801.59 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9732G>A|||||||rs563102246|1||1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0016|0|0|0|0|0.0082||||||||||||0.0082|SAS|||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region||||||||||rs563102246|1||||SNV||||||||||||||||||0.0016|0|0|0|0|0.0082||||||||||||0.0082|SAS|||||||||||||||||||||||||
1 777578 . C T 407.04 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9729C>T||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777579 . G A 768.05 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9728G>A|||||||rs531871148|1||1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0016|0.0053|0|0|0.001|0||||||||||||0.0053|AFR|||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region||||||||||rs531871148|1||||SNV||||||||||||||||||0.0016|0.0053|0|0|0.001|0||||||||||||0.0053|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 777581 . A C 39.56 PASS CSQ=C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9726A>C|||||||rs373100579|1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region||||||||||rs373100579|1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777582 . C G 146.02 PASS CSQ=G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9725C>G||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777588 . G A 91.61 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9719G>A||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000000091|promoter_flanking_region|||||||||||1||||SNV|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777617 . A G 35.07 PASS CSQ=G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9690A>G|||||||rs941268307|1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777636 . C T 2369.32 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9671C>T|||||||rs529246218|1||1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0132|0.0484|0.0029|0|0|0||||||||||||0.0484|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 777637 . G C 73.26 PASS CSQ=C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9670G>C||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777654 . C G 182.86 PASS CSQ=G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9653C>G||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777664 . G A 103.99 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9643G>A||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777670 . G A 91.87 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9637G>A||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777679 . A G 32.42 PASS CSQ=G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9628A>G||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777683 . A G 137.61 PASS CSQ=G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9624A>G|||||||rs529743090|1||1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0012|0.0045|0|0|0|0||||||||||||0.0045|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 777690 . C T 1303 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9617C>T|||||||rs547348212|1||1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0008|0|0|0|0.001|0.0031||||||||||||0.0031|SAS|||||||||||||||||||||||||
1 777699 . A G 32.39 PASS CSQ=G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9608A>G||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 777714 . G T 112.45 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-9593G>T||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 782980 . G A 222.61 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4327G>A|||||||rs1029923293|1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 782981 . C T 1.19209e+06 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4326C>T||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 782982 . G A 942.66 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4325G>A|||||||rs375212944|1||1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0010|0|0|0.005|0|0||||||||||||0.005|EAS|||||||||||||||||||||||||
1 783005 . C T 2217.5 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4302C>T|||||||rs977636894|1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 783015 . TCTCA T 220.93 PASS CSQ=-|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4285_271-4282del|||||||rs956483294|1||1||deletion|HGNC|49377|YES||||||||||||||6||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 783042 . AT GT,A 661.85 PASS CSQ=GT|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4265delinsG|||||||rs374744957|1||1||indel|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4264del||||||||2||1||indel|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 783049 . T G 244.97 PASS CSQ=G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4258T>G||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 783050 . C T 847.79 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4257C>T|||||||rs564852813|1||1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0002|0|0|0|0|0.001||||||||||||0.001|SAS|||||||||||||||||||||||||
1 783060 . C A 1228.69 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4247C>A||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 783070 . A G 1286.89 PASS CSQ=G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4237A>G||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 783071 . C T 454066 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4236C>T|||||||rs142849724|1||1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0106|0.0008|0.0144|0|0.0219|0.0204||||||||||||0.0219|EUR|||||||||||||||||||||||||
1 783090 . C T 308.87 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4217C>T|||||||rs939155795|1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 783095 . C T 209.93 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4212C>T|||||||rs1046904599|1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 783096 . G A 1475.83 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4211G>A||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 783101 . G T 957.99 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4206G>T||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 783107 . G C 354.06 PASS CSQ=C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4200G>C||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 783124 . A T,C 1303.77 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4183A>T|||||||rs908611103|1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4183A>C||||||||2||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 783129 . G A 2373.84 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4178G>A|||||||rs1038373750|1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 783142 . T G 1091.01 PASS CSQ=G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4165T>G||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 783147 . C T 3588.5 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4160C>T|||||||rs189794196|1||1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0068|0|0.049|0|0|0||||||||||||0.049|AMR|||||||||||||||||||||||||
1 783150 . T C 1002.85 PASS CSQ=C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4157T>C||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 783151 . G C 466.02 PASS CSQ=C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4156G>C|||||||rs546438521|1||1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0006|0|0|0.003|0|0||||||||||||0.003|EAS|||||||||||||||||||||||||
1 783174 . C T 2446 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4133C>T|||||||rs182089971|1||1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0002|0|0.0014|0|0|0||||||||||||0.0014|AMR|||||||||||||||||||||||||
1 783175 . G A 8370.51 PASS CSQ=A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4132G>A|||||||rs147637572|1||1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0076|0.0287|0|0|0|0||||||||||||0.0287|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 783180 . C T 113.97 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4127C>T||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 783186 . G C 4167.24 PASS CSQ=C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4121G>C|||||||rs141989890|1||1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0040|0.0144|0.0014|0|0|0||||||||||||0.0144|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 783193 . G C 237247 PASS CSQ=C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4114G>C|||||||rs145767270|1||1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0028|0|0.0029|0|0.0099|0.002||||||||||||0.0099|EUR|||||||||||||||||||||||||
1 783194 . G T 236345 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4113G>T|||||||rs138555831|1||1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0028|0|0.0029|0|0.0099|0.002||||||||||||0.0099|EUR|||||||||||||||||||||||||
1 783209 . A C 171.1 PASS CSQ=C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4098A>C|||||||rs187884039|1||1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0004|0|0|0|0.002|0||||||||||||0.002|EUR|||||||||||||||||||||||||
1 783211 . G T 659.9 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4096G>T||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 783226 . T G 289.56 PASS CSQ=G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4081T>G||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 783245 . C T 198.51 PASS CSQ=T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4062C>T|||||||rs191886010|1||1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0012|0.0045|0|0|0|0||||||||||||0.0045|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 783249 . A G 93.19 PASS CSQ=G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA||2/4|ENST00000445118.2:n.271-4058A>G||||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 792185 . C T 130.06 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.3965C>T||3965||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 792194 . A C 59.36 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.3974A>C||3974|||||rs1039446391|1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 792195 . G A 497.41 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.3975G>A||3975|||||rs900805960|1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 792207 . G A 145.62 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.3987G>A||3987||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 792241 . C G 343.15 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4021C>G||4021||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 792254 . CAA C 5402.19 PASS CSQ=-|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4035_4036del||4035-4036|||||rs567065523|1||1||deletion|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0076|0.0287|0|0|0|0||||||||||||0.0287|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 792263 . A G 8.72865e+06 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4043A>G||4043|||||rs1044922|1||1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.7859|0.4531|0.8703|0.8373|0.9722|0.9315||||||||||||0.9722|EUR|||||||||||||||||||||||||
1 792264 . C G 143.61 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4044C>G||4044||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 792272 . A G 53.91 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4052A>G||4052||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 792276 . A G 317.19 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4056A>G||4056|||||rs958531415|1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 792280 . CTT C 1537.94 PASS CSQ=-|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4061_4062del||4061-4062|||||rs534476969|1||1||deletion|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0014|0|0|0.0069|0|0||||||||||||0.0069|EAS|||||||||||||||||||||||||
1 792288 . CTG C 346.98 PASS CSQ=-|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4069_4070del||4069-4070||||||1||1||deletion|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 792299 . T A 79.91 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4079T>A||4079||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 792300 . C T 831.03 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4080C>T||4080||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 792328 . C T 704.05 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4108C>T||4108|||||rs565979576|1||1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0002|0|0|0|0|0.001||||||||||||0.001|SAS|||||||||||||||||||||||||
1 792346 . C T,A 907.97 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4126C>T||4126|||||rs917352697|1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4126C>A||4126||||||2||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 792349 . C T 272.14 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4129C>T||4129|||||rs528738015|1||1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0012|0.003|0.0014|0|0.001|0||||||||||||0.003|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 792355 . G A 103.94 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4135G>A||4135||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 792368 . C G 340.93 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4148C>G||4148||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 792373 . C T 1059.86 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4153C>T||4153|||||rs191879586|1||1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0002|0.0008|0|0|0|0||||||||||||0.0008|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 792379 . T C 3623.24 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4159T>C||4159||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 792392 . G A 2509.82 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4172G>A||4172||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 792399 . A G 938.09 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4179A>G||4179|||||rs866422103|1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 792405 . C T 890.97 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4185C>T||4185||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 792410 . T C 1216.98 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4190T>C||4190||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 792423 . C T 598 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4203C>T||4203||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 792441 . T C 682.94 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4221T>C||4221||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 792443 . T C 318.99 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4223T>C||4223||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 792447 . C T 935.01 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4227C>T||4227||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 792448 . G A 4750.64 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4228G>A||4228|||||rs140050759|1||1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.0042|0.0151|0|0.001|0|0||||||||||||0.0151|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 792453 . A C 530.31 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4233A>C||4233||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 792480 . C T 3.50701e+07 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4260C>T||4260|||||rs2905036|1||1||SNV|HGNC|49377|YES|||||||||||||||0.9768|0.9213|0.9899|1|0.995|1||||||||||||1|EAS&SAS|||||||||||||||||||||||||
1 792493 . T C 28016.4 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4273T>C||4273|||||rs559194955|1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 792496 . C T 165.27 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4276C>T||4276||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 792497 . G A 560.76 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4277G>A||4277||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 792506 . TA T 783.99 PASS CSQ=-|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4291del||4287||||||1||1||deletion|HGNC|49377|YES||||||||||||||4||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 792517 . C T 613.98 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4297C>T||4297||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 792523 . A T 332.94 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4303A>T||4303||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 792534 . A G 689.5 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4314A>G||4314||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 792537 . A C 3490.8 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4317A>C||4317||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 792540 . G C 389.96 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|LINC01128|ENSG00000228794|Transcript|ENST00000445118|lincRNA|5/5||ENST00000445118.2:n.4320G>C||4320||||||1||1||SNV|HGNC|49377|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 808659 . T A 119.33 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|||||||||||1|13|1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+833A>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 808662 . T C 285.9 PASS CSQ=C|upstream_gene_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene||||||||||rs750555637|1|10|1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+830A>G|||||||rs750555637|1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 808665 . C G 194.95 PASS CSQ=G|upstream_gene_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|||||||||||1|7|1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+827G>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 808672 . G T 174.78 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.1G>T||1||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+820C>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 808695 . T C 140.85 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.24T>C||24||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+797A>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 808708 . A G 182.54 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.37A>G||37||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+784T>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 808710 . T A 2168.76 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.39T>A||39|||||rs188953453|1||1||SNV|HGNC|32337|YES|||||||||||||||0.0002|0.0008|0|0|0|0||||||||||||0.0008|AFR|||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+782A>T|||||||rs188953453|1||-1||SNV|HGNC|27635||||||||||||||||0.0002|0.0008|0|0|0|0||||||||||||0.0008|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 808714 . C T 184.47 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.43C>T||43||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+778G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 808723 . C G 289.66 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.52C>G||52|||||rs117906062|1||1||SNV|HGNC|32337|YES|||||||||||||||0.0032|0|0|0.0159|0|0||||||||||||0.0159|EAS|||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+769G>C|||||||rs117906062|1||-1||SNV|HGNC|27635||||||||||||||||0.0032|0|0|0.0159|0|0||||||||||||0.0159|EAS|||||||||||||||||||||||||
1 808724 . C G 184.09 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.53C>G||53|||||rs115572781|1||1||SNV|HGNC|32337|YES|||||||||||||||0.0012|0.0045|0|0|0|0||||||||||||0.0045|AFR|||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+768G>C|||||||rs115572781|1||-1||SNV|HGNC|27635||||||||||||||||0.0012|0.0045|0|0|0|0||||||||||||0.0045|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 808725 . G A 3870.11 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.54G>A||54|||||rs890483236|1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+767C>T|||||||rs890483236|1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 808728 . C T 2135.48 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.57C>T||57|||||rs752417910|1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+764G>A|||||||rs752417910|1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 808729 . T A 193.78 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.58T>A||58||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+763A>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 808749 . G A 5156.64 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.78G>A||78|||||rs771007361|1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+743C>T|||||||rs771007361|1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 808756 . G T 194.65 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.85G>T||85||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+736C>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 808774 . G A 2370.81 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.103G>A||103||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+718C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 808788 . G T 2831.32 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.117G>T||117|||||rs980283557|1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+704C>A|||||||rs980283557|1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 808793 . C T 399.07 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.122C>T||122||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+699G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 808816 . G A 1875.26 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.145G>A||145|||||rs992755623|1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+676C>T|||||||rs992755623|1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 808837 . G A 270.05 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.166G>A||166|||||rs539786654|1||1||SNV|HGNC|32337|YES|||||||||||||||0.0002|0.0008|0|0|0|0||||||||||||0.0008|AFR|||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+655C>T|||||||rs539786654|1||-1||SNV|HGNC|27635||||||||||||||||0.0002|0.0008|0|0|0|0||||||||||||0.0008|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 808845 . CT C 2739.41 PASS CSQ=-|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.175del||175|||||rs907753952|1||1||deletion|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+646del|||||||rs907753952|1||-1||deletion|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 808848 . A G 468.58 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.177A>G||177||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+644T>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 808861 . G A 11912.6 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.190G>A||190|||||rs200253049|1||1||SNV|HGNC|32337|YES|||||||||||||||0.0006|0|0.0029|0|0.001|0||||||||||||0.0029|AMR|||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+631C>T|||||||rs200253049|1||-1||SNV|HGNC|27635||||||||||||||||0.0006|0|0.0029|0|0.001|0||||||||||||0.0029|AMR|||||||||||||||||||||||||
1 808879 . G A 686.04 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.208G>A||208|||||rs576456810|1||1||SNV|HGNC|32337|YES|||||||||||||||0.0002|0|0|0|0|0.001||||||||||||0.001|SAS|||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+613C>T|||||||rs576456810|1||-1||SNV|HGNC|27635||||||||||||||||0.0002|0|0|0|0|0.001||||||||||||0.001|SAS|||||||||||||||||||||||||
1 808888 . A G 107.19 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.217A>G||217||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+604T>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 808898 . C T 2056.57 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.227C>T||227||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+594G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 808899 . G A 1932.48 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.228G>A||228|||||rs373579601|1||1||SNV|HGNC|32337|YES|||||||||||||||0.0010|0|0|0.005|0|0||||||||||||0.005|EAS|||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+593C>T|||||||rs373579601|1||-1||SNV|HGNC|27635||||||||||||||||0.0010|0|0|0.005|0|0||||||||||||0.005|EAS|||||||||||||||||||||||||
1 808909 . C T 1423.8 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.238C>T||238|||||rs555794208|1||1||SNV|HGNC|32337|YES|||||||||||||||0.0008|0.0023|0|0|0|0.001||||||||||||0.0023|AFR|||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+583G>A|||||||rs555794208|1||-1||SNV|HGNC|27635||||||||||||||||0.0008|0.0023|0|0|0|0.001||||||||||||0.0023|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 808922 . G A 7.2667e+07 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.251G>A||251||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+570C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 808928 . C T 5.38775e+07 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.257C>T||257||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+564G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 808929 . G A 5570.3 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.258G>A||258|||||rs564384687|1||1||SNV|HGNC|32337|YES|||||||||||||||0.0002|0.0008|0|0|0|0||||||||||||0.0008|AFR|||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+563C>T|||||||rs564384687|1||-1||SNV|HGNC|27635||||||||||||||||0.0002|0.0008|0|0|0|0||||||||||||0.0008|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 808938 . C T 177.65 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.267C>T||267||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+554G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 808957 . C T 1043.58 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.286C>T||286||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+535G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 808962 . C T 2656.87 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.291C>T||291||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+530G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 808984 . A G 22108.2 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.313A>G||313|||||rs200611786|1||1||SNV|HGNC|32337|YES|||||||||||||||0.0002|0|0|0|0.001|0||||||||||||0.001|EUR|||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+508T>C|||||||rs200611786|1||-1||SNV|HGNC|27635||||||||||||||||0.0002|0|0|0|0.001|0||||||||||||0.001|EUR|||||||||||||||||||||||||
1 808998 . A T 635.5 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.327A>T||327||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+494T>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809001 . G A 27506.5 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.330G>A||330|||||rs184951212|1||1||SNV|HGNC|32337|YES|||||||||||||||0.0002|0|0|0|0.001|0||||||||||||0.001|EUR|||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+491C>T|||||||rs184951212|1||-1||SNV|HGNC|27635||||||||||||||||0.0002|0|0|0|0.001|0||||||||||||0.001|EUR|||||||||||||||||||||||||
1 809006 . C T 208.16 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.335C>T||335|||||rs1001283481|1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+486G>A|||||||rs1001283481|1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809007 . G A 82.7 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.336G>A||336||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+485C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809017 . A G 1079.73 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.346A>G||346||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+475T>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809022 . A G 600.3 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.351A>G||351|||||rs568129031|1||1||SNV|HGNC|32337|YES|||||||||||||||0.0002|0.0008|0|0|0|0||||||||||||0.0008|AFR|||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+470T>C|||||||rs568129031|1||-1||SNV|HGNC|27635||||||||||||||||0.0002|0.0008|0|0|0|0||||||||||||0.0008|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 809043 . C T 11716.2 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.372C>T||372|||||rs201498940|1||1||SNV|HGNC|32337|YES|||||||||||||||0.0002|0|0|0|0.001|0||||||||||||0.001|EUR|||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+449G>A|||||||rs201498940|1||-1||SNV|HGNC|27635||||||||||||||||0.0002|0|0|0|0.001|0||||||||||||0.001|EUR|||||||||||||||||||||||||
1 809091 . A G 887.74 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.420A>G||420||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+401T>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809097 . G A 1376.98 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.426G>A||426||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+395C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809107 . C T 56.74 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.436C>T||436||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+385G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809115 . C T 442.04 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.444C>T||444||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+377G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809116 . G A 49.38 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.445G>A||445|||||rs907549298|1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+376C>T|||||||rs907549298|1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809123 . G A,T 908.03 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.452G>A||452|||||rs61768216|1||1||SNV|HGNC|32337|YES|||||||||||||||0.0054|0.0091|0|0.0149|0|0||||||||||||0.0149|EAS|||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.452G>T||452|||||rs61768216|2||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||0|0|0|0.001|0||||||||||||0.001|EUR|||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+369C>T|||||||rs61768216|1||-1||SNV|HGNC|27635||||||||||||||||0.0054|0.0091|0|0.0149|0|0||||||||||||0.0149|EAS|||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+369C>A|||||||rs61768216|2||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||0|0|0|0.001|0||||||||||||0.001|EUR|||||||||||||||||||||||||
1 809136 . G A 93.5 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.465G>A||465||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+356C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809146 . G A 926.38 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.475G>A||475|||||rs973339577|1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+346C>T|||||||rs973339577|1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809150 . G T 281.41 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.479G>T||479||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+342C>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809157 . G A 999.37 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.486G>A||486|||||rs569979246|1||1||SNV|HGNC|32337|YES|||||||||||||||0.0004|0.0008|0|0|0|0.001||||||||||||0.001|SAS|||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+335C>T|||||||rs569979246|1||-1||SNV|HGNC|27635||||||||||||||||0.0004|0.0008|0|0|0|0.001||||||||||||0.001|SAS|||||||||||||||||||||||||
1 809171 . G A 63.78 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.500G>A||500|||||rs535825011|1||1||SNV|HGNC|32337|YES|||||||||||||||0.0084|0.0174|0.0014|0|0.002|0.0164||||||||||||0.0174|AFR|||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+321C>T|||||||rs535825011|1||-1||SNV|HGNC|27635||||||||||||||||0.0084|0.0174|0.0014|0|0.002|0.0164||||||||||||0.0174|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 809178 . C T 6628.66 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.507C>T||507|||||rs189512519|1||1||SNV|HGNC|32337|YES|||||||||||||||0.0036|0.0008|0|0.0159|0.001|0||||||||||||0.0159|EAS|||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+314G>A|||||||rs189512519|1||-1||SNV|HGNC|27635||||||||||||||||0.0036|0.0008|0|0.0159|0.001|0||||||||||||0.0159|EAS|||||||||||||||||||||||||
1 809213 . G A 374.3 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.542G>A||542||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+279C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809221 . A G 1752.32 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.550A>G||550||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+271T>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809237 . C G 8954.08 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.566C>G||566|||||rs200657693|1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+255G>C|||||||rs200657693|1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809238 . C T 2810.04 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.567C>T||567|||||rs112738735|1||1||SNV|HGNC|32337|YES|||||||||||||||0.0070|0.0144|0|0.0159|0|0||||||||||||0.0159|EAS|||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+254G>A|||||||rs112738735|1||-1||SNV|HGNC|27635||||||||||||||||0.0070|0.0144|0|0.0159|0|0||||||||||||0.0159|EAS|||||||||||||||||||||||||
1 809242 . C T 85.14 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.571C>T||571||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+250G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809248 . CTGTGGCTGAGCTCACCCAGCAGA C 708.18 PASS CSQ=-|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.581_603del||578-600||||||1||1||deletion|HGNC|32337|YES||||||||||||||3||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+221_1202+243del||||||||1||-1||deletion|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809261 . C T,* 3806.44 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.590C>T||590|||||rs202083165|1||1||sequence_alteration|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+231G>A|||||||rs202083165|1||-1||sequence_alteration|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809268 . C T,* 2131.02 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.597C>T||597||||||1||1||sequence_alteration|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+224G>A||||||||1||-1||sequence_alteration|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809273 . G A 47.74 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.602G>A||602||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+219C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809301 . C T 10250.8 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.630C>T||630|||||rs878944056|1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+191G>A|||||||rs878944056|1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809319 . C T 49387.5 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.648C>T||648||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+173G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809326 . T G 4226.73 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.655T>G||655||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+166A>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809329 . C T 3358.42 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.658C>T||658||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+163G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809330 . G A 116.78 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.659G>A||659|||||rs905357773|1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+162C>T|||||||rs905357773|1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809346 . C A 194.84 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.675C>A||675||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+146G>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809347 . A G 195.29 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.676A>G||676||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+145T>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809351 . T G 342.35 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.680T>G||680||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+141A>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809352 . C T 1926.47 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.681C>T||681||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+140G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809353 . G A 113.93 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.682G>A||682||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+139C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809379 . C T 252.87 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.708C>T||708|||||rs778339940|1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+113G>A|||||||rs778339940|1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809385 . T A 2190.85 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.714T>A||714|||||rs565321068|1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+107A>T|||||||rs565321068|1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809407 . G A 149.3 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.736G>A||736||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+85C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809427 . C T 60.54 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.756C>T||756||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+65G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809430 . C A 21598.4 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.759C>A||759|||||rs1035202811|1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+62G>T|||||||rs1035202811|1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809434 . A G 175.25 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.763A>G||763||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+58T>C||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809439 . T A 883.87 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.768T>A||768||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+53A>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809446 . C T 3044.68 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.775C>T||775||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+46G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809447 . T A 507.57 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.776T>A||776||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+45A>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809451 . G A 262.5 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.780G>A||780||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+41C>T||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809454 . T C 703.71 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.783T>C||783||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+38A>G||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809464 . C T 139.69 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.793C>T||793||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+28G>A||||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809469 . C T 218.7 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.798C>T||798|||||rs189619677|1||1||SNV|HGNC|32337|YES|||||||||||||||0.0008|0.003|0|0|0|0||||||||||||0.003|AFR|||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+23G>A|||||||rs189619677|1||-1||SNV|HGNC|27635||||||||||||||||0.0008|0.003|0|0|0|0||||||||||||0.003|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 809470 . G A 1242.54 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.799G>A||799|||||rs539074120|1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA||2/2|ENST00000446136.1:n.1202+22C>T|||||||rs539074120|1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809510 . G A 11063.2 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.839G>A||839||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.1184C>T||1184||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809533 . G A 14058.6 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.862G>A||862|||||rs181950135|1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.1161C>T||1161|||||rs181950135|1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809534 . T G 1636.32 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.863T>G||863||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.1160A>C||1160||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809535 . G A 5217.7 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.864G>A||864||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.1159C>T||1159||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809558 . G A 134.19 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.887G>A||887||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.1136C>T||1136||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809563 . G T 19883.9 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.892G>T||892|||||rs759934744|1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.1131C>A||1131|||||rs759934744|1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809565 . C T 701.04 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.894C>T||894|||||rs746381843|1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.1129G>A||1129|||||rs746381843|1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809572 . C T 168.6 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.901C>T||901||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.1122G>A||1122||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809582 . T C 20520 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.911T>C||911|||||rs112115309|1||1||SNV|HGNC|32337|YES|||||||||||||||0.0068|0.0136|0|0.0159|0|0||||||||||||0.0159|EAS|||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.1112A>G||1112|||||rs112115309|1||-1||SNV|HGNC|27635||||||||||||||||0.0068|0.0136|0|0.0159|0|0||||||||||||0.0159|EAS|||||||||||||||||||||||||
1 809590 . C T 175.74 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.919C>T||919||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.1104G>A||1104||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809591 . G A 3265.57 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.920G>A||920||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.1103C>T||1103||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809594 . C T 97.19 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.923C>T||923|||||rs905407705|1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.1100G>A||1100|||||rs905407705|1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809595 . G A 72.55 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.924G>A||924||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.1099C>T||1099||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809596 . A G 106.25 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.925A>G||925|||||rs938290087|1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.1098T>C||1098|||||rs938290087|1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809602 . T A 1956.66 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.931T>A||931||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.1092A>T||1092||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809615 . A C 423.85 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.944A>C||944|||||rs140893448|1||1||SNV|HGNC|32337|YES|||||||||||||||0.0002|0.0008|0|0|0|0||||||||||||0.0008|AFR|||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.1079T>G||1079|||||rs140893448|1||-1||SNV|HGNC|27635||||||||||||||||0.0002|0.0008|0|0|0|0||||||||||||0.0008|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 809621 . C T 16092.8 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.950C>T||950|||||rs1055059087|1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.1073G>A||1073|||||rs1055059087|1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809622 . G A 362.49 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.951G>A||951|||||rs147953396|1||1||SNV|HGNC|32337|YES|||||||||||||||0.0032|0|0|0.0159|0|0||||||||||||0.0159|EAS|||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.1072C>T||1072|||||rs147953396|1||-1||SNV|HGNC|27635||||||||||||||||0.0032|0|0|0.0159|0|0||||||||||||0.0159|EAS|||||||||||||||||||||||||
1 809624 . G A 2062.42 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.953G>A||953||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.1070C>T||1070||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809628 . G A 3899.41 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.957G>A||957|||||rs141590546|1||1||SNV|HGNC|32337|YES|||||||||||||||0.0028|0.0053|0.0101|0|0|0||||||||||||0.0101|AMR|||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.1066C>T||1066|||||rs141590546|1||-1||SNV|HGNC|27635||||||||||||||||0.0028|0.0053|0.0101|0|0|0||||||||||||0.0101|AMR|||||||||||||||||||||||||
1 809638 . T A 200 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.967T>A||967||||||1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.1056A>T||1056||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809680 . C T 2129.11 PASS CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.1009C>T||1009|||||rs994472305|1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.1014G>A||1014|||||rs994472305|1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809681 . G A 24251.6 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.1010G>A||1010|||||rs76484423|1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.1013C>T||1013|||||rs76484423|1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809687 . G C,A 32865.1 PASS CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.1016G>C||1016|||||rs80351405|1||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.1016G>A||1016||||||2||1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.1007C>G||1007|||||rs80351405|1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.1007C>T||1007||||||2||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809690 . G A 1727.98 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.1019G>A||1019|||||rs535428868|1||1||SNV|HGNC|32337|YES|||||||||||||||0.0012|0.0045|0|0|0|0||||||||||||0.0045|AFR|||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.1004C>T||1004|||||rs535428868|1||-1||SNV|HGNC|27635||||||||||||||||0.0012|0.0045|0|0|0|0||||||||||||0.0045|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 809700 . G A 62297.7 PASS CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.1029G>A||1029|||||rs114598413|1||1||SNV|HGNC|32337|YES|||||||||||||||0.0298|0.1059|0.0086|0|0.003|0||||||||||||0.1059|AFR|||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.994C>T||994|||||rs114598413|1||-1||SNV|HGNC|27635||||||||||||||||0.0298|0.1059|0.0086|0|0.003|0||||||||||||0.1059|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 809707 . A G 279.6 PASS CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.1036A>G||1036|||||rs565893356|1||1||SNV|HGNC|32337|YES|||||||||||||||0.0002|0.0008|0|0|0|0||||||||||||0.0008|AFR|||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.987T>C||987|||||rs565893356|1||-1||SNV|HGNC|27635||||||||||||||||0.0002|0.0008|0|0|0|0||||||||||||0.0008|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 809711 . TG T 2403.02 PASS CSQ=-|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|1/1||ENST00000415481.1:n.1041del||1041|||||rs772565985|1||1||deletion|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.982del||982|||||rs772565985|1||-1||deletion|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809732 . T C 2947.42 PASS CSQ=C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene||||||||||rs147199422|1|3|1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.962A>G||962|||||rs147199422|1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809741 . T A 35.63 PASS CSQ=A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene||||||||||rs535041283|1|12|1||SNV|HGNC|32337|YES|||||||||||||||0.0002|0.0008|0|0|0|0||||||||||||0.0008|AFR|||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.953A>T||953|||||rs535041283|1||-1||SNV|HGNC|27635||||||||||||||||0.0002|0.0008|0|0|0|0||||||||||||0.0008|AFR|||||||||||||||||||||||||
1 809744 . A G 1401.17 PASS CSQ=G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|||||||||||1|15|1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.950T>C||950||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809752 . G C,GT 8296.97 PASS CSQ=C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene||||||||||rs765508009|1|23|1||indel|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,GT|downstream_gene_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|||||||||||2|23|1||indel|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.942C>G||942|||||rs765508009|1||-1||indel|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,GT|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.941_942insA||942||||||2||-1||indel|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809756 . G A 4354.5 PASS CSQ=A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene||||||||||rs117047892|1|27|1||SNV|HGNC|32337|YES|||||||||||||||0.0052|0.0076|0|0.0159|0|0||||||||||||0.0159|EAS|||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.938C>T||938|||||rs117047892|1||-1||SNV|HGNC|27635||||||||||||||||0.0052|0.0076|0|0.0159|0|0||||||||||||0.0159|EAS|||||||||||||||||||||||||
1 809761 . AGC A 236.12 PASS CSQ=-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene||||||||||rs979370165|1|33|1||deletion|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.931_932del||931-932|||||rs979370165|1||-1||deletion|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809763 . C *,T 1888.18 PASS CSQ=T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene||||||||||rs577749905|2|34|1||sequence_alteration|HGNC|32337|YES|||||||||||||||0.0002|0|0|0|0|0.001||||||||||||0.001|SAS|||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.931G>A||931|||||rs577749905|2||-1||sequence_alteration|HGNC|27635||||||||||||||||0.0002|0|0|0|0|0.001||||||||||||0.001|SAS|||||||||||||||||||||||||
1 809764 . G C 1669.09 PASS CSQ=C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|||||||||||1|35|1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.930C>G||930||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809766 . G GCA 243.26 PASS CSQ=CA|downstream_gene_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|||||||||||1|37|1||insertion|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,CA|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.927_928insTG||927-928||||||1||-1||insertion|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 809768 . A C 2167.1 PASS CSQ=C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TUBB8P11|ENSG00000234711|Transcript|ENST00000415481|unprocessed_pseudogene|||||||||||1|39|1||SNV|HGNC|32337|YES||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|FAM41C|ENSG00000230368|Transcript|ENST00000446136|lincRNA|2/3||ENST00000446136.1:n.926T>G||926||||||1||-1||SNV|HGNC|27635|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 860416 . G A 616869 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|SAMD11|ENSG00000187634|Transcript|ENST00000342066|protein_coding||||||||||rs61464428|1|702|1||SNV|HGNC|28706|YES|||CCDS2.2|ENSP00000342313|Q96NU1|Q5SV95&I7FV93&A6PWC8|UPI0000D61E04||||||||0.5114|0.2564|0.5951|0.4464|0.7763|0.591||||||||||||0.7763|EUR|||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|AL645608.1|ENSG00000268179|Transcript|ENST00000598827|protein_coding||||||||||rs61464428|1|848|-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000471152||M0R0C9|UPI0000D61E05||||||||0.5114|0.2564|0.5951|0.4464|0.7763|0.591||||||||||||0.7763|EUR|||||||||||||||||||||||||
1 860417 . G T 38.51 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|SAMD11|ENSG00000187634|Transcript|ENST00000342066|protein_coding|||||||||||1|701|1||SNV|HGNC|28706|YES|||CCDS2.2|ENSP00000342313|Q96NU1|Q5SV95&I7FV93&A6PWC8|UPI0000D61E04|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|AL645608.1|ENSG00000268179|Transcript|ENST00000598827|protein_coding|||||||||||1|847|-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000471152||M0R0C9|UPI0000D61E05|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 860431 . G T 12736.1 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|SAMD11|ENSG00000187634|Transcript|ENST00000342066|protein_coding|||||||||||1|687|1||SNV|HGNC|28706|YES|||CCDS2.2|ENSP00000342313|Q96NU1|Q5SV95&I7FV93&A6PWC8|UPI0000D61E04|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|AL645608.1|ENSG00000268179|Transcript|ENST00000598827|protein_coding|||||||||||1|833|-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000471152||M0R0C9|UPI0000D61E05|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 860461 . G A 822612 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|SAMD11|ENSG00000187634|Transcript|ENST00000342066|protein_coding||||||||||rs57465118|1|657|1||SNV|HGNC|28706|YES|||CCDS2.2|ENSP00000342313|Q96NU1|Q5SV95&I7FV93&A6PWC8|UPI0000D61E04||||||||0.6823|0.3404|0.83|0.5526|0.9742|0.8732||||||||||||0.9742|EUR|||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|AL645608.1|ENSG00000268179|Transcript|ENST00000598827|protein_coding||||||||||rs57465118|1|803|-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000471152||M0R0C9|UPI0000D61E05||||||||0.6823|0.3404|0.83|0.5526|0.9742|0.8732||||||||||||0.9742|EUR|||||||||||||||||||||||||
1 860498 . C G 61631.5 PASS CSQ=G|upstream_gene_variant|MODIFIER|SAMD11|ENSG00000187634|Transcript|ENST00000342066|protein_coding||||||||||rs919828183|1|620|1||SNV|HGNC|28706|YES|||CCDS2.2|ENSP00000342313|Q96NU1|Q5SV95&I7FV93&A6PWC8|UPI0000D61E04|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|AL645608.1|ENSG00000268179|Transcript|ENST00000598827|protein_coding||||||||||rs919828183|1|766|-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000471152||M0R0C9|UPI0000D61E05|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 860504 . G A 2021.16 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|SAMD11|ENSG00000187634|Transcript|ENST00000342066|protein_coding||||||||||rs78033073|1|614|1||SNV|HGNC|28706|YES|||CCDS2.2|ENSP00000342313|Q96NU1|Q5SV95&I7FV93&A6PWC8|UPI0000D61E04||||||||0.0551|0.028|0.1023|0.1379|0.002|0.0276||||||||||||0.1379|EAS|||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|AL645608.1|ENSG00000268179|Transcript|ENST00000598827|protein_coding||||||||||rs78033073|1|760|-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000471152||M0R0C9|UPI0000D61E05||||||||0.0551|0.028|0.1023|0.1379|0.002|0.0276||||||||||||0.1379|EAS|||||||||||||||||||||||||
1 860511 . C T 66.9 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|SAMD11|ENSG00000187634|Transcript|ENST00000342066|protein_coding||||||||||rs1052797345|1|607|1||SNV|HGNC|28706|YES|||CCDS2.2|ENSP00000342313|Q96NU1|Q5SV95&I7FV93&A6PWC8|UPI0000D61E04|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|AL645608.1|ENSG00000268179|Transcript|ENST00000598827|protein_coding||||||||||rs1052797345|1|753|-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000471152||M0R0C9|UPI0000D61E05|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 860521 . C A 1.14406e+06 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|SAMD11|ENSG00000187634|Transcript|ENST00000342066|protein_coding||||||||||rs57924093|1|597|1||SNV|HGNC|28706|YES|||CCDS2.2|ENSP00000342313|Q96NU1|Q5SV95&I7FV93&A6PWC8|UPI0000D61E04||||||||0.6795|0.3298|0.8314|0.5476|0.9751|0.8763||||||||||||0.9751|EUR|||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|AL645608.1|ENSG00000268179|Transcript|ENST00000598827|protein_coding||||||||||rs57924093|1|743|-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000471152||M0R0C9|UPI0000D61E05||||||||0.6795|0.3298|0.8314|0.5476|0.9751|0.8763||||||||||||0.9751|EUR|||||||||||||||||||||||||
1 860564 . C T 149.61 PASS CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|SAMD11|ENSG00000187634|Transcript|ENST00000342066|protein_coding|||||||||||1|554|1||SNV|HGNC|28706|YES|||CCDS2.2|ENSP00000342313|Q96NU1|Q5SV95&I7FV93&A6PWC8|UPI0000D61E04|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|AL645608.1|ENSG00000268179|Transcript|ENST00000598827|protein_coding|||||||||||1|700|-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000471152||M0R0C9|UPI0000D61E05|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 860604 . G A 37.35 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|SAMD11|ENSG00000187634|Transcript|ENST00000342066|protein_coding||||||||||rs961481098|1|514|1||SNV|HGNC|28706|YES|||CCDS2.2|ENSP00000342313|Q96NU1|Q5SV95&I7FV93&A6PWC8|UPI0000D61E04|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|AL645608.1|ENSG00000268179|Transcript|ENST00000598827|protein_coding||||||||||rs961481098|1|660|-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000471152||M0R0C9|UPI0000D61E05|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 860607 . A G 302.91 PASS CSQ=G|upstream_gene_variant|MODIFIER|SAMD11|ENSG00000187634|Transcript|ENST00000342066|protein_coding||||||||||rs974039449|1|511|1||SNV|HGNC|28706|YES|||CCDS2.2|ENSP00000342313|Q96NU1|Q5SV95&I7FV93&A6PWC8|UPI0000D61E04|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|AL645608.1|ENSG00000268179|Transcript|ENST00000598827|protein_coding||||||||||rs974039449|1|657|-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000471152||M0R0C9|UPI0000D61E05|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 860637 . AG A 176.75 PASS CSQ=-|upstream_gene_variant|MODIFIER|SAMD11|ENSG00000187634|Transcript|ENST00000342066|protein_coding||||||||||rs779931996|1|480|1||deletion|HGNC|28706|YES|||CCDS2.2|ENSP00000342313|Q96NU1|Q5SV95&I7FV93&A6PWC8|UPI0000D61E04|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|AL645608.1|ENSG00000268179|Transcript|ENST00000598827|protein_coding||||||||||rs779931996|1|626|-1||deletion|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000471152||M0R0C9|UPI0000D61E05|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 860684 . G A 77.88 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|SAMD11|ENSG00000187634|Transcript|ENST00000342066|protein_coding|||||||||||1|434|1||SNV|HGNC|28706|YES|||CCDS2.2|ENSP00000342313|Q96NU1|Q5SV95&I7FV93&A6PWC8|UPI0000D61E04|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|AL645608.1|ENSG00000268179|Transcript|ENST00000598827|protein_coding|||||||||||1|580|-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000471152||M0R0C9|UPI0000D61E05|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 860688 . G A 1.42925e+06 PASS CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|SAMD11|ENSG00000187634|Transcript|ENST00000342066|protein_coding||||||||||rs60837925|1|430|1||SNV|HGNC|28706|YES|||CCDS2.2|ENSP00000342313|Q96NU1|Q5SV95&I7FV93&A6PWC8|UPI0000D61E04||||||||0.5052|0.2345|0.5937|0.4464|0.7763|0.59||||||||||||0.7763|EUR|||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|AL645608.1|ENSG00000268179|Transcript|ENST00000598827|protein_coding||||||||||rs60837925|1|576|-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000471152||M0R0C9|UPI0000D61E05||||||||0.5052|0.2345|0.5937|0.4464|0.7763|0.59||||||||||||0.7763|EUR|||||||||||||||||||||||||
1 861172 . C T 44.68 PASS CSQ=T|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|SAMD11|ENSG00000187634|Transcript|ENST00000342066|protein_coding|1/14||ENST00000342066.3:c.-29C>T||55||||||1||1||SNV|HGNC|28706|YES|||CCDS2.2|ENSP00000342313|Q96NU1|Q5SV95&I7FV93&A6PWC8|UPI0000D61E04|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|AL645608.1|ENSG00000268179|Transcript|ENST00000598827|protein_coding|||||||||||1|92|-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000471152||M0R0C9|UPI0000D61E05|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 861177 . C A 271.27 PASS CSQ=A|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|SAMD11|ENSG00000187634|Transcript|ENST00000342066|protein_coding|1/14||ENST00000342066.3:c.-24C>A||60||||||1||1||SNV|HGNC|28706|YES|||CCDS2.2|ENSP00000342313|Q96NU1|Q5SV95&I7FV93&A6PWC8|UPI0000D61E04|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|AL645608.1|ENSG00000268179|Transcript|ENST00000598827|protein_coding|||||||||||1|87|-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000471152||M0R0C9|UPI0000D61E05|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 861178 . G A 253.29 PASS CSQ=A|splice_region_variant&5_prime_UTR_variant|LOW|SAMD11|ENSG00000187634|Transcript|ENST00000342066|protein_coding|1/14||ENST00000342066.3:c.-23G>A||61||||||1||1||SNV|HGNC|28706|YES|||CCDS2.2|ENSP00000342313|Q96NU1|Q5SV95&I7FV93&A6PWC8|UPI0000D61E04|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|AL645608.1|ENSG00000268179|Transcript|ENST00000598827|protein_coding|||||||||||1|86|-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000471152||M0R0C9|UPI0000D61E05|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 861196 . G C 167.05 PASS CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|SAMD11|ENSG00000187634|Transcript|ENST00000342066|protein_coding||1/13|ENST00000342066.3:c.-21+16G>C||||||||1||1||SNV|HGNC|28706|YES|||CCDS2.2|ENSP00000342313|Q96NU1|Q5SV95&I7FV93&A6PWC8|UPI0000D61E04|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|AL645608.1|ENSG00000268179|Transcript|ENST00000598827|protein_coding|||||||||||1|68|-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000471152||M0R0C9|UPI0000D61E05|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 861209 . T A 120.43 PASS CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|SAMD11|ENSG00000187634|Transcript|ENST00000342066|protein_coding||1/13|ENST00000342066.3:c.-21+29T>A||||||||1||1||SNV|HGNC|28706|YES|||CCDS2.2|ENSP00000342313|Q96NU1|Q5SV95&I7FV93&A6PWC8|UPI0000D61E04|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|AL645608.1|ENSG00000268179|Transcript|ENST00000598827|protein_coding|||||||||||1|55|-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000471152||M0R0C9|UPI0000D61E05|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 861211 . C T 537.5 PASS CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|SAMD11|ENSG00000187634|Transcript|ENST00000342066|protein_coding||1/13|ENST00000342066.3:c.-21+31C>T||||||||1||1||SNV|HGNC|28706|YES|||CCDS2.2|ENSP00000342313|Q96NU1|Q5SV95&I7FV93&A6PWC8|UPI0000D61E04|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|AL645608.1|ENSG00000268179|Transcript|ENST00000598827|protein_coding|||||||||||1|53|-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000471152||M0R0C9|UPI0000D61E05|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 861213 . C T 69.71 PASS CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|SAMD11|ENSG00000187634|Transcript|ENST00000342066|protein_coding||1/13|ENST00000342066.3:c.-21+33C>T|||||||rs965244502|1||1||SNV|HGNC|28706|YES|||CCDS2.2|ENSP00000342313|Q96NU1|Q5SV95&I7FV93&A6PWC8|UPI0000D61E04|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|AL645608.1|ENSG00000268179|Transcript|ENST00000598827|protein_coding||||||||||rs965244502|1|51|-1||SNV|Clone_based_ensembl_gene||YES||||ENSP00000471152||M0R0C9|UPI0000D61E05|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|