File: 1kg.sh

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snpeff 5.2.f%2Bdfsg-1
  • links: PTS, VCS
  • area: main
  • in suites: forky, sid, trixie
  • size: 701,384 kB
  • sloc: java: 62,547; perl: 2,279; sh: 1,185; python: 744; xml: 507; makefile: 50
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#!/bin/sh -e

VCF="$HOME/snpEff/db/GRCh37/1kg/1kg.vcf"
VCF="$HOME/snpEff/db/GRCh37/1kg/1kg.no_gt.vcf"

REF=GRCh37.75
REF=hg19

VCFOUT_BASE=`dirname $VCF`/`basename $VCF .vcf`
VCFOUT_ANN=$VCFOUT_BASE.ann.vcf
VCFOUT_DBSNP=$VCFOUT_BASE.ann.dbSNp.vcf
VCFOUT_CLINVAR=$VCFOUT_BASE.ann.dbSNp.clinvar.vcf
VCFOUT_DBNSFP=$VCFOUT_BASE.ann.dbSNp.clinvar.dbNSFP.vcf

# Path to databases
DBDIR="$HOME/snpEff/db/GRCh37/"
DBSNP="$DBDIR/dbSnp/dbSnp.vcf"
DBCLINVAR="$DBDIR/clinvar/clinvar.vcf"
DBNSFP="$DBDIR/dbNSFP/dbNSFP.txt.gz"

#---
# Annotate
#---

time java -Xmx8G -jar snpEff.jar ann -v -noStats $REF $VCF > $VCFOUT_ANN

time java -Xmx8G -jar SnpSift.jar ann -v $DBSNP $VCFOUT_ANN > $VCFOUT_DBSNP

time java -Xmx8G -jar SnpSift.jar ann -v $DBCLINVAR $VCFOUT_DBSNP > $VCFOUT_CLINVAR

time java -Xmx8G -jar SnpSift.jar dbnsfp -v -db $DBNSFP $VCFOUT_CLINVAR > $VCFOUT_DBNSFP